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L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative progressive héréditaire. La SMA est causée par des altérations (mutations) des gènes qui fabriquent les protéines nécessaires pour soutenir la fonction des motoneurones. Le degré d'implication génétique détermine le type de SMA que vous avez ainsi que la gravité des symptômes.Étant donné que la SMA est une maladie génétique, il n'y a pas de facteurs de style de vie spécifiques connus pour la causer ou la prévenir. Cependant, il existe des moyens de réduire le risque de complications si vous avez une SMA.
Causes structurelles
Des muscles normaux et sains se déplacent en réponse à la réception de signaux de motoneurones dans la moelle épinière. Dans la SMA, ces motoneurones dégénèrent en raison d'un manque de protéine de neurone moteur (SMN) de survie. Sans suffisamment de protéine SMN, même les motoneurones qui se sont déjà formés et fonctionnent perdront éventuellement leur structure et leur fonction.
Lorsque cela se produit, les signaux moteurs du cerveau ne peuvent pas atteindre les nerfs et les muscles squelettiques ne bougent pas. Les muscles qui ne reçoivent pas de stimulation nerveuse constante commencent finalement à rétrécir et à s'affaiblir ou à s'atrophier. Dans le SMA, l'atrophie se produit progressivement en raison du manque de mouvement musculaire.
Pouvez-vous prévenir l'atrophie musculaire?
Causes génétiques
Plus de 94% des cas de SMA sont causés par une mutation homozygote du gène SMN1. Une mutation homozygote signifie que vous héritez de versions identiques de ce gène muté des deux parents.
Rôles des gènes SMN1 et SMN2
Les gènes SMN1 et SMN2 codent tous deux pour la production de la protéine SMN. Le gène SMN1 dirige généralement la majeure partie de la production de protéines SMN du corps, tandis que le gène SMN2 n'en dirige qu'une petite quantité.
Les protéines fabriquées à partir du gène SMN2 sont plus courtes et moins stables que celles issues du gène SMN1. Cependant, ils peuvent aider à combler une partie d'une carence en protéines lorsque le gène SMN1 est altéré.
Modèle d'héritage de SMA
Chaque personne a généralement deux copies du gène SMN1, une de chaque parent. La plupart des gens possèdent une à deux copies du gène SMN2, mais certaines personnes en ont jusqu'à huit.
La SMA est généralement héritée de manière autosomique récessive. Cela signifie que vous développez la maladie parce que vous avez hérité d'un gène SMN1 modifié des deux parents. Cette mutation est le plus souvent une suppression (une partie du code génétique est manquante), ce qui entraîne une pénurie de protéines SMN.
Avoir deux copies mutées du gène SMN1 signifie que votre corps est incapable de fabriquer la protéine SMN avec ce gène. Si vous avez trois copies ou plus du gène SMN2, vous pouvez partiellement compenser la protéine SMN manquante. Par conséquent, vous aurez une version légère de la SMA.Si vous n'avez qu'un ou deux gènes SMN2, vous aurez plus d'un déficit en protéines SMN et votre cas de SMA sera plus grave.
Parfois, les gens ont un gène SMA même s'il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. Lorsqu'une mutation génétique survient de cette manière, on parle de mutation de novo. Que vous ayez une mutation de novo ou héréditaire, vous devez toujours avoir deux copies du gène SMN modifié pour que la SMA se développe.
Si vous n'avez qu'un seul gène SMN1 modifié, vous aurez également un SMN1 normal qui code pour la protéine SMN. Avoir au moins un gène qui peut coder les protéines signifie que vous ne serez pas affecté par la SMA.
Les mutations dans les gènes SMN1 déterminent si quelqu'un héritera de la SMA, et le nombre de gènes SMN2 influence la gravité de la maladie.
Causes génétiques rares
Rarement, deux autres gènes associés à la SMA peuvent causer la maladie: DYNC1H1 et UBA1.
Une modification de la dyneine cytoplasmique 1 chaîne lourde 1Le gène (DYNC1H1) se trouve sur le chromosome 14. La mutation est transmise par un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne n'a besoin d'hériter que d'une copie du gène modifié pour développer une SMA.
Un autre gène rarement lié à la SMA est UBA1, qui code pour l'enzyme 1 d'activation de l'ubiquitine. Cette protéine est impliquée dans la survie des motoneurones.
UBA1 se trouve sur le chromosome X. L'hérédité liée à l'X affecte rarement les femmes car elles ont deux chromosomes X. Avoir un chromosome X normal protège contre la SMA causée par une mutation du gène UBA1.
Cependant, si une mère a la mutation, elle peut la transmettre à la progéniture mâle, même si elle ne présente pas de symptômes de la maladie.
Facteurs de risque de complications
Certains facteurs de risque liés au mode de vie ont été liés à plusieurs types de maladies du motoneurone, mais les chercheurs ne savent pas si certains sont spécifiquement liés à la SMA.
Cependant, certains facteurs et habitudes de style de vie peuvent augmenter la probabilité que vous développiez des complications de la maladie.
Les facteurs de style de vie qui peuvent prédisposer une personne atteinte de SMA à des complications ou à d'autres problèmes de santé comprennent:
- Mode de vie sédentaire. Si vous avez une faiblesse motrice, l'inactivité peut contribuer à des problèmes de santé, tels que des infections des voies respiratoires supérieures, de la constipation et des escarres (escarres). Un programme d'exercices adapté à vos capacités peut vous aider à maintenir ou à améliorer la fonction musculaire.
- Exposition aux maladies infectieuses. Les maladies chroniques comme l'AMS peuvent affecter votre système immunitaire. Éviter les personnes atteintes d'infections contagieuses vous permet d'éviter les complications potentiellement graves des maladies infectieuses.
- Mauvaise habitudes alimentaires. Un régime alimentaire qui manque de nutriments rend la lutte contre les infections plus difficile pour le corps. Si le corps ne reçoit pas suffisamment d'énergie de la nourriture, cela peut aggraver la faiblesse musculaire due à l'AMS.
Optimiser votre santé globale avec des stratégies de style de vie ne peut pas modifier l'AMS, mais cela peut vous aider à minimiser le risque de complications et à améliorer votre qualité de vie.
Un mot de Verywell
La génétique de la SMA est complexe mais bien comprise par les professionnels de la santé et les scientifiques. Depuis qu'ils ont découvert comment les gènes conduisent à la maladie, les chercheurs ont pu se concentrer sur le développement d'un dépistage et d'un traitement plus efficaces de la SMA.
Si vous envisagez de fonder une famille et que vous vous demandez si vous portez des gènes liés à la SMA, parlez-en à votre médecin ou à un conseiller en génétique.
Le diagnostic de l'atrophie musculaire spinale (SMA) comprend plusieurs types de tests