Contenu
- Caractéristiques physiques
- Intelligence et développement
- Caractéristiques psychologiques
- Complications
De nombreuses caractéristiques de la trisomie 21 complète sont tout à fait visibles - un visage rond et des yeux retournés, et une corpulence courte et trapue, par exemple. Les personnes atteintes du syndrome de Down bougent parfois maladroitement, généralement en raison d'un faible tonus musculaire (hypotonie) à la naissance qui peut interférer avec le développement physique.
Le syndrome de Down est également associé à des retards de développement et à des défis intellectuels, bien qu'il soit important de se rappeler que leur ampleur varie considérablement.
Techniquement parlant, les parents et les médecins recherchent des signes du syndrome de Down plutôt que des symptômes. Ceux-ci peuvent être vus une fois qu'un enfant est né ou, dans certains cas, in utero.
Caractéristiques physiques
La première indication qu'un enfant pourrait avoir le syndrome de Down peut apparaître pendant la routine test prénatal. Dans un test sanguin maternel appelé le quadruple écran, des niveaux élevés de certaines substances peuvent être un signal d'alarme pour le syndrome de Down, mais ne signifie pas qu'un bébé a définitivement le trouble.
Signes visibles
À l'échographie (une image d'un fœtus en développement, également appelée échographie), les signes visibles qu'un bébé peut avoir le syndrome de Down comprennent:
- Excès de peau à l'arrière du cou (translucidité nucale)
- Un fémur (cuisse) plus court que la normale
- Un os du nez manquant
Ces signes incitent les prestataires de soins à recommander une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS), deux tests prénataux qui examinent respectivement les cellules prélevées dans le liquide amniotique ou le placenta et qui peuvent confirmer un diagnostic de syndrome de Down. Certains parents optent pour ces tests, d'autres non.
Caractéristiques
Les personnes atteintes du syndrome de Down partagent une multitude de caractéristiques faciales et physiques reconnaissables. Celles-ci sont plus apparentes à la naissance et peuvent devenir plus prononcées avec le temps. Les caractéristiques évidentes du syndrome de Down comprennent:
- Un visage rond avec un profil plat et un nez et une bouche petits
- Une grande langue qui peut dépasser de la bouche
- Yeux en forme d'amande avec une peau qui recouvre l'intérieur de l'œil (plis épicanthus)
- Taches blanches dans la partie colorée des yeux (taches de Brushfield)
- Petites oreilles
- Une petite tête un peu plate dans le dos (brachycéphalie)
- Cou court
- Clinodactylie: un seul pli sur la paume de chaque main (normalement il y en a deux), des doigts courts et trapus et un petit doigt qui se courbe vers l'intérieur
- Petits pieds avec un espace plus grand que la normale entre le gros et le deuxième orteil
- Forme courte et trapue: À la naissance, les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement de taille moyenne, mais ont tendance à grandir à un rythme plus lent et à rester plus petits que les autres enfants de leur âge. Il est également courant que les personnes atteintes du syndrome de Down soient en surpoids.
- Faible tonus musculaire: les nourrissons atteints du syndrome de Down semblent souvent «disquettes» en raison d'une affection appelée hypotonie. Bien que l'hypotonie puisse s'améliorer et le fait souvent avec l'âge et la physiothérapie, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down atteignent généralement des jalons de développement - assis, rampant et marchant - plus tard que les autres enfants. Un faible tonus musculaire peut contribuer à des problèmes d'alimentation et à des retards moteurs. Les tout-petits et les enfants plus âgés peuvent avoir des retards d'élocution et d'apprentissage des compétences telles que l'alimentation, l'habillage et l'apprentissage de la propreté.
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Intelligence et développement
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain degré de déficience intellectuelle ou de retard de développement, ce qui signifie qu'elles ont tendance à apprendre lentement et peuvent avoir des difficultés avec un raisonnement et un jugement complexes.
Il y a une idée fausse courante selon laquelle les enfants atteints du syndrome de Down ont des limites prédéterminées dans leur capacité à apprendre, mais c'est entièrement faux. Il est impossible de prédire dans quelle mesure un bébé né avec le syndrome de Down sera intellectuellement désavantagé.
Selon l'organisation internationale de plaidoyer Down Syndrome Education (DSE), les défis connexes peuvent être classés comme suit:
- Développement lent de la motricité:Les retards dans l'atteinte des jalons qui permettent à un enfant de se déplacer, de marcher et d'utiliser ses mains et sa bouche peuvent réduire ses chances d'explorer et d'apprendre sur le monde, ce qui à son tour peut affecter le développement cognitif et avoir un impact sur le développement des compétences linguistiques.
