Présentation des gènes, de l'ADN et des chromosomes

Contenu

• Qu'est-ce que l'ADN?
• Qu'est-ce qu'un gène?
• Les protéines: nos éléments constitutifs
• Les bases des chromosomes
• Le génome humain
• Comprendre les mutations

Les connaissances de la communauté scientifique en matière de génétique augmentent chaque jour, ce qui rend les découvertes médicales et les traitements plus probables chaque jour qui passe. Si vous ou quelqu'un que vous aimez avez reçu un diagnostic de maladie génétique, vous aurez peut-être du mal à suivre tous ces termes basés sur la génétique. Voici quelques-uns des termes les plus courants et ce que vous devez savoir à leur sujet.

Qu'est-ce que l'ADN?

L’ADN (acide désoxyribonucléique) transporte l’information génétique dans les cellules de votre corps. L'ADN est composé de quatre produits chimiques similaires - l'adénine, la thymine, la cytosine et la guanine - appelés bases et abrégés en A, T, C et G. Ces bases sont répétées encore et encore par paires pour constituer votre ADN.

Qu'est-ce qu'un gène?

Un gène est une partie distincte de l’ADN de votre cellule. Les gènes sont des instructions codées pour fabriquer tout ce dont votre corps a besoin, en particulier les protéines. Vous avez environ 25 000 gènes. Les chercheurs n’ont pas encore déterminé ce que font cette majorité de nos gènes, cependant, certains de nos gènes peuvent être associés à des troubles tels que la fibrose kystique ou la maladie de Huntington.

Les protéines: nos éléments constitutifs

Les protéines sont des chaînes de blocs de construction chimiques appelés acides aminés. Une protéine peut contenir seulement quelques acides aminés dans sa chaîne ou plusieurs milliers. Les protéines constituent la base de la plupart des activités de votre corps telles que la digestion, la production d'énergie et la croissance.

Les bases des chromosomes

Les gènes sont conditionnés en faisceaux appelés chromosomes. Les humains ont 23 paires de chromosomes, ce qui donne 46 chromosomes individuels. Parmi ces paires, une paire, les chromosomes x et y, détermine si vous êtes un homme ou une femme, ainsi que d'autres caractéristiques corporelles. Les femmes ont une paire XX de chromosomes tandis que les hommes ont une paire de chromosomes XY. Les 22 autres paires sont des chromosomes autosomiques, qui déterminent le reste de la composition de votre corps.

Le génome humain

Le génome humain est une copie complète de l'ensemble des instructions du gène humain. Le projet du génome humain, achevé en 2003, a identifié tous les gènes humains dans l'ADN et stocké les informations dans des bases de données afin que tous les chercheurs du monde entier puissent les utiliser.

Comprendre les mutations

L'ordre particulier des paires As, Ts, Cs et Gs est extrêmement important dans votre ADN. Parfois, il y a une erreur - l'une des paires est permutée, abandonnée ou répétée. Cela change le codage d'un ou plusieurs gènes et s'appelle une mutation génétique. Certaines mutations sont inoffensives, tandis que d'autres peuvent provoquer des maladies ou conduire à des grossesses non viables.

Une autre façon dont votre code ADN pourrait être modifié est par des erreurs dans vos chromosomes. Des parties d'un chromosome peuvent se rompre, intervertir avec une partie d'un autre chromosome ou être permutées dans le même chromosome. Si l'une de ces erreurs ou d'autres se produisent, des changements, également appelés mutations, se produisent dans le codage de vos gènes. Vous pouvez également avoir trois copies d'un chromosome, appelé trisomie, ou un seul chromosome, au lieu de la paire normale. Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, survient lorsqu'il existe trois copies du chromosome 21.