Contenu
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie héréditaire rare qui provoque des anomalies des muscles squelettiques.Certaines des anomalies causées par le trouble comprennent les suivantes:
- Myopathie myotonique (faiblesse et raideur musculaires)
- Dysplasie osseuse (lorsque les os ne se développent pas normalement)
- Contractures articulaires (les articulations se fixent, limitant le mouvement)
- Nanisme (petite taille)
Le SJS est principalement considéré comme une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent, afin de développer le syndrome.
Les types
Il existe plusieurs sous-types de syndrome de Schwartz-Jampel. Le type I, considéré comme le type classique, a deux sous-types qui ont été attribués à un gène défectueux sur le chromosome 1:
- Le type IA apparaît plus tard dans l'enfance et est moins grave.
- Le type IB apparaît immédiatement à la naissance et présente des symptômes plus graves.
Le syndrome de Schwartz-Jampel de type II apparaît immédiatement à la naissance. Il présente des symptômes quelque peu différents de ceux de l'IA ou de l'IB et n'est associé à aucun défaut génique sur le chromosome un.
Par conséquent, de nombreux experts pensent que le type II est en fait la même maladie que le syndrome de Stuve-Wiedermann - un trouble du squelette rare et grave avec un taux de mortalité élevé au cours des premiers mois de la vie, principalement en raison de problèmes respiratoires.
Ainsi, Type I sera au centre de cet article.
Symptômes
Le principal symptôme du syndrome de Schwartz-Jampel est la raideur musculaire. Cette raideur est similaire à celle du syndrome de la personne raide ou du syndrome d'Isaac, mais la raideur du syndrome de Schwartz-Jampel n'est pas soulagée par les médicaments ou le sommeil. Les symptômes supplémentaires du SJS peuvent inclure:
- Une petite taille
- Traits du visage aplatis, coins étroits des yeux et petite mâchoire inférieure
- Déformations articulaires telles qu'un cou court, une courbure de la colonne vertébrale vers l'extérieur (cyphose) ou une poitrine saillante (pectus carinatum, également appelé «poitrine de pigeon»)
- Anomalies de la croissance osseuse et cartilagineuse (on parle alors de chondrodystrophie)
- De nombreuses personnes atteintes de SJS ont également plusieurs anomalies oculaires (oculaires), entraînant divers degrés de déficience visuelle
Il est important de comprendre que chaque cas de SJS est unique et varie dans la gamme et la gravité des symptômes associés, en fonction du type de trouble.
Diagnostic
Le SJS est généralement détecté au cours des premières années de la vie, le plus souvent à la naissance. Les parents peuvent remarquer les muscles raides d'un bébé lors des changements de couche, par exemple. Cette raideur ainsi que les traits du visage communs au syndrome indiquent souvent le diagnostic.
D'autres études telles que des rayons X, une biopsie musculaire, des tests sanguins d'enzymes musculaires et des tests de conduction musculaire et nerveuse chez l'enfant seront effectuées pour confirmer les anomalies compatibles avec le SJS. Des tests génétiques pour le gène défectueux sur le chromosome 1 (le gène HSPG2) peuvent également confirmer le diagnostic.
Dans certains cas rares, un diagnostic prénatal (avant la naissance) de SJS peut être possible grâce à l'utilisation d'une échographie pour voir si le fœtus présente des caractéristiques qui indiquent un SJS ou d'autres anomalies du développement.
Les causes
Comme le SJS est principalement hérité de manière autosomique récessive, si un individu est né avec le syndrome, ses deux parents sont porteurs du gène défectueux. Chaque futur enfant de ces parents aura 1 chance sur 4 de naître avec le syndrome. On pense rarement que le SJS est hérité selon un modèle autosomique dominant. Dans ces cas, un seul gène défectueux doit être hérité pour que la maladie se manifeste.
Dans l'ensemble, le SJS est une maladie rare avec seulement 129 cas enregistrés, selon un rapport dansRecherche biomédicale avancée. Le SJS ne raccourcit pas la durée de vie et les hommes et les femmes sont également touchés par la maladie. Le SJS de type II (appelé syndrome de Stuve-Wiedermann) semble être le plus courant chez les personnes d'origine des Émirats arabes unis.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Schwartz-Jampel, le traitement se concentre donc sur la réduction des symptômes du trouble. Les médicaments qui sont utiles dans d'autres troubles musculaires, tels que le médicament anticonvulsivant Tegretol (carbamazépine) et le médicament anti-arythmique mexilétine peuvent être utiles.
Cependant, la raideur musculaire dans le syndrome de Schwartz-Jampel peut s'aggraver lentement avec le temps, il peut donc être préférable d'utiliser des moyens autres que des médicaments. Ceux-ci incluent le massage musculaire, le réchauffement, les étirements et l'échauffement avant l'exercice.
La chirurgie pour aider à traiter ou corriger les anomalies musculo-squelettiques, telles que les contractures articulaires, la cyphoscoliose (où la colonne vertébrale se courbe anormalement) et la dysplasie de la hanche peut être une option pour certains patients atteints de SJS. Pour certains, la chirurgie combinée à la physiothérapie peut aider à améliorer la capacité de marcher et d'effectuer d'autres mouvements de manière indépendante.
Pour les problèmes visuels et oculaires, la chirurgie, les lunettes correctrices, les lentilles de contact, le Botox (pour les spasmes de la paupière) ou d'autres méthodes de soutien peuvent aider à améliorer la vision.