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L'alpha thalassémie est une anémie héréditaire où le corps est incapable de produire une quantité normale d'hémoglobine. L'hémoglobine A (la principale hémoglobine chez l'adulte) contient deux chaînes alpha-globine et deux chaînes bêta-globine. Dans l'alpha thalassémie, il y a une quantité réduite de globes alpha.Les types
- L'alpha thalassémie minima (porteur silencieux) se produit lorsqu'un gène d'alpha globine est perdu.
- L'alpha thalassémie mineure (ou trait) survient lorsque deux gènes d'alpha globine sont perdus. Il existe deux formes. Lorsque les deux gènes d'alpha globine perdus sont sur le même chromosome 16 est appelé cis, mais lorsqu'il manque un gène d'alpha globine sur chaque copie du chromosome 16, cela s'appelle trans.
- La maladie de l'hémoglobine H (ou alpha thalassémie intermédiaire) survient lorsque trois gènes d'alpha-globine ne fonctionnent pas. Dans ce cas, il y a une quantité excessive de bêta-globines. Lorsque ceux-ci se rejoignent, cela s'appelle l'hémoglobine H.
- Hydrops fetalis survient lorsque les quatre gènes d'alpha globine sont perdus. Historiquement, cela a été incompatible avec la vie. Si le risque est connu à l'avance, les transfusions intra-utérines (transfusions au fœtus alors qu'il est encore dans l'utérus) peuvent permettre un accouchement réussi. Ces enfants nécessitent une thérapie transfusionnelle chronique après la naissance et souvent une greffe de moelle osseuse.
- L'hémoglobine H Constant Spring est une variante de l'alpha-thalassémie où deux gènes d'alpha globine sont perdus et un gène d'alpha globine est muté.
Qui est à risque
L'alpha thalassémie est généralement associée à l'Asie, à l'Afrique et à la région méditerranéenne. Aux États-Unis, environ 30% des Afro-Américains ont une alpha thalassémie minimale ou mineure.
L'alpha thalassémie est une maladie héréditaire et nécessite que les deux parents soient porteurs. Une personne sans alpha thalassémie devrait avoir quatre gènes d'alpha globine. Le risque d'avoir un enfant atteint d'alpha thalassémie dépend du statut des parents. le trans forme d'alpha thalassémie mineure est plus fréquente chez les personnes d'origine africaine. le cis forme plus courante chez les personnes originaires d'Asie ou de la région méditerranéenne.
Si les deux parents ont trans alpha thalassémie mineure (a- / a-), tous leurs enfants auront trans alpha thalassémie mineure. Si un parent a cis alpha thalassémie mineure (aa / -) et que l'autre parent a trans alpha thalassémie mineure (a- / a-), ils ont 1 chance sur 2 d'avoir un enfant atteint d'hémoglobine H. De même, si un parent a cis alpha thalassémie mineure (aa / -) et l'autre parent a une thalassémie minimale (aa / a-), ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint d'hémoglobine H. Hydrops fetalis survient lorsque les deux parents ont cis alpha thalassémie mineure.
Diagnostic
L'alpha thalassémie minima ne provoque aucun changement de laboratoire sur le CBC. C'est pourquoi on l'appelle porteur silencieux. Ceci est généralement suspecté après la naissance d'un enfant atteint de l'hémoglobine H. Cela ne peut être déterminé que par des tests génétiques.
Parfois, une alpha thalassémie mineure est identifiée sur le dépistage néonatal, mais pas dans tous les cas. Le test est positif pour l'hémoglobine de Bart ou les bandes rapides. Beaucoup de gens avec alpha thalassémie mineure je n'en ai aucune idée. Cela se produit généralement lors d'une formule sanguine complète de routine (CBC). Le CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Cela peut être confondu avec une anémie ferriprive. En général, si l'anémie ferriprive est exclue et le trait de bêta-thalassémie est exclu, le patient a un trait d'alpha-thalassémie. Si nécessaire, cela peut être confirmé par des tests génétiques.
L'hémoglobine H peut également être identifiée sur l'écran du nouveau-né. Ces enfants sont référés à un hématologue pour une surveillance étroite. Certains patients sont identifiés plus tard dans la vie lors du bilan de l'anémie.
Hydrops fetalis n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt des traits caractéristiques de l'échographie néonatale. La perte de quatre gènes d'alpha globine est trouvée pendant le bilan de la cause des hydrops.
Traitements
Aucun traitement n'est nécessaire pour l'alpha thalassémie minimale ou mineure. Les personnes atteintes d'alpha thalassémie mineure souffriront d'une anémie légère à vie.
Transfusions: Les patients atteints d'hémoglobine H présentent généralement une anémie modérée bien tolérée. Des transfuions sont parfois nécessaires lors de maladies accompagnées de fièvre, car la dégradation des globules rouges est accélérée. Des transfusions peuvent être nécessaires plus régulièrement à l'âge adulte. Les patients atteints d'hémoglobine H Constant Spring peuvent avoir une anémie importante et nécessiter des transfusions fréquentes au cours de leur vie.
Thérapie de chélation du fer:Les patients atteints d'hémoglobine H peuvent développer une surcharge en fer, même en l'absence de transfusions sanguines, secondaire à une absorption accrue du fer dans l'intestin grêle. Ils peuvent être traités avec des médicaments appelés chélateurs pour aider à débarrasser le corps de l'excès de fer.