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Le syndrome de Landau Kleffner (LKS) est une maladie rare qui affecte les jeunes enfants, les premiers symptômes commençant généralement entre 2 et 8 ans. Les caractéristiques les plus marquantes de cette maladie sont une diminution des capacités de parole et de langage et des convulsions.La cause de LKS n'est pas claire. Ce n'est généralement pas un diagnostic évident, et il peut être mal diagnostiqué comme une autre condition, comme l'autisme ou la surdité.
Si votre enfant reçoit un diagnostic de LKS, il est important de maintenir un suivi médical et une thérapie étroits. Au fil du temps, de nombreux enfants connaissent une certaine amélioration de leurs capacités linguistiques et la plupart ne continuent pas à avoir des crises lorsqu'ils atteignent leur adolescence.
Symptômes
LKS affecte les enfants qui étaient normalement normaux avant de développer la maladie. Les symptômes peuvent commencer progressivement au cours de quelques semaines ou mois. Certains enfants développent également des changements de comportement.
Langue
Les enfants qui ont déjà développé la capacité de parler, de comprendre la langue - et même de lire et d'écrire - peuvent connaître une régression (retour en arrière) de leurs compétences linguistiques. Les enfants qui ont LKS perdent leur capacité à communiquer avec leurs parents et avec d'autres personnes. La difficulté à parler est décrite comme une aphasie, tandis que la difficulté à comprendre le langage est généralement décrite comme une agnosie de la parole.
Saisies
La plupart des enfants atteints de cette maladie ont des convulsions, en particulier pendant le sommeil. Les crises sont caractérisées comme des crises partielles ou des crises toniques cloniques généralisées. Ils se manifestent par des tremblements et des secousses d'un côté du corps ou de tout le corps. La plupart des crises durent quelques minutes, mais certains enfants ont des épisodes d'état de mal épileptique, qui est une crise qui ne s'arrête pas d'elle-même, nécessitant des médicaments antiépileptiques (AED) pour l'arrêter.
Effets comportementaux
Certains enfants atteints de LKS ont des changements de comportement, y compris la colère, la frustration, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) et des difficultés d'apprentissage.
Gardez à l'esprit que votre enfant se sent probablement impuissant en raison de son incapacité à communiquer et que cette impuissance peut contribuer aux changements de comportement.
Les causes
On ne sait pas pourquoi les enfants développent LKS. La maladie est considérée comme sporadique, bien qu'il existe une association avec une mutation génétique. Certains parents notent que leurs enfants avaient une infection virale avant l'apparition initiale de la LKS, mais les infections n'ont pas été vérifiées comme une cause de la maladie. L'inflammation est considérée comme potentiellement causale car certains enfants s'améliorent avec un traitement anti-inflammatoire.
Effets du lobe temporel
Les problèmes de langage et le modèle d'épilepsie de cette condition suggèrent que le lobe temporal du cerveau est affecté. Les lobes temporaux gauche et droit sont situés sur les côtés du cerveau, près des oreilles. Le lobe temporal dominant (le côté gauche chez les droitiers) est l'une des zones du cerveau impliquées dans la compréhension de la parole et du langage.
Les crises qui prennent naissance dans le lobe temporal peuvent être des crises focales, touchant un côté du corps, et peuvent se généraliser, impliquant tout le corps.
Mutation génétique
Une mutