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Un trouble métabolique génétique rare, le syndrome de Morquio est une condition dans laquelle le corps est incapable de traiter certains types de molécules de sucre (glycosaminoglycanes). Également connue sous le nom de mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV), cette maladie s'exprime comme un trouble principalement squelettique, entraînant une courbure anormale de la colonne vertébrale, un cou court, des genoux cognés et des problèmes de hanche. Chez les enfants atteints, le syndrome peut se présenter avec une tête élargie et des traits du visage caractéristiques. La condition est généralement diagnostiquée chez les nourrissons. Des soins de soutien sont nécessaires pour la gestion des effets physiques. Les capacités intellectuelles ne sont pas affectées par cette condition.Symptômes
En tant que trouble causé par des anomalies métaboliques, le syndrome de Morquio a un large éventail d'effets, bien que les plus courants soient dans le système squelettique. Apparaissant d'abord dans la petite enfance, les premiers symptômes sont principalement de nature squelettique, notamment:
- Taille plus courte: Les retards de croissance sont des symptômes fréquents de la maladie car ils entraînent des épiphyses anormales et le développement des os longs.
- Genoux cagneux: Les personnes atteintes de cette maladie ont des genoux plus rapprochés.
- Problèmes de hanche: Étant donné que le syndrome affecte les os et les tissus connexes, il entraîne une mobilité excessive des hanches, ce qui peut provoquer une luxation. L'arthrite peut également s'y développer.
- Hypermobilité: Dans la plupart des cas, cette condition entraîne une mobilité excessive et une instabilité des poignets, des genoux, des coudes et d'autres articulations.
- Problèmes de cou: Un problème constant avec le syndrome de Morquio est le sous-développement (hypoplasie) de l'os odontoïde du cou (vertèbres cervicales). Cela conduit à une instabilité dans la région et peut provoquer une compression de la moelle épinière, ce qui peut entraîner une paralysie voire la mort.
- Pied plat: Une autre caractéristique de la condition est l'aplatissement des pieds, ce qui peut affecter la démarche.
- Déformation thoracique: Certains cas de cette maladie conduisent à un sous-développement de la cage thoracique, ce qui peut comprimer les poumons et le cœur.
- Anomalies de croissance: Les enfants atteints de la maladie ont souvent un tronc court anormal et des membres de taille normale.
- Vertèbres aplaties: Les radiographies des personnes atteintes de la maladie révèlent des vertèbres (os de la colonne vertébrale) qui sont nettement plus plates que d'habitude.
- Crâne plus grand: Les crânes des personnes atteintes de ce trouble sont comparativement plus grands que la moyenne.
Au-delà des problèmes squelettiques, le syndrome de Morquio a également une gamme d'autres effets sur le corps:
- Caractéristiques du visage: Les personnes atteintes de la maladie ont souvent un très petit nez, des pommettes proéminentes, une bouche large, des yeux plus larges et une tête généralement plus grande que d'habitude.
- Perte auditive: Une diminution ou une absence totale de capacité d'entendre est également notée dans certains cas.
- Opacification des yeux: Certains atteints de la maladie peuvent développer une opacification sur la cornée des yeux.
- Dents anormales: Les problèmes dentaires qui surviennent à la suite du syndrome de Morquio comprennent des dents largement espacées avec une couche d'émail plus fine que d'habitude.
- Organes élargis: Dans certains cas, le foie et la rate des personnes atteintes sont un peu plus gros que d'habitude.
- Durée de vie réduite: Dans les cas plus graves avec des symptômes plus prononcés, les personnes atteintes de cette maladie ne devraient pas survivre après l'adolescence. La survie est meilleure pour les cas plus bénins, la plupart vivant bien jusqu'à l'âge adulte, bien que la durée de vie soit toujours affectée.
De gravité variable, ce trouble affecte les hommes et les femmes au même rythme et est observé entre une naissance sur 200 000 et 300 000 naissances.
Les causes
Le syndrome de Morquio est une maladie génétique, et il résulte de mutations de deux gènes spécifiques: GALNS et GLB1, principalement impliqués dans la production d'enzymes qui digèrent des molécules de sucre plus grosses appelées glycosaminoglycanes (GAG). Bien que ceux-ci soient presque identiques, le type A de cette maladie fait référence à des mutations du gène GALNS, tandis que le type B se produit lorsque GLB1 est affecté.
Fondamentalement, lorsque les enzymes digestives affectées ne fonctionnent pas correctement, les GAG s'accumulent dans les lysosomes, les parties des cellules qui se décomposent et recyclent les composants moléculaires. Cela peut devenir une situation toxique, avec des effets particulièrement prononcés dans les cellules osseuses et éventuellement conduire à des déformations.
