Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 7/26/2018
La sclérose tubéreuse est une maladie génétique qui affecte la peau, le système cérébral / nerveux, les reins, le cœur et les poumons. La maladie peut aussi causer la croissance de tumeurs dans le cerveau. Ces tumeurs ont une apparence de tubercule ou de racine.
Les causes
La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire. Des modifications (mutations) dans l'un des deux gènes, TSC1 et TSC2, sont responsables de la plupart des cas.
Un seul parent doit transmettre la mutation pour que l'enfant contracte la maladie. Cependant, les deux tiers des cas sont dus à de nouvelles mutations. Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux de sclérose tubéreuse.
Cette maladie fait partie d'un groupe de maladies appelées syndromes neurocutanés. La peau et le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) sont impliqués.
Il n’existe aucun facteur de risque connu, autre que celui d’un parent atteint de sclérose tubéreuse. Dans ce cas, chaque enfant a 50% de chances d’hériter de la maladie.
Symptômes
Les symptômes cutanés incluent:
- Zones de la peau qui sont blanches (en raison de la diminution du pigment) et qui ont soit une apparence de feuille de cendre ou de confettis
- Taches rouges sur le visage contenant de nombreux vaisseaux sanguins (angiofibromes faciaux)
- Patchs de peau surélevés avec une texture de peau d'orange (taches de galuchat) souvent sur le dos
Les symptômes du cerveau incluent:
- Troubles du spectre autistique
- Retards de développement
- Déficience intellectuelle
- Les saisies
Les autres symptômes incluent:
- Émail de dents piqué.
- Croissance rugueuse sous ou autour des ongles et des ongles.
- Tumeurs non cancéreuses caoutchouteuses sur ou autour de la langue.
- Maladie pulmonaire connue sous le nom de MAMA (lymphangioléiomyomatose). Ceci est plus fréquent chez les femmes. Dans de nombreux cas, il n'y a pas de symptômes. Chez d'autres personnes, cela peut entraîner un essoufflement, une toux sanguine et un effondrement des poumons.
Les symptômes varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes ont une intelligence normale et aucune crise. D'autres ont une déficience intellectuelle ou des crises difficiles à contrôler.
Examens et tests
Les signes peuvent inclure:
- Rythme cardiaque anormal (arythmie)
- Dépôts de calcium dans le cerveau
- "Tubercules" non cancéreuses dans le cerveau
- Excroissances caoutchouteuses sur la langue ou les gencives
- Croissance de type tumoral (hamartome) sur la rétine, plaques pâles dans les yeux
- Tumeurs du cerveau ou des reins
Les tests peuvent inclure:
- CT scan de la tête
- CT de la poitrine
- Echocardiogramme (échographie du coeur)
- IRM de la tête
- Échographie du rein
- Examen à la lumière ultraviolette de la peau
Tests ADN pour les deux gènes pouvant causer cette maladie (TSC1 ou TSC2) est disponible.
Des échographies régulières des reins sont importantes pour s'assurer qu'il n'y a pas de croissance tumorale.
Traitement
Il n’existe aucun traitement curatif connu contre la sclérose tubéreuse. Parce que la maladie peut différer d'une personne à l'autre, le traitement est basé sur les symptômes.
- Selon la gravité de l'incapacité mentale, l'enfant peut avoir besoin d'une éducation spéciale.
- Certaines crises sont contrôlées avec des médicaments (vigabatrine). D'autres enfants peuvent avoir besoin d'une chirurgie.
- Les petites excroissances du visage (angiofibromes faciaux) peuvent être éliminées par traitement au laser. Ces excroissances ont tendance à revenir et des traitements répétés seront nécessaires.
- Les rhabdomyomes cardiaques disparaissent généralement après la puberté. La chirurgie pour les enlever n'est généralement pas nécessaire.
- Les tumeurs cérébrales peuvent être traitées avec des médicaments appelés inhibiteurs de mTOR (sirolimus, évérolimus).
- Les tumeurs rénales sont traitées chirurgicalement ou en réduisant l'apport sanguin en utilisant des techniques spéciales de radiographie. Les inhibiteurs de mTOR sont à l’étude comme traitement supplémentaire des tumeurs du rein.
Groupes de soutien
Pour obtenir des informations et des ressources supplémentaires, contactez l’Alliance sur la sclérose en plaques à l’adresse www.tsalliance.org.
Perspectives (pronostic)
Les enfants atteints de sclérose tubéreuse légère réussissent le plus souvent bien. Cependant, les enfants ayant un handicap mental grave ou des crises incontrôlables ont souvent besoin d'une assistance à vie.
Parfois, lorsqu'un enfant est né avec une sclérose tubéreuse sévère, on découvre que l'un des parents a eu un cas bénin de sclérose tubéreuse non diagnostiqué.
Les tumeurs dans cette maladie ont tendance à être non cancéreuses (bénignes). Cependant, certaines tumeurs (telles que les tumeurs du rein ou du cerveau) peuvent devenir cancéreuses.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Tumeurs cérébrales (astrocytome)
- Tumeurs cardiaques (rhabdomyome)
- Déficience intellectuelle sévère
- Crises incontrôlables
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
- Les deux côtés de votre famille ont des antécédents de sclérose tubéreuse
- Vous remarquez des symptômes de sclérose tubéreuse chez votre enfant
Appelez un spécialiste en génétique si votre enfant souffre d'un rhabdomyome cardiaque. La sclérose tubéreuse est la principale cause de cette tumeur.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé aux couples qui ont des antécédents familiaux de sclérose tubéreuse et qui veulent avoir des enfants.
Le diagnostic prénatal est disponible pour les familles ayant une mutation génique connue ou des antécédents de cette maladie. Cependant, la sclérose tubéreuse apparaît souvent comme une nouvelle mutation de l'ADN. Ces cas ne sont pas évitables.
Noms alternatifs
Maladie de Bourneville
Images
Sclérose tubéreuse, angiofibromes - visage
Sclérose tubéreuse, macule hypopigmentée
Références
Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Fiche d'information sur la sclérose tubéreuse. Publication NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Mis à jour le 12 juillet 2018. Consulté le 20 août 2018.
Northrup H, MK Koenig, Pearson DA, Au KS. Complexe de sclérose tubéreuse. Dans: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Mis à jour le 12 juillet 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
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Tsao H, complexe Luo S. Neurofibromatose et sclérose tubéreuse. Dans: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologie. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 61.
Date de révision 7/26/2018
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.