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La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) ou déficit en maltase acide, est l'un des 49 troubles connus du stockage lysosomal. Le nom de maladie de Pompe vient du pathologiste néerlandais J.C. Pompe, qui a décrit pour la première fois un nourrisson atteint de la maladie en 1932. La maladie de Pompe affecte environ 5 000 à 10 000 personnes dans le monde. Aux États-Unis, on estime qu'il touche 1 personne sur 40 000.La maladie de Pompe est causée par une carence ou une absence totale d'une enzyme appelée alpha-glucosidase acide. Si cette enzyme ne fonctionne pas correctement, le glycogène, un sucre complexe, s’accumule dans les cellules du corps et cause des dommages aux organes et aux tissus. Cette accumulation affecte principalement les muscles du corps, entraînant une faiblesse musculaire généralisée. Cette carence enzymatique peut mettre la vie en danger lorsque la respiration et les muscles cardiaques sont affectés. La maladie est génétique et les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que leur enfant en hérite.
Il existe deux formes de maladie de Pompe - infantile et tardive - qui provoquent toutes deux une faiblesse musculaire. La progression de la maladie dépend de son début.
Maladie de Pompe à début infantile
L'apparition infantile est considérée comme la forme sévère de la maladie de Pompe. La condition apparaît généralement dans les premiers mois de la vie. Les nourrissons sont faibles et ont du mal à tenir la tête haute. Leurs muscles cardiaques deviennent malades et leurs cœurs s'élargissent et s'affaiblissent. Ils peuvent également avoir de grandes langues saillantes et un foie hypertrophié. D'autres symptômes comprennent:
- Incapacité de grandir et de prendre du poids (retard de croissance)
- Malformations cardiaques et rythme cardiaque irrégulier
- Difficulté à respirer pouvant inclure des évanouissements
- Difficulté à se nourrir et à avaler
- Jalons de développement manquants, comme se retourner ou ramper
- Problèmes pour bouger les bras et les jambes
- Perte auditive
La maladie progresse rapidement et les enfants meurent généralement d'insuffisance cardiaque et de faiblesse respiratoire avant leur premier anniversaire. Les enfants affectés peuvent vivre plus longtemps avec des interventions médicales appropriées.
Maladie de Pompe d'apparition tardive
La maladie de Pompe d'apparition tardive commence généralement par des symptômes de faiblesse musculaire qui peuvent survenir à tout moment de la petite enfance à l'âge adulte. La faiblesse musculaire affecte la moitié inférieure du corps plus que les membres supérieurs. La maladie progresse plus lentement que la forme infantile, mais les individus ont encore une espérance de vie raccourcie.
L'espérance de vie dépend du moment où la maladie commence et de la rapidité avec laquelle les symptômes progressent. Des symptômes tels que des difficultés à marcher ou à monter des escaliers commencent et progressent lentement au fil des ans. Comme pour le début précoce, les personnes tardives peuvent également développer des problèmes respiratoires. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes deviennent dépendantes du fauteuil roulant ou alitées et peuvent avoir besoin d'un respirateur pour respirer.
Diagnostic
La maladie de Pompe est généralement diagnostiquée après la progression des symptômes. Chez l'adulte, la maladie de Pompe peut être confondue avec d'autres maladies musculaires chroniques. Si votre médecin soupçonne la maladie de Pompe, il peut examiner l'activité de l'enzyme acide alpha-glucosidase, ou une biopsie musculaire ou cutanée, dans les cellules cutanées cultivées. Chez les adultes, un test sanguin peut être utilisé pour déterminer une réduction ou une absence de cette enzyme.
Traitement
Une personne atteinte de la maladie de Pompe aura besoin de soins médicaux spécialisés de la part de généticiens, de spécialistes du métabolisme et de neurologues. De nombreuses personnes trouvent qu'une alimentation riche en protéines est utile, ainsi qu'une activité physique quotidienne intensive. Des évaluations médicales fréquentes sont nécessaires à mesure que la maladie progresse.
En 2006, l'Agence européenne des médicaments (EMEA) et la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis ont toutes deux accordé l'autorisation de mise sur le marché du médicament Myozyme pour traiter la maladie de Pompe. En 2010, Lumizyme a été approuvé. Myozyme est destiné aux patients de moins de 8 ans tandis que Lumizyme est approuvé pour les personnes de plus de 8 ans. Les deux médicaments remplacent l'enzyme manquante, contribuant ainsi à réduire les symptômes de la maladie. Myozyme et Lumizyme sont administrés par voie intraveineuse toutes les deux semaines.