Cette maladie est ce que l’on appelle un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène anormal sont nécessaires: une de chaque parent. Ceux qui n'ont qu'un seul de ces gènes sont porteurs du syndrome de Morquio et ne présenteront aucun symptôme. Si les deux parents ont cette anomalie, le risque que l'enfant ait la condition est de 25 pour cent.
Diagnostic
Cette maladie est souvent diagnostiquée au départ par un examen physique, car les nourrissons commenceront à présenter des symptômes physiques, ainsi qu'une évaluation des antécédents médicaux. Les rayons X ou d'autres types d'imagerie peuvent permettre aux médecins de voir l'impact sur les os et les articulations.
Les médecins peuvent analyser les niveaux de GAG dans l'urine, des niveaux plus élevés étant un signe potentiel du syndrome de Morquio.Les types A et B de cette maladie peuvent être détectés grâce à des tests de génétique moléculaire de l'activité enzymatique GALNS et GLB1, respectivement; cela se fait généralement une fois que les médecins ont d'autres raisons de soupçonner la maladie.
Traitement
La première ligne de traitement du syndrome de Morquio implique la prise en charge des symptômes physiques, ce qui implique souvent une approche multidimensionnelle à travers plusieurs spécialités médicales différentes. Les physiothérapeutes et ergothérapeutes, les chirurgiens et d'autres types de médecins coordonnent les efforts pour garantir les meilleurs résultats. Ceux-ci peuvent inclure:
- Chirurgie de décompression: Étant donné que la compression de la partie supérieure du cou et de la base du crâne due à une déformation du squelette est un problème fréquent, les médecins peuvent avoir besoin de pratiquer une intervention chirurgicale pour atténuer cette pression et améliorer la stabilité dans la région.
- Chirurgie cardiaque: Lorsque le cœur est resserré par la cage thoracique plus étroite et moins développée qui accompagne la maladie, la mise en place chirurgicale d'une valve prothétique peut être nécessaire.
- Procédures des voies respiratoires: Les perturbations des voies respiratoires sont l'un des aspects les plus dangereux du syndrome de Morquio. Les médecins peuvent donc avoir besoin d'enlever chirurgicalement les amygdales et les végétations adénoïdes hypertrophiées.
- Remplacement cornéen: Chez ceux qui développent une opacification dans les yeux, les chirurgiens peuvent indiquer la nécessité d'un remplacement cornéen (kératoplastie).
- Approches de la perte auditive: La perte auditive est un attribut commun de cette condition, donc des appareils auditifs peuvent être nécessaires pour ceux qui en souffrent. Dans certains cas, des chirurgies pour placer une ventilation et des tubes auditifs peuvent être nécessaires.
- Considérations professionnelles: La plupart des personnes atteintes de cette condition affichent une intelligence normale, de sorte que les cours d'éducation spéciale ne sont pas nécessaires. Cependant, les accommodements sont importants; les élèves atteints de ce syndrome doivent être assis vers l'avant. À mesure que la maladie progresse, l'instabilité squelettique augmente, de sorte que des aides à la marche ou des fauteuils roulants peuvent être nécessaires.
- Traitement enzymatique: Les cas de syndrome de Morquio de type A peuvent être traités avec des médicaments spécialisés qui aident à remplacer les niveaux d'enzymes GALN. Cela se fait par voie intraveineuse.
- Conseil génétique: Les membres de familles ayant des antécédents de cette maladie devraient envisager des tests génétiques et des conseils. Cela aidera à définir les risques de transmission et ceux qui s'attendent ou prévoient d'avoir des enfants avec une évaluation des risques.
Faire face
Il ne fait aucun doute que le syndrome de Morquio, avec ses effets en cascade et significatifs, peut représenter un fardeau difficile à la fois pour ceux qui en souffrent et pour leurs familles. Certes, il peut y avoir des retombées émotionnelles dans ces cas, de sorte que des conseils en santé mentale peuvent être nécessaires à la fois pour la personne touchée et son entourage. En psychiatrie, il existe des spécialistes qui se concentrent sur les problèmes liés aux conditions médicales. En outre, des groupes de soutien, tels que la National MPS Society, peuvent encourager la communauté et aider à sensibiliser à la maladie.
Un mot de Verywell
Les conditions génétiques sont toujours difficiles. Comme il n’existe pas encore de remède complet pour le syndrome de Morquio - et qu’il s’agit d’une maladie évolutive, la maladie peut être très décourageante. Cependant, il est important de noter que les symptômes de cette maladie peuvent être gérés et que les chercheurs en apprennent de plus en plus à son sujet. Cela signifie que les approches de cette maladie continuent d'évoluer et de s'améliorer; nous sommes meilleurs que nous l’avons jamais été pour le faire, et cela ne fera que s’améliorer.