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Le bêta thalassémi est un trouble sanguin héréditaire caractérisé par une pénurie d'hémoglobine, la protéine contenant du fer qui aide les globules rouges à transporter l'oxygène vers les organes dans tout le corps. Le résultat est souvent une anémie légère à sévère et d'autres complications au fil du temps, telles qu'une surcharge en fer. La bêta-thalassémie est généralement classée en trois types, selon la gravité des symptômes: la bêta-thalassémie majeure (également appelée anémie de Cooley), qui est la forme la plus sévère de la maladie sanguine, la bêta-thalassémie mineure et la bêta-thalassémie intermédiaire. Transfusions sanguines et la chélation du fer sont les principaux traitements de la bêta-thalassémie.Les causes
La bêta-thalassémie est causée par des changements (mutations) du gène de l'hémoglobine bêta (HBB) dans les cellules sanguines. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure ont une mutation dans unHBB gène, tandis que les personnes atteintes de thalassémie majeure et intermédiaire ont des mutations dans les deuxHBB les gènes.
Types de thalassémie
Il existe trois types de thalassémie. Ils diffèrent par le nombre de gènes mutés qu'ils impliquent et la gravité des symptômes qui en résulte:
- Bêta thalassémie majeure (anémie de Cooley) se produit lorsque les deux gènes de la bêta-globine sont gravement mutés. Les symptômes peuvent être modérés à sévères.
- Bêta-thalassémie mineure (trait de bêta-thalassémie) se produit lorsqu'un gène de la bêta-globine est muté. Les symptômes sont souvent légers.
- Bêta thalassémie intermedia se produit lorsque les deux gènes de la bêta-globine sont mutés, mais les mutations sont moins graves que celles qui provoquent généralement une bêta-thalassémie majeure. Les symptômes peuvent ne pas être présents à la naissance, mais se développent généralement à l'âge de 2 ans.
Symptômes de thalassémie
Les symptômes de la bêta-thalassémie dépendent du type et de la gravité du trouble. Les enfants nés avec la bêta-thalassémie majeure ou intermédiaire peuvent ne pas présenter de symptômes à la naissance, mais les présentent généralement au cours des deux premières années de vie, souvent entre 3 et 6 mois. Les symptômes courants de la bêta-thalassémie majeure sont:
- Anémie
- Fatigue
- La faiblesse
- Essoufflement
- Peau jaunâtre ou pâle
- Croissance lente
- Urine foncée
- Petit appétit
- Agitation
La bêta-thalassémie est plus répandue chez les personnes d'origine méditerranéenne, asiatique, indienne et africaine.
Au fil du temps, les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure peuvent également présenter d'autres symptômes graves, notamment:
- Gonflement abdominal
- Déformations osseuses et fractures dues à des modifications de la moelle osseuse (où les globules rouges sont produits)
- Une rate hypertrophiée parce que l'organe travaille plus fort que la normale
- Les infections
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure ne développent généralement pas de symptômes du trouble, mais peuvent avoir une anémie légère. De nombreuses personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure traversent leur vie sans jamais savoir qu'elles sont porteuses d'un gène altéré pour la maladie du sang.
Diagnostic
La bêta-thalassémie peut être diagnostiquée par divers tests sanguins. La bêta-thalassémie modérée et sévère est généralement diagnostiquée dans la petite enfance ou à l'âge de 2 ans, car les signes et symptômes tels que l'anémie se manifestent généralement très tôt. Si vos parents sont atteints du trouble, vous avez peut-être subi un test et un diagnostic à la naissance ou en tant que tout-petit, surtout si vous présentiez une anémie à un très jeune âge.
Les différents tests utilisés pour diagnostiquer la bêta-thalassémie comprennent:
- Le dépistage néonatal, qui est un test administré systématiquement à la plupart des nourrissons à la naissance pour identifier toute maladie héréditaire. Cela peut détecter une bêta-thalassémie ou, au moins, des caractéristiques de drapeau rouge du trouble dans le sang pour une surveillance plus approfondie par un hématologue. Le dépistage néonatal consiste à prélever un petit échantillon de sang et à l'envoyer à un laboratoire pour évaluation.
