Ichtyose lamellaire

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Auteur: Randy Alexander
Date De Création: 24 Avril 2021
Date De Mise À Jour: 16 Novembre 2024
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L’ICHTYOSE
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L'ichtyose lamellaire (LI) est une affection cutanée rare. Il apparaît à la naissance et se poursuit toute la vie.


Les causes

LI est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que la mère et le père doivent tous deux transmettre une copie anormale du gène de la maladie à leur enfant pour que celui-ci puisse développer la maladie.

Symptômes

De nombreux bébés atteints de LI naissent avec une couche de peau claire, brillante et cireuse appelée membrane au collodion. Pour cette raison, ces bébés sont appelés bébés collodiens. La membrane jette dans les 2 premières semaines de vie. La peau sous la membrane est rouge et squameuse. Cela ressemble à la surface d'un poisson.

Avec le LI, la couche externe de la peau appelée épiderme n’est pas normale et ne peut pas protéger le corps comme le ferait un épiderme en bonne santé. En conséquence, un bébé avec LI peut avoir les problèmes de santé suivants:


  • Perte de déshydratation des fluides
  • Perte de l'équilibre des minéraux dans le corps (déséquilibre électrolytique)
  • Problèmes de respiration
  • La température du corps qui n'est pas stable
  • Infections cutanées ou corporelles

Les enfants plus âgés et les adultes atteints de LI peuvent présenter les symptômes suivants:

  • Très grandes écailles qui couvrent la majeure partie du corps
  • Diminution de la transpiration causant une sensibilité à la chaleur
  • Chute de cheveux
  • Doigt et ongles anormaux
  • La peau des paumes et des plantes est épaissie

Traitement

Les bébés au collodion doivent généralement rester à l'unité de soins intensifs néonatals (UNSI). Ils sont placés dans un incubateur à haute humidité. Ils auront besoin de tétées supplémentaires. Les hydratants doivent être appliqués sur la peau. Après la libération de la membrane de collodion, les bébés peuvent généralement rentrer chez eux.


Le soin de la peau tout au long de la vie implique de garder la peau humide pour minimiser l'épaisseur des écailles. Les mesures comprennent:

  • Hydratants appliqués sur la peau
  • Les médicaments appelés rétinoïdes qui sont pris par voie orale dans les cas graves
  • Environnement très humide
  • Se baigner pour décoller les écailles

Groupes de soutien

Ces groupes peuvent fournir plus d'informations sur LI:

  • Fondation pour l'ichtyose et les types de peau associés - www.firstskinfoundation.org
  • Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/

Complications possibles

Les bébés courent un risque d'infection lorsqu'ils perdent la membrane du collodien.

Des problèmes oculaires peuvent survenir plus tard dans la vie car les yeux ne peuvent pas se fermer complètement.

Noms alternatifs

LI; Bébé collodien - ichtyose lamellaire; Ichtyose congénitale; Ichtyose congénitale autosomique récessive - type ichtyose lamellaire

Images


  • Ichtyose acquise - jambes

Références

Hoath SB, Narendran V. La peau du nouveau-né. Dans: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éds. Fanaroff et la médecine néonatale et périnatale de Martin: maladies du fœtus et du nourrisson. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 102.

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Paller AS, Mancini AJ. Troubles héréditaires de la cornification. Dans: Paller AS, AJ Mancini, eds. Dermatologie pédiatrique clinique Hurwitz. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 5.

Date de révision 24/10/2016

Mise à jour par: David L. Swanson, MD, vice-président de la dermatologie médicale, professeur agrégé de dermatologie, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, Isla Ogilvie, PhD, et A.D.A.M. Équipe éditoriale.