- Langage expressif, grammaire et clarté de la parole:En raison des retards dans le développement de la compréhension du langage, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down sont lents à maîtriser la structure des phrases et la grammaire correctes, selon le DSE. Ils sont également susceptibles d'avoir des problèmes pour parler clairement, même s'ils savent exactement ce qu'ils essaient de dire. Cela peut être frustrant et parfois entraîner des problèmes de comportement. Cela peut même entraîner une sous-estimation des capacités cognitives d'un enfant.
- Compétences numériques:La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont plus de mal à maîtriser les compétences numériques que les compétences en lecture. En fait, la DSE affirme que les premiers ont généralement environ deux ans de retard sur les seconds.
- Mémoire verbale à court terme:La mémoire à court terme est le système de mémoire immédiate qui s'accroche aux informations qui viennent d'être apprises pendant de courtes périodes. Il prend en charge toutes les activités d'apprentissage et cognitives et comporte des composants séparés pour le traitement des informations visuelles ou verbales. Les enfants atteints du syndrome de Down ne sont pas aussi capables de retenir et de traiter les informations qui leur parviennent verbalement que de se souvenir de ce qui leur est présenté visuellement. Cela peut les désavantager particulièrement dans les salles de classe où la plupart des nouvelles informations sont enseignées par le biais de la langue parlée.
Ce qui est certain, c'est que les personnes atteintes du syndrome de Down ont le potentiel d'apprendre tout au long de leur vie et que leur potentiel peut être maximisé grâce à une intervention précoce, une bonne éducation, des attentes élevées et les encouragements de la famille, des soignants et des enseignants. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent apprendre et apprennent, et sont capables de développer des compétences tout au long de leur vie. Ils atteignent simplement leurs objectifs à un rythme différent.
Caractéristiques psychologiques
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent considérées comme particulièrement heureuses, sociables et extraverties. Bien qu'en général, cela puisse être vrai, il est important de ne pas les stéréotyper, même lorsqu'il s'agit de les étiqueter avec de telles caractéristiques positives.
Les personnes atteintes du syndrome de Down éprouvent une gamme complète d'émotions et ont leurs propres caractéristiques, forces, faiblesses et styles, comme n'importe qui d'autre.
Certains comportements associés au syndrome de Down sont en grande partie dus aux défis uniques que présente la maladie. Par exemple, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir besoin d'ordre et de routine pour faire face aux complexités de la vie quotidienne. Ils prospèrent sur la routine et insisteront souvent sur la similitude. Cela peut être interprété comme une obstination innée, mais c'est rarement ce qui se passe.
Un autre comportement souvent observé chez les personnes atteintes du syndrome de Down est le discours intérieur, ce que tout le monde fait parfois. On pense que les personnes atteintes du syndrome de Down utilisent fréquemment le discours intérieur comme un moyen de traiter l'information et de réfléchir.
Complications
Comme vous pouvez le voir, il est difficile de séparer certains des signes du syndrome de Down de ses complications potentielles. Gardez à l'esprit, cependant, que si bon nombre des problèmes ci-dessus posent une préoccupation indéniable, d'autres tracent simplement une voie pour un individu qui n'est pas «la norme». Les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles adoptent tout cela à leur manière.
Cela dit, les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus susceptibles que les personnes en bonne santé d'avoir certains problèmes de santé physique et mentale. Les soins tout au long de la vie peuvent être compliqués par ces préoccupations supplémentaires.
Perte auditive et infections de l'oreille
Selon les Centers for Disease Control and Prevention, jusqu'à 75% des enfants atteints du syndrome de Down souffriront d'une forme de perte auditive. Dans de nombreux cas, cela peut être dû à des anomalies des os de l'oreille interne.
Il est important de détecter les problèmes d'audition le plus tôt possible, car le fait de ne pas bien entendre peut être un facteur de retard de la parole et du langage.
Les enfants atteints du syndrome de Down courent également un risque accru d'infections de l'oreille. Les infections chroniques de l'oreille peuvent contribuer à la perte auditive.
Problèmes de vision ou de santé oculaire
Selon le CDC, jusqu'à 60% des enfants atteints du syndrome de Down auront un certain type de problème de vision, comme la myopie, l'hypermétropie, les yeux croisés, la cataracte ou l'obstruction des canaux lacrymaux. La moitié devra porter des lunettes.
Les infections
Les National Institutes of Health (NIH) déclarent que «le syndrome de Down provoque souvent des problèmes dans le système immunitaire qui peuvent empêcher l'organisme de lutter contre les infections.» Les nourrissons atteints de ce trouble ont un taux de pneumonie 62% plus élevé dans le première année de vie que les autres nouveau-nés, par exemple.
Apnée obstructive du sommeil
La National Down Syndrome Society (NSDD) rapporte qu'il y a de 50 à 100% de chances qu'une personne trisomique développe ce trouble du sommeil, dans lequel la respiration s'arrête temporairement pendant le sommeil. La condition est particulièrement fréquente dans le syndrome de Down en raison d'anomalies physiques telles qu'un faible tonus musculaire dans la bouche et les voies respiratoires supérieures, des passages aériens étroits, des amygdales et des végétations adénoïdes élargies et une langue relativement grande. Souvent, la première tentative de traitement de l'apnée du sommeil chez un enfant atteint du syndrome de Down est l'ablation des végétations adénoïdes et / ou des amygdales.
Problèmes musculo-squelettiques
L'American Academy of Orthopaedic Surgeons répertorie un certain nombre de problèmes affectant les muscles, les os et les articulations des personnes atteintes du syndrome de Down. L'un des plus courants est une anomalie du haut du cou appelée instabilité atlantoaxiale (AAI), dans laquelle les vertèbres du cou devenir désaligné. Cela ne provoque pas toujours de symptômes, mais quand c'est le cas, cela peut entraîner des symptômes neurologiques tels que maladresse, difficulté à marcher ou une démarche anormale (par exemple boiterie), douleur nerveuse dans le cou et raideur ou contraction musculaire. Le syndrome de Down est également associé à une instabilité articulaire, conduisant à des hanches et des genoux qui peuvent facilement se luxer.
Malformations cardiaques
Environ la moitié de tous les bébés atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques, rapporte le CDC, qui peuvent aller de problèmes bénins susceptibles de se corriger avec le temps à des anomalies graves nécessitant des médicaments ou des interventions chirurgicales.
La malformation cardiaque la plus courante observée chez les nourrissons atteints du syndrome de Down est une communication interauriculaire (AVSD) - trous dans le cœur qui interfèrent avec la circulation normale du sang. Un AVSD peut nécessiter un traitement chirurgical.
Les enfants trisomiques qui ne sont pas nés avec des problèmes cardiaques ne les développeront pas plus tard dans la vie.
Problèmes gastro-intestinaux
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à courir un risque accru de développer divers problèmes gastro-intestinaux. L'un de ces problèmes est appelé atrésie duodénale, est une déformation de la petite structure en forme de tube (le duodénum) qui permet aux matières digérées de l'estomac de passer dans l'intestin grêle. Chez un nouveau-né, cette condition provoque un gonflement de l'abdomen supérieur, des vomissements excessifs et un manque de miction et de selles (après les premières selles de méconium). L'atrésie duodénale peut être traitée avec succès par une chirurgie peu après la naissance.
Une autre affection gastro-intestinale importante dans le syndrome de Down estMaladie de Hirschsprung-une absence de nerfs dans le côlon, ce qui peut provoquer une constipation. La maladie cœliaque, dans laquelle des problèmes intestinaux se développent lorsque quelqu'un mange du gluten, une protéine présente dans le blé, l'orge et le seigle, est également plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Hypothyroïdie
Dans cette condition, la glande thyroïde produit peu ou pas d'hormone thyroïdienne, qui régule les fonctions corporelles telles que la température et l'énergie. L'hypothyroïdie peut être présente à la naissance ou se développer plus tard dans la vie, de sorte que des tests réguliers doivent être effectués dès la naissance d'un bébé atteint du syndrome de Down. L'hypothyroïdie peut être gérée en prenant des hormones thyroïdiennes par voie orale.
Troubles sanguins
Ceux-ci incluent l'anémie, dans laquelle les globules rouges n'ont pas assez de fer pour transporter l'oxygène vers le corps et la polyglobulie (taux de globules rouges plus élevés que la normale). La leucémie infantile, un type de cancer qui affecte les globules blancs, survient chez environ 2 à 3% des enfants atteints du syndrome de Down.
Épilepsie
Selon le NIH, ce trouble épileptique est le plus susceptible de survenir au cours des deux premières années de la vie d'une personne atteinte du syndrome de Down, ou de se développer après la troisième décennie.
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down développent une épilepsie après 50 ans.
Troubles de la santé mentale
Il est également essentiel de comprendre que, malgré ce qui peut sembler être une gaieté intrinsèquement inébranlable, des taux plus élevés de troubles anxieux, de dépression et de trouble obsessionnel-compulsif ont tous été signalés dans le syndrome de Down. La bonne nouvelle est que ces problèmes psychologiques peuvent être traités avec succès par une modification du comportement, des conseils et parfois des médicaments.
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