Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/26/2017
Hyperplasie congénitale des surrénales est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires de la glande surrénale.
Les causes
Les gens ont 2 glandes surrénales. L'un est situé sur chacun de leurs reins. Ces glandes produisent des hormones essentielles à la vie, telles que le cortisol et l'aldostérone. Les personnes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales ne possèdent pas l'enzyme nécessaire à la fabrication des hormones par les glandes surrénales.
Dans le même temps, le corps produit plus d'androgènes, un type d'hormone sexuelle masculine. Cela provoque l'apparition précoce (ou inappropriée) de caractéristiques masculines.
L'hyperplasie congénitale des surrénales peut affecter les garçons et les filles. Environ 1 enfant sur 10 000 à 18 000 sont nés avec une hyperplasie congénitale des surrénales.
Symptômes
Les symptômes varient en fonction du type d'hyperplasie congénitale surrénalienne, et de l'âge auquel le trouble est diagnostiqué.
- Les enfants atteints de formes bénignes peuvent ne pas présenter de signes ou de symptômes d'hyperplasie congénitale des surrénales et peuvent ne pas être diagnostiqués avant l'adolescence.
- Les filles atteintes d'une forme plus sévère ont souvent des organes génitaux anormaux à la naissance et peuvent être diagnostiquées avant l'apparition des symptômes.
- Les garçons paraîtront normaux à la naissance, même s'ils ont une forme plus grave.
Chez les enfants atteints de la forme la plus sévère du trouble, les symptômes apparaissent souvent 2 ou 3 semaines après la naissance.
- Mauvaise alimentation ou vomissements
- Déshydratation
- Modifications électrolytiques (taux anormaux de sodium et de potassium dans le sang)
- Rythme cardiaque anormal
Les filles avec la forme la plus douce auront généralement des organes de reproduction féminins normaux (ovaires, utérus et trompes de Fallope). Ils peuvent également avoir les modifications suivantes:
- Menstruations anormales ou absence de règles
- Apparition précoce des poils pubiens ou des aisselles
- Croissance excessive des cheveux ou des poils du visage
- Un certain élargissement du clitoris
Les garçons avec la forme plus douce semblent souvent normaux à la naissance. Cependant, ils peuvent sembler entrer tôt dans la puberté. Les symptômes peuvent inclure:
- Approfondissement de la voix
- Apparition précoce des poils pubiens ou des aisselles
- Pénis élargi mais testicules normaux
- Muscles bien développés
Les garçons et les filles seront grands comme des enfants, mais beaucoup plus courts que la normale à l'âge adulte.
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé de votre enfant commandera certains tests. Les analyses de sang courantes comprennent:
- Électrolytes sériques
- L'aldostérone
- La rénine
- Cortisol
Une radiographie de la main gauche et du poignet peut montrer que les os de l'enfant semblent être ceux d'une personne plus âgée que leur âge réel.
Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer ou à confirmer le trouble, mais ils sont rarement nécessaires.
Traitement
L'objectif du traitement est de ramener les niveaux d'hormones à la normale, ou presque. Cela se fait en prenant une forme de cortisol, le plus souvent de l'hydrocortisone. Les personnes peuvent avoir besoin de doses de médicaments supplémentaires pendant les périodes de stress, telles que les maladies graves ou les interventions chirurgicales.
Le prestataire déterminera le sexe génétique du bébé présentant des organes génitaux anormaux en vérifiant les chromosomes (caryotypage). Les filles avec des organes génitaux ressemblant à des hommes peuvent subir une intervention chirurgicale sur leurs organes génitaux pendant la petite enfance.
Les stéroïdes utilisés pour traiter l'hyperplasie congénitale des surrénales ne provoquent généralement pas d'effets secondaires tels que l'obésité ou la faiblesse des os, car les doses remplacent les hormones que l'organisme de l'enfant ne peut pas fabriquer. Il est important que les parents signalent les signes d'infection et de stress au prestataire de leurs enfants, car ceux-ci pourraient avoir besoin de plus de médicaments. Les stéroïdes ne peuvent pas être arrêtés brusquement car cela peut entraîner une insuffisance surrénalienne.
Groupes de soutien
Ces organisations peuvent être utiles:
- Fondation nationale des maladies surrénaliennes: www.nadf.us/
- La Fondation MAGIC: www.magicfoundation.org
- La Fondation CARES: www.caresfoundation.org
- Insuffisance surrénalienne United: aiunited.org
Perspectives (pronostic)
Les personnes atteintes de ce trouble doivent prendre des médicaments toute leur vie. Ils ont le plus souvent une bonne santé. Cependant, ils peuvent être plus courts que les adultes normaux, même avec un traitement.
Dans la plupart des cas, l'hyperplasie congénitale des surrénales n'affecte pas la fertilité.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Hypertension artérielle
- Hypoglycémie
- Faible teneur en sodium
La prévention
Les parents ayant des antécédents familiaux d'hyperplasie surrénalienne congénitale (de tout type) ou un enfant atteint de la maladie devraient envisager un conseil génétique.
Le diagnostic prénatal est disponible pour certaines formes d’hyperplasie congénitale des surrénales. Le diagnostic est établi au premier trimestre par prélèvement de villosités choriales. Le diagnostic au deuxième trimestre est effectué en mesurant des hormones telles que la 17-hydroxyprogestérone dans le liquide amniotique.
Un test de dépistage néonatal est disponible pour la forme la plus courante d'hyperplasie congénitale des surrénales. Cela peut être fait sur du sang collé au talon (dans le cadre des dépistages de routine effectués sur les nouveau-nés). Ce test est actuellement effectué dans la plupart des états.
Noms alternatifs
Syndrome adrénogénital; Déficit en 21-hydroxylase; CAH
Images
Glandes surrénales
Références
PC blanc. Hyperplasie congénitale des surrénales et troubles associés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 576.
Yau M, Khattab A, C Pina, T Yuen, HFL Meyer-Bahlburg, New MI. Défauts de la stéroïdogenèse andrénale. Dans: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: adulte et pédiatrique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.
Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.