Contenu
La neutropénie cyclique est une maladie héréditaire où le nombre de neutrophiles (globules blancs qui combat les infections bactériennes) devient très bas (généralement moins de 500 cellules / ml) sur un cycle d'environ 21 jours. Il se présente généralement dans la première année de vie. Les cycles diminuent avec l'âge et peuvent disparaître chez certains patients adultes.Symptômes
Lorsque le nombre de neutrophiles est normal, il n'y a aucun symptôme. Les symptômes sont généralement en retard par rapport à la neutropénie (faible nombre de neutrophiles), ce qui signifie que le nombre de neutrophiles a déjà été extrêmement faible pendant quelques jours avant le développement des symptômes. Contrairement à d'autres formes congénitales de neutropénie (neutropénie congénitale sévère, syndrome de Shwachman Diamond, etc.), les anomalies congénitales ne sont pas observées. Les symptômes comprennent:
- Ulcères aphteux (ulcères dans la bouche)
- Inflammation de la gorge (pharyngite)
- Inflammation des gencives (gingivite)
- Infections cutanées
- Fièvre
Qui est à risque?
La neutropénie cyclique est une maladie congénitale qui signifie que la personne est née avec la maladie. Il est transmis dans les familles de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent doit être affecté pour le transmettre à ses enfants. Tous les membres de la famille peuvent ne pas être affectés de la même manière et certains le peuvent, mais certains peuvent ne présenter aucun symptôme.
Diagnostic
La neutropénie cyclique peut être difficile à diagnostiquer car la neutropénie sévère ne dure que 3 à 6 jours par cycle. Entre ces cycles, le nombre de neutrophiles est normal. Des infections buccales récurrentes et de la fièvre tous les 21 à 28 jours devraient faire suspecter une neutropénie cyclique. Afin de rattraper le cycle de neutropénie sévère, des numérations globulaires complètes (CBC) sont effectuées 2 à 3 fois par semaine pendant 6 à 8 semaines.
En plus de la neutropénie sévère, il peut y avoir une diminution des globules rouges immatures (réticulocytopénie) et / ou des plaquettes (thrombocytopénie). Le nombre de monocytes (un autre type de globules blancs) augmente souvent pendant la période de neutropénie sévère.
Si une neutropénie cyclique est suspectée sur la base de numérations globulaires en série, des tests génétiques doivent être envoyés pour rechercher des mutations dans le gène ELANE (sur le chromosome 19). 90 à 100% des patients atteints de neutropénie cyclique ont une mutation ELANE. Des mutations du gène ELANE ont été associées à une neutropénie cyclique et une neutropénie congénitale sévère. Compte tenu de la présentation clinique et des tests génétiques de confirmation, la biopsie de la moelle osseuse n'est pas nécessaire mais est souvent réalisée pendant le bilan de la neutropénie.
Traitements
Bien que la neutropénie cyclique soit considérée comme une affection bénigne, des décès consécutifs à des infections graves sont survenus. Le traitement vise à prévenir et / ou à traiter les infections.
- Facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF, également appelé filgrastim): Le G-CSF stimule la moelle osseuse pour produire plus de neutrophiles. Il est utilisé pour empêcher le nombre de neutrophiles de descendre en dessous de 500 cellules / ml. Il a été démontré que le G-CSF diminue la gravité de la neutropénie et diminue le nombre d'infections. Le G-CSF est administré par voie sous-cutanée (juste sous la peau) tous les 1 à 2 jours. Certains patients peuvent être en mesure d'arrêter le G-CSF à l'âge adulte, car la neutropénie s'atténue parfois avec l'âge.
- Soins dentaires préventifs: Étant donné que de nombreuses infections se produisent dans la bouche, il est important de maintenir une bonne hygiène bucco-dentaire. Des bains de bouche antibactériens peuvent être recommandés.
- Évaluation de la fièvre: Étant donné que les patients atteints de neutropénie cyclique peuvent développer des infections bactériennes sévères, il est important que les épisodes de fièvre soient soigneusement évalués. Parfois, les épisodes nécessiteront une hospitalisation avec des antibiotiques intraveineux (IV) jusqu'à ce qu'une infection grave puisse être exclue.