- Une formule sanguine complète (CBC), qui mesure l'hémoglobine ainsi que la quantité et la taille des globules rouges. Le CBC révélera également une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges, typiques de la bêta-thalassémie. (Parfois, cependant, un diagnostic peut être confondu avec une anémie ferriprive)
Les personnes qui ont des formes plus légères de thalassémie peuvent être diagnostiquées après qu'un test sanguin de routine montre qu'elles souffrent d'anémie. Les médecins peuvent également suspecter et tester la bêta-thalassémie chez les personnes d'origine africaine, méditerranéenne ou asiatique qui semblent souffrir d'anémie.
- Une numération des réticulocytes, qui détermine la santé de la moelle osseuse et fait souvent partie d'un bilan lors des tests d'anémie, peut indiquer que la moelle osseuse ne produit pas un nombre suffisant de globules rouges.
- La vérification des taux de fer dans le sang montrera si la cause de l'anémie est une carence en fer ou une thalassémie.
La bêta-thalassémie étant une maladie génétique transmise de parent à enfant, plusieurs autres tests peuvent aider à prédire la présence du gène et la gravité possible de la bêta-thalassémie:
- L'électrophorèse de l'hémoglobine, qui est un test sanguin pour les parents conçu pour détecter diverses anomalies génétiques dans la structure de l'hémoglobine, peut montrer les niveaux d'hémoglobine.
- Les tests prénatals peuvent révéler la gravité de la bêta-thalassémie dans les cas où les parents sont porteurs du gène.Celles-ci peuvent inclure: un prélèvement de villosités choriales effectué vers la 11e semaine de grossesse en enlevant un petit morceau de placenta pour évaluation; et l'amniocentèse, qui se fait vers la 16e semaine de grossesse et consiste à examiner un échantillon du liquide qui entoure le fœtus.
Traitement
Les traitements standard pour les personnes atteintes de bêta-thalassémie modérée ou sévère sont les transfusions sanguines, la chélation du fer et les suppléments d'acide folique:
- Transfusions sanguines: Une transfusion de globules rouges peut compenser la pénurie et garantir des taux d'hémoglobine normaux. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure ont souvent besoin de transfusions toutes les deux ou quatre semaines tout au long de leur vie; les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire peuvent ne nécessiter que des transfusions occasionnelles, pendant les périodes de maladie ou de puberté.
- Thérapie de chélation du fer: Cela aide le corps à éliminer les quantités excessives et potentiellement nocives de fer du sang, qui peuvent résulter de nombreuses transfusions. La chélation du fer est administrée par voie orale ou par perfusion sous la peau.
- Splénectomie: L'utilisation de cette procédure a diminué ces dernières années, mais l'ablation de la rate est parfois envisagée lorsque la thérapie de chélation ne fonctionne pas.
- Suppléments d'acide folique: L'acide folique est une vitamine B qui aide à construire des globules rouges sains. Votre médecin peut recommander des suppléments d'acide folique en plus des transfusions sanguines et du traitement par chélation du fer.
- Greffe de moelle osseuse et de cellules souches: Une greffe de cellules souches sanguines et médullaires remplace les cellules souches défectueuses par des cellules saines provenant d'une autre personne (un donneur). Les cellules souches sont les cellules de la moelle osseuse qui produisent des globules rouges. Bien que cela puisse être un remède possible pour la bêta-thalassémie, seul un petit nombre de personnes atteintes de thalassémie sévère peuvent trouver un bon donneur pour cette procédure risquée.
Les personnes porteuses de la bêta-thalassémie ou qui ont été identifiées avec le trait mais qui présentent des symptômes légers ou aucuns, nécessitent généralement très peu de traitement.
Un mot de Verywell
Si vous ou des membres de votre famille avez une bêta-thalassémie ou le gène de la bêta-thalassémie, c'est une bonne idée d'en parler à votre médecin si vous envisagez d'avoir des enfants. Un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer le risque de transmettre le trouble à votre progéniture. Si vous attendez un bébé et que vous et votre partenaire êtes porteurs de la thalassémie, vous pouvez envisager un test prénatal. Bien que ces tests semblent effrayants et inquiétants, ils apaiseront votre anxiété et vous aideront à vous préparer, quel que soit le résultat.