Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/7/2017
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une forme de lésion cérébrale entraînant une diminution rapide des mouvements et des fonctions mentales.
Les causes
La MCJ est causée par une protéine appelée prion. Un prion provoque un repliement anormal des protéines normales. Cela affecte la capacité des autres protéines à fonctionner.
La MCJ est très rare. Il y a plusieurs types. Les types classiques de MCJ sont:
- La MCJ sporadique constitue la plupart des cas. Cela se produit sans raison connue. L'âge moyen auquel il commence est de 65 ans.
- La MCJ familiale survient lorsqu'une personne hérite du prion anormal d'un parent (cette forme de MCJ est rare).
- La MCJ acquise comprend la variante de la MCJ (vMCJ), forme liée à la maladie de la vache folle. La MCJ iatrogène est également une forme acquise de la maladie. La MCJ iatrogène est parfois transmise par une transfusion de produit sanguin, une greffe ou des instruments chirurgicaux contaminés.
La variante de la MCJ est causée par la consommation de viande infectée. On pense que l'infection à l'origine de la maladie chez les vaches est la même que celle causant la vMCJ chez l'homme.
La variante de la MCJ cause moins de 1% de tous les cas de MCJ. Cela a tendance à toucher les plus jeunes. Moins de 200 personnes dans le monde ont eu cette maladie. Presque tous les cas se sont produits en Angleterre et en France.
La MCJ peut être liée à plusieurs autres maladies causées par les prions, notamment:
- Maladie débilitante chronique (trouvée chez le cerf)
- Kuru (principalement des femmes de Nouvelle Guinée qui ont mangé le cerveau de parents décédés dans le cadre d'un rituel funéraire)
- Tremblante (trouvée chez les moutons)
- Autres maladies humaines héréditaires très rares, telles que la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker et l'insomnie familiale mortelle
Symptômes
Les symptômes de la MCJ peuvent inclure l'un des symptômes suivants:
- Démence qui s'aggrave rapidement en quelques semaines ou quelques mois
- Vision floue (parfois)
- Changements de démarche (marche)
- Confusion, désorientation
- Hallucinations (voir ou entendre des choses qui ne sont pas là)
- Manque de coordination (par exemple, trébucher et tomber)
- Raideur musculaire, contractions musculaires
- Se sentir nerveux, nerveux
- Changements de personnalité
- Envie de dormir
- Mouvements saccadés ou convulsions soudains
- Difficulté à parler
Examens et tests
Au début de la maladie, un examen du système nerveux et mental fera apparaître des problèmes de mémoire et de pensée. Plus tard dans la maladie, un examen du système moteur (examen des réflexes musculaires, de la force, de la coordination et d'autres fonctions physiques) peut révéler:
- Réflexes anormaux ou réponses réflexes normales accrues
- Augmentation du tonus musculaire
- Contractions musculaires et spasmes
- Forte réaction de surprise
- Faiblesse et perte de tissu musculaire (perte musculaire)
Il y a une perte de coordination et des changements dans le cervelet. C'est la zone du cerveau qui contrôle la coordination.
Un examen de la vue montre des zones de cécité que la personne peut ne pas remarquer.
Les tests utilisés pour diagnostiquer cette maladie peuvent inclure:
- Des tests sanguins pour écarter d'autres formes de démence et rechercher des marqueurs qui apparaissent parfois avec la maladie
- TDM du cerveau
- Électroencéphalogramme (EEG)
- IRM du cerveau
- La colonne vertébrale pour tester une protéine appelée 14-3-3
La maladie ne peut être confirmée que par une biopsie du cerveau ou une autopsie. Aujourd'hui, il est très rare qu'une biopsie du cerveau soit effectuée pour rechercher cette maladie.
Traitement
Il n'y a pas de remède connu pour cette condition. Différents médicaments ont été essayés pour ralentir la maladie. Ceux-ci incluent des antibiotiques, des médicaments pour l'épilepsie, des anticoagulants, des antidépresseurs et l'interféron. Mais aucun ne fonctionne bien.
L'objectif du traitement est de fournir un environnement sûr, de contrôler les comportements agressifs ou agités et de répondre aux besoins de la personne. Cela peut nécessiter une surveillance et une assistance à domicile ou dans un établissement de soins. Le conseil familial peut aider la famille à faire face aux changements nécessaires pour les soins à domicile.
Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir besoin d'aide pour contrôler leurs comportements inacceptables ou dangereux. Cela implique de récompenser les comportements positifs et d’ignorer les comportements négatifs (quand ils sont en sécurité). Ils peuvent également avoir besoin d'aide pour se familiariser avec leur environnement. Parfois, des médicaments sont nécessaires pour contrôler l’agression.
Les personnes atteintes de la MCJ et leur famille peuvent avoir besoin de consulter un avocat au début de la maladie. Une directive préalable, une procuration et d'autres actions en justice peuvent faciliter la prise de décisions concernant les soins à donner à la personne atteinte de la MCJ.
Perspectives (pronostic)
Le résultat de la MCJ est très faible.Les personnes atteintes de MCJ sporadique sont incapables de prendre soin de elles-mêmes dans les 6 mois ou moins après le début des symptômes.
Le trouble est fatal dans un court laps de temps, généralement dans les 8 mois. Les personnes atteintes de la variante de la MCJ s'aggravent plus lentement, mais la maladie est toujours fatale. Quelques personnes survivent aussi longtemps que 1 ou 2 ans. La cause du décès est généralement une infection, une insuffisance cardiaque ou une insuffisance respiratoire.
Le cours de la MCJ est:
- Infection à la maladie
- Perte de capacité d'interaction avec les autres
- Perte de la capacité de fonctionner ou de prendre soin de soi
- Mort
Quand contacter un professionnel de la santé
La MCJ n'est pas une urgence médicale. Cependant, obtenir un diagnostic et un traitement précoce peut faciliter le contrôle des symptômes, donner aux patients le temps de formuler des directives anticipées et de se préparer pour la fin de la vie, ainsi que de donner aux familles plus de temps pour faire face à la situation.
La prévention
Les équipements médicaux susceptibles d'être contaminés doivent être retirés du service et éliminés. Les personnes atteintes de la MCJ ne devraient pas donner une cornée ou un autre tissu corporel.
La plupart des pays ont maintenant des directives strictes pour la gestion des vaches infectées afin d'éviter de transmettre la MCJ à l'homme.
Noms alternatifs
Encéphalopathie spongiforme transmissible; vMCJ; La MCJ; Maladie de Jacob-Creutzfeldt
Images
la maladie de Creutzfeldt-Jakob
Système nerveux central et système nerveux périphérique
Références
Bosque PJ, Tyler KL. Prions et maladies à prions du système nerveux central (maladies neurodégénératives transmissibles). Dans: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, éds. Principes et pratique des maladies infectieuses de Mandell, Douglas et Bennett, édition mise à jour. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 181.
Geschwind MD. Maladies à prions. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 94.
Date de révision 8/7/2017
Mise à jour par: Amit M. Shelat, DO, FACP, neurologue assistant et professeur assistant de neurologie clinique, SUNY Stony Brook, école de médecine, Stony Brook, NY. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.