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L'acidose tubulaire rénale (ATR) est un syndrome clinique dans lequel le rein est incapable de se débarrasser de suffisamment d'acide, de retenir suffisamment de base ou les deux. L'acidose tubulaire rénale peut être divisée en différents sous-types, chacun ayant ses propres caractéristiques. Elle est souvent découverte lors de tests sanguins, et un diagnostic précoce peut aider les médecins à prévenir les complications d'un dysfonctionnement rénal prolongé.RTA et les reins
Les reins sont essentiels au maintien de l'équilibre acide et base dans le corps. Dans les conditions habituelles, le corps produit constamment de l'acide, principalement via la dégradation des protéines. Normalement, le rein excrète un excès d'acide dans l'urine. Une perturbation de ce processus conduit à l'accumulation d'acide dans le sang, appelée acidose métabolique.
Comprendre l'équilibre du pH dans le corps et la maladiePour comprendre l'acidose tubulaire rénale, il est nécessaire de comprendre un peu la physiologie rénale (rénale). La plus petite unité fonctionnelle du rein s'appelle un néphron, et chaque rein en est composé d'environ un million. Chaque néphron est un minuscule tubule extrêmement fin. Une extrémité du tubule est pliée en une structure en forme de coupe, qui entoure un groupe de minuscules vaisseaux sanguins appelés glomérule. Le sang est filtré lorsqu'il traverse le glomérule et pénètre dans le tubule du néphron.
Le tubule peut être divisé en deux parties. Le sang filtré (filtrat) entre d'abord dans le tubule proximal, puis passe dans le tubule distal. En traversant les tubules proximal et distal, le rein y sécrète certaines substances et réabsorbe d'autres substances dans la circulation sanguine. Le produit final est l'urine, qui est transportée du rein dans la vessie.
Dans le tubule proximal, le bicarbonate (une base, l'opposé de l'acide) est réabsorbé du filtrat dans la circulation sanguine. Dans le tubule distal, l'acide est sécrété du sang directement dans le filtrat et emporté dans l'urine. Si l'un de ces processus est perturbé, il en résulte une acidose métabolique.
Types d'ACR
Le RTA est divisé en trois ou quatre sous-types et les experts diffèrent sur la façon exacte de les catégoriser. Une manière courante de décrire le RTA repose sur la partie du tubule qui fonctionne mal. Cela nous donne les catégories suivantes: RTA de type 1 (distal), RTA de type 2 (proximal) et RTA de type 4 (ou RTA associé à l'hypoaldostéronisme).
«RTA de type 3» est un terme qui est désormais rarement utilisé par les médecins. Il combine les caractéristiques des types 1 et 2 et est associé au dysfonctionnement ou à la carence d'une enzyme importante appelée anhydrase carbonique. Il a également été utilisé pour décrire le RTA temporaire qui peut survenir chez les jeunes enfants dont la fonction néphron n'a pas complètement mûri.
RTA de type 1 (distal)
Comme son nom l'indique, le type 1 ou RTA distal implique un problème dans le tubule distal des néphrons et se caractérise par une incapacité des néphrons à sécréter suffisamment d'acide dans l'urine. L'ATR de type 1 survient généralement en association avec une autre maladie, et il existe une longue liste de conditions qui peuvent affecter les néphrons de manière à provoquer l'ATR de type 1. Cela comprend les maladies héréditaires telles que la drépanocytose, le syndrome de Marfan, la maladie de Wilson ou le syndrome d'Ehlers-Danlos, ainsi que les maladies auto-immunes telles que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou le syndrome de Sjögren. Les maladies du tissu rénal, y compris la néphrocalcinose médullaire, peuvent également provoquer un ATR de type 1.
L'ATR de type 1 peut être associé à certains médicaments, comme le lithium ou l'amphotéricine B. L'ATR de type 1 peut également être observé après une transplantation rénale en raison d'un rejet chronique.
RTA de type 2 (proximal)
L'ATR de type 2 se caractérise par un échec des néphrons à récupérer suffisamment de base du sang filtré. Trop de base est perdue dans l'urine et le sang devient trop acide (acidose métabolique). Parce que ce processus se produit principalement dans le tubule proximal, le RTA de type 2 est également appelé RTA proximal.
Le RTA de type 2 est la forme la moins courante de RTA et, comme le RTA de type 1, ne survient généralement pas de manière isolée, mais associé à un autre trouble. Une fois de plus, il existe une longue liste de maladies susceptibles de provoquer des ATR de type 2. Les troubles héréditaires susceptibles de provoquer un ATR de type 2 comprennent le syndrome de Fanconi, la maladie de Wilson, la tyrosinémie, l'intolérance au fructose ou les troubles de stockage du glycogène de type 1. Les affections acquises pouvant provoquer un ATR de type 2 comprennent l'intoxication aux métaux lourds, l'utilisation du médicament acétazolamide ou plusieurs myélome.
ATR de type 4 (ATR associé à l'hyperaldostéronisme)
L'ATR de type 4 est caractérisé par une carence en hormone aldostérone, ou par une incapacité des cellules rénales à y répondre. L'aldostérone signale au rein de retenir le sodium ou de se débarrasser du potassium. S'il y a trop peu d'aldostérone ou si les cellules rénales n'y répondent pas normalement, le rein n'excrète pas suffisamment de potassium dans l'urine, provoquant une augmentation du taux de potassium dans le corps (une condition appelée hyperkaliémie). L'hyperkaliémie ralentit la production d'ammoniac, une base importante qui permet à l'acide de s'évacuer dans l'urine, ce qui entraîne une acidose métabolique.
L'aldostérone est sécrétée par les glandes surrénales et la production est stimulée par les reins. Une maladie rénale chronique due au diabète ou à d'autres affections peut perturber les taux d'aldostérone et provoquer un ATR de type 4. Les maladies qui affectent la fonction des glandes surrénales peuvent également interférer avec la production d'aldostérone et entraîner un ATR de type 4. Dans de rares cas, des maladies héréditaires peuvent entraîner de faibles taux d'aldostérone ou une résistance à l'action de l'aldostérone.
De nombreux médicaments peuvent provoquer des ATR de type 4 par divers mécanismes. Ceux-ci comprennent les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les immunosuppresseurs (comme la cyclosporine), les inhibiteurs de l'angiotensine, l'héparine, certains diurétiques (comme la spironolactone) et certains antibiotiques (triméthoprime et pentamidine).
Symptômes
Les patients atteints d'ATR peuvent consulter un médecin lorsqu'ils sont nourrissons, enfants plus âgés ou adultes. Puisqu'il existe différents types de RTA avec une variété de causes héréditaires et non héréditaires (acquises), les symptômes du syndrome peuvent être variables. Chez l'adulte, l'ATR est généralement le résultat d'une autre maladie et la symptomatologie peut être déterminée par le trouble sous-jacent.
Les enfants atteints d'ATR de type 1 et de type 2 présentent souvent des anomalies de croissance. Dans l'ATR de type 1, les calculs rénaux sont un problème courant. Chez les patients atteints d'ATR de type 1 causé par une maladie sous-jacente (telle que la drépanocytose ou le syndrome de Marfan), le tableau clinique est souvent dominé par cette maladie. Les enfants atteints d'ATR en raison de certaines conditions héréditaires peuvent se présenter à des soins médicaux pour surdité, anomalies osseuses, problèmes oculaires ou déficiences intellectuelles.
Les symptômes du RTA de type 4 sont généralement assez légers. Étant donné que ce RTA est généralement associé à des taux élevés de potassium, les médecins peuvent devoir prendre des mesures pour augmenter l'excrétion de potassium ou limiter l'apport en potassium.
En général, les médecins peuvent soupçonner que vous pourriez avoir une acidose tubulaire rénale si vous avez des calculs rénaux récurrents (surtout si vous avez de longs antécédents familiaux de calculs). Votre médecin peut également suspecter un RTA si vous ou votre enfant présentez certaines anomalies osseuses inexpliquées (ostéomalacie ou ostéopétrose) ou si vous souffrez d'une maladie auto-immune (telle que la maladie de Sjögren) avec acidose métabolique. Les patients présentant une acidose métabolique inexpliquée peuvent également être évalués pour RTA.
Diagnostic
Le diagnostic de RTA dépend de vos antécédents médicaux et des résultats de simples analyses de sang et d'urine. Votre médecin peut vérifier votre sang pour les niveaux d'électrolytes, en particulier le sodium, le potassium, le chlore et le bicarbonate. Parfois, un échantillon de sang artériel peut être nécessaire pour confirmer que vous avez une acidose métabolique. Votre médecin peut également vérifier votre urine pour l'acidité et les niveaux d'ammoniaque et d'autres électrolytes. En cas de suspicion d'ATR de type 4, les taux sanguins d'aldostérone et d'hormones apparentées peuvent être contrôlés.
Certains patients atteints d'ATR peuvent présenter des anomalies sanguines et urinaires relativement légères. Des tests «provocateurs» peuvent être effectués pour voir si vos reins peuvent normalement excréter les acides ingérés. Historiquement, les médecins ont administré une solution buvable légèrement acide (chlorure d'ammonium), puis vérifié l'acidité de l'urine. Les médecins peuvent également administrer une dose de stéroïdes, de diurétiques ou de solution saline pour voir si vos reins répondent normalement en excrétant plus d'acides. Dans certaines situations, votre médecin peut administrer du bicarbonate IV et tester l'acidité de l'urine. Cela peut aider à faire la distinction entre les RTA de type 1 et de type 2.
Traitement
Le traitement du RTA repose sur l'administration d'une base (bicarbonate ou citrate, généralement) pour neutraliser l'excès d'acide sanguin ou pour remplacer la perte de bicarbonate dans l'urine. Si les bases administrées ne sont pas efficaces, des diurétiques thiazidiques (tels que l'hydrochlorothiazide) peuvent être nécessaires. L'administration de base suffit souvent pour inverser les anomalies osseuses, permettre la reprise d'une croissance normale et arrêter la formation de calculs rénaux. Cependant, la surdité associée à certaines maladies héréditaires peut être irréversible.
Si le RTA est lié à une autre maladie, telle que le lupus ou la maladie de Sjögren, le traitement de la maladie sous-jacente peut améliorer l'acidose. L'ATR causé par les médicaments peut nécessiter l'arrêt du médicament incriminé. L'ATR de type 4 peut nécessiter un traitement par des hormones stéroïdes (comme la fludrocortisone ou la Florinef) pour agir à la place de l'aldostérone déficiente. Une supplémentation en potassium peut être nécessaire chez les patients présentant un faible taux de potassium associé, tandis que des traitements abaissant le potassium peuvent être nécessaires chez les patients présentant un taux élevé de potassium.
Quel que soit le schéma de traitement, l'observance du traitement est essentielle pour prévenir les complications d'un ATR prolongé. Par exemple, la formation de calculs rénaux, si elle n'est pas contrôlée, peut éventuellement conduire à une insuffisance rénale chronique nécessitant une dialyse.
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