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Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est une maladie génétique rare également appelée syndrome de délétion 22q13. À l’heure actuelle, on ne sait pas combien de personnes sont atteintes de la maladie. En 2017, plus de 1500 personnes s'étaient inscrites auprès de la Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) à Venise, en Floride, cependant, cela ne tient pas compte des incidences mondiales du syndrome prémenstruel, car toutes les familles n'entrent pas dans le registre. Le SPM est susceptible d'affecter autant les hommes que les femmes.Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1985 dans la littérature médicale. En 1988, un groupe de médecins a mis en évidence un cas qu'ils avaient vu dans lequel un patient manquait une partie du bras long du chromosome 22 lors de la réunion de la Society of Human Genetics. En 2002, un groupe de parents a suggéré que le nom officiel du syndrome soit appelé syndrome de Phelan-McDermid, d'après le Dr Katy Phelan et la chercheuse Heather McDermid de l'Université de l'Alberta. En 2003, le syndrome de délétion 22q13 est devenu officiellement connu sous le nom de syndrome de Phelan-McDermid.
Symptômes
La plupart des enfants atteints de SPM grandissent normalement in utero et juste après la naissance. Les enfants atteints de SPM sont les plus susceptibles de présenter des signes et des symptômes au cours des six premiers mois de leur vie.
Les parents peuvent remarquer que leur enfant a des difficultés avec des compétences comme se retourner, s'asseoir ou marcher. Ces symptômes observables incitent souvent les parents à demander l’avis de leur médecin pour expliquer pourquoi l’enfant n’est pas en mesure d’atteindre ces étapes de développement.
Les symptômes et leur gravité diffèrent d'une personne à l'autre, mais il existe certaines caractéristiques communes associées au SPM:
- Faible tonus musculaire chez les nouveau-nés, également appelée hypotonie néonatale
- Mauvais contrôle de la tête
- Un faible cri
- La parole est retardée ou absente
- Retards de développement dans plusieurs domaines appelés retards de développement mondiaux (GDD)
- Anomalies des structures faciales, telles qu'une forme de tête plus longue que prévu, des yeux enfoncés, de grandes oreilles, etc.
- Grandes mains charnues
- Déformations des ongles
- Capacité réduite de transpirer
- Moins fréquemment, malformations du cœur ou des reins
À mesure que l'enfant grandit, d'autres symptômes peuvent suivre, tels que:
- Déficience intellectuelle et développementale modérée à sévère
- Un diagnostic d'un trouble du spectre autistique
- Défis comportementaux
- Perturbations de sommeil
- Difficulté avec l'apprentissage de la propreté
- Problèmes d'alimentation et de déglutition
- Saisies
- Diminution de la capacité à percevoir la douleur
- Symptômes du syndrome de DiGeorge.
Les causes
Le syndrome prémenstruel est une maladie génétique causée par la délétion de la longue portion du chromosome 22 dans la zone de 22q13 ou une mutation du gène connu sous le nom de SHANK3. Bien que le gène SHANK3 soit un facteur contributif important du SPM, les aspects qui contrôlent le la gravité de la maladie est mal comprise.
Pour expliquer plus en détail, la plupart des cas de SPM surviennent parce qu’une partie du chromosome d’un individu est absente, un processus connu sous le nom de délétion. Souvent, la suppression se produit comme un nouvel événement (de novo) dans le corps de la personne, au lieu d’être transmis par un parent.
En règle générale, les suppressions se produisent au hasard, ce qui signifie qu'il n'y a aucun moyen de les prédire ou de les empêcher de se produire, et ce n'est pas le résultat de quelque chose qu'un enfant ou un parent a fait ou n'a pas fait.
Dans environ 20% des cas de SPM, la suppression se produit en raison d'un processus connu sous le nom de translocation chromosomique, dans lequel un ou plusieurs bras des chromosomes se détachent et changent de place.
Une autre façon dont le SPM peut se développer est une mutation dans le gène SHANK3. Tout comme la suppression, les mutations sont généralement également de nouveaux événements et non une variante héritée d'un parent.
Diagnostic
Un médecin peut soupçonner un diagnostic de SPM basé sur des symptômes tels qu'un faible tonus musculaire chez les nouveau-nés, des retards d'élocution et une déficience intellectuelle. Cependant, un individu peut subir plusieurs tests avant qu'un diagnostic définitif ne soit posé.
Au départ, le professionnel de la santé prendra un historique détaillé, effectuera un examen physique et pourra demander des tests comme l'imagerie par résonance magnétique (IRM).
Les tests génétiques feront également partie intégrante du processus de diagnostic. Le test génétique le plus courant est un prélèvement sanguin appelé microréseau chromosomique. Ce type de test permet de découvrir si un segment du chromosome 22 a été supprimé ou non. De plus, un autre test génétique peut être utilisé pour évaluer les variations du gène SHANK3.
Traitement
Actuellement, le traitement du syndrome prémenstruel vise à gérer l'ensemble des symptômes qu'une personne peut ressentir - il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie.
Pour répondre au large éventail de besoins qu'une personne atteinte de SPM pourrait avoir, les patients et leurs familles peuvent avoir besoin de constituer une équipe médicale de professionnels, comme un pédiatre, un neurologue, un conseiller en génétique et des physiothérapeutes, ergothérapeutes et orthophonistes, pour établir un plan de soins pour plusieurs domaines de préoccupation.
De plus, les chercheurs développent des essais cliniques sur le SPM afin d'identifier de nouvelles options de traitement.
Faire face
Si votre enfant reçoit un diagnostic de SPM, cette maladie jouera un rôle dans la plupart des décisions que vous prendrez pour le bien-être de votre famille. Vous devrez peut-être prendre des décisions concernant les soins médicaux de votre enfant, votre situation de vie, vos problèmes financiers, etc. De plus, ces décisions peuvent différer en fonction de la gravité des symptômes ressentis par votre enfant.
Vous devrez peut-être contacter les médecins, les thérapeutes, les écoles et les agences locales, étatiques et fédérales de votre enfant. Sachez qu’il est tout à fait raisonnable d’avoir besoin de conseils et de soutien de temps à autre lorsque vous préconisez la garde de votre enfant.
Pour une liste des ressources actuelles, visitez l'onglet Ressources sur le site Web de la Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Si vous recherchez des informations sur les essais cliniques, visitez le site Clinicaltrials.gov pour en savoir plus sur les recherches menées dans le monde.
Un mot de Verywell
Un diagnostic de SPM peut être accablant pour les familles et la terminologie associée à une maladie génétique peut parfois sembler déroutante. Lors de la création de votre équipe médicale, assurez-vous d'avoir des prestataires de soins de santé avec lesquels vous pensez pouvoir communiquer efficacement vos questions et vos préoccupations. Bien qu'il reste encore beaucoup à apprendre sur le syndrome prémenstruel, des fonds supplémentaires ont été alloués pour accélérer les recherches sur cette maladie rare. Actuellement, des médecins et des chercheurs du monde entier s'efforcent de mieux comprendre la maladie et de faire progresser les options de traitement pour les patients.