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Le syndrome de Proteus est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque une prolifération des tissus du corps, tels que la peau et les os. La prolifération se produit souvent de manière disproportionnée et peut gravement changer l'apparence d'une personne. La condition a été nommée d'après le dieu grec Proteus, qui pouvait prendre différentes formes à volonté.
Symptômes
Chaque personne atteinte du syndrome de Proteus est affectée de différentes manières. Certaines personnes peuvent avoir des membres envahis tandis que d'autres subissent une prolifération du crâne. Bien que n'importe quelle partie du corps puisse être affectée par la maladie, les parties les plus courantes sont les os, la graisse et le tissu conjonctif. Les vaisseaux sanguins et les organes internes peuvent également être affectés.
Les symptômes et les caractéristiques du syndrome de Proteus ne sont pas présents à la naissance. Lorsque le nourrisson commence à grandir, la maladie devient apparente - généralement entre 6 et 18 mois. La condition devient plus grave à mesure que l'enfant continue de grandir.
Bien que les spécificités de la maladie varient, certaines caractéristiques sont généralement observées chez tous les patients diagnostiqués avec le syndrome de Proteus.
Symptômes courants
Les trois caractéristiques courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus comprennent:
- Certaines parties du corps, comme les membres ou la tête, se développent rapidement et sont disproportionnellement grandes par rapport à d'autres parties du corps. Le modèle de croissance se produit généralement dans une formation asymétrique et «inégale» (mosaïque). Les parties du corps touchées varieront d'une personne à l'autre.
- Au fil du temps, la prolifération devient plus grave et peut altérer l'apparence d'une personne. Au fil du temps, une personne peut connaître une prolifération dans de nouveaux domaines.
- Personne d'autre dans la famille de la personne n'a la maladie ni aucun symptôme évocateur.
D'autres signes et symptômes du syndrome de Proteus peuvent inclure:
- Tumeurs non cancéreuses (bénignes)
- Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
- Croissances graisseuses (lipomes) ou zones de perte de tissu (atrophie)
- Vaisseaux sanguins mal formés, ce qui augmente le risque de caillots sanguins et d'embolie pulmonaire (la cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus)
- Rainures épaisses, rugueuses, surélevées sur la peau, en particulier le bas des pieds (une affection appelée naevus du tissu conjonctif cérébral, qui est presque exclusivement observée chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus)
Certaines personnes atteintes du syndrome de Proteus développent des anomalies du syndrome nerveux central qui peuvent entraîner une déficience intellectuelle ou des troubles épileptiques.
Les personnes atteintes du syndrome de Proteus peuvent également présenter certaines caractéristiques faciales, telles qu'un visage long avec de larges narines, des yeux croisés (strabisme) et des paupières tombantes (ptosis). Certaines recherches suggèrent que les personnes présentant les caractéristiques faciales distinctives associées au syndrome de Proteus sont plus susceptibles d'avoir des problèmes neurologiques liés à la maladie. Bien que le lien entre les deux ait été noté, il n'est pas encore entièrement compris.
Les causes
Le syndrome de Proteus n'est pas considéré comme une maladie héréditaire. Sur les quelques centaines de cas dans la littérature médicale, aucune personne connue pour avoir le syndrome de Proteus n'a eu d'enfant avec la maladie.
Le syndrome de Proteus est cependant causé par une mutation génétique. En 2011, les chercheurs ont identifié le gène responsable du syndrome de Proteus: AKT1. Le gène est impliqué dans la croissance et la division des cellules (prolifération) et peut également empêcher les cellules de mourir lorsqu'elles sont censées le faire (apoptose). Puisqu'il affecte ces mécanismes cellulaires, le gène a également été impliqué dans certaines formes de cancer.
Même si le syndrome de Proteus est lié à un gène, cela ne signifie pas qu'un parent «donne» la maladie à un enfant. Les mutations surviennent spontanément (sporadiques) et aux premiers stades du développement fœtal.
La mutation du gène AKT1 affecte la croissance des cellules, mais toutes les cellules ne seront pas affectées par la mutation (appelée mosaïcisme). Il en résulte que certains tissus se développent normalement et d'autres développent la prolifération caractéristique du syndrome de Proteus.
Les symptômes spécifiques d'une personne et leur gravité sont généralement proportionnels au rapport entre les cellules normales et mutées dont ils disposent.
Comment les gènes mutent et provoquent des troublesDiagnostic
Le syndrome de Proteus est très rare: seuls quelques centaines de cas ont été diagnostiqués dans le monde et de nombreux chercheurs pensent que la maladie pourrait en fait être sur-diagnostiquée. D'autres conditions qui peuvent causer des schémas de croissance asymétriques ou anormaux peuvent être diagnostiquées à tort comme un syndrome de Proteus, ce qui signifie que la véritable incidence du trouble pourrait être encore plus rare.
Les médecins utilisent un ensemble de directives très spécifiques pour poser un diagnostic de syndrome de Proteus. Comprendre le rôle que jouent les mutations génétiques dans le développement de la maladie a contribué à rendre le processus de diagnostic plus précis.
En plus des critères de diagnostic, qui incluent la présence des caractéristiques physiques, des signes et des symptômes, un bilan approfondi comprenant des biopsies tissulaires, des tests de laboratoire, des études d'imagerie et des tests génétiques est généralement nécessaire pour diagnostiquer le syndrome de Proteus.
Le syndrome de Proteus n'a été décrit dans la littérature médicale qu'en 1979. Étant donné que la maladie est si rare, de nombreux médecins ne l'ont jamais vue. Même avec des critères de diagnostic stricts, il peut être difficile de diagnostiquer correctement la maladie. Le syndrome de Proteus semble toucher les hommes plus souvent que les femmes et a été observé chez des personnes de toutes origines raciales et ethniques.
L'un des cas les plus notables du syndrome de Proteus est celui de Joseph Merrick, mieux connu sous le nom de "The Elephant Man". Tout au long de sa vie au début du 19e siècle, on pensait que Merrick souffrait de neurofibromatose. Plusieurs décennies plus tard, les chercheurs pensent maintenant qu'il était atteint du syndrome de Proteus.
Traitement
Il n'existe aucun remède contre le syndrome de Proteus. Chaque personne atteinte de la maladie aura des symptômes différents, et ces symptômes varieront en gravité. Tous les patients atteints du syndrome de Proteus devront travailler avec une équipe de professionnels de la santé pour gérer leurs soins médicaux.
Besoins de santé
Certains besoins de santé courants des personnes atteintes du syndrome de Proteus comprennent:
- Chirurgie pour éliminer les excroissances ou l'excès de peau
- Problèmes dentaires, y compris la malocclusion
- Mauvaise vue, yeux croisés (strabisme) ou perte de vision résultant de troubles neurologiques
- Procédures cosmétiques pour corriger les zones du corps déformées par la prolifération
- Surveillance des systèmes d'organes affectés (cœur, reins, cerveau, colonne vertébrale, etc.)
- Santé mentale, soutien social et éducatif
- Orientations vers des spécialistes qui traitent des systèmes corporels plus gravement touchés ou qui présentent un risque élevé de complications (par exemple, un médecin vasculaire qui peut surveiller une personne pour détecter des caillots sanguins ou un orthopédiste qui peut aider à résoudre les problèmes liés à la prolifération osseuse)
Certaines complications du syndrome de Proteus peuvent être graves, voire mortelles. Les caillots sanguins, les embolies et les dommages aux organes internes peuvent tous mettre la vie d'une personne en danger. Une prolifération osseuse rapide et implacable peut obliger une personne atteinte du syndrome de Proteus à subir de nombreuses procédures orthopédiques complexes.
Cependant, la chirurgie comporte ses propres risques, en particulier pour les patients à risque de développer des caillots sanguins, comme le sont la plupart des patients atteints du syndrome de Proteus. En raison de ce risque, décider quand, le cas échéant, opérer peut être une décision délicate à prendre pour un médecin.
D'autres problèmes potentiels, même s'ils ne raccourcissent pas la durée de vie, peuvent certainement avoir un impact sur la qualité de vie d'une personne. La prolifération ou la croissance causée par le syndrome de Proteus peut gravement altérer l'apparence d'une personne. Lorsqu'un ou plusieurs membres sont touchés, cela peut avoir un impact considérable sur la mobilité d'une personne. Ceci, combiné à des effets neurologiques, peut limiter la capacité d'une personne à vivre de manière autonome. La stigmatisation sociale d'avoir une apparence «différente» peut provoquer une détresse émotionnelle, de l'anxiété et de la dépression.
Alors que les personnes atteintes du syndrome de Proteus ont généralement besoin d'une équipe de spécialistes pour gérer leurs soins, étant donné que la plupart des médecins (tels que les médecins généralistes ou les médecins en médecine interne) ne sont pas susceptibles d'avoir vu un cas auparavant dans leur carrière, la gestion des soins d'une personne est généralement supervisée. par un spécialiste, tel qu'un généticien.
La nécessité de soins de routine, de suivi et de surveillance étroite avec des spécialistes dépendra des zones du corps touchées, ainsi que de la gravité des symptômes d'une personne et de la progression de la maladie.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Proteus étant si rare, il peut être difficile de diagnostiquer correctement. Une fois qu'une personne a été diagnostiquée, le traitement est principalement axé sur le traitement des symptômes (qui peuvent varier en gravité de légers à débilitants et être physiques, médicaux et cosmétiques) et à prévenir les complications potentiellement mortelles (telles que l'embolie pulmonaire ou les caillots sanguins).
La prise en charge du syndrome de Proteus peut être difficile, mais elle réussit le mieux lorsqu'une personne atteinte bénéficie du soutien d'une équipe de professionnels de la santé, y compris des spécialistes, des conseillers en génétique et des professionnels de la santé mentale qui peuvent aborder tous les aspects de la vie de la personne qui ont été affectés par la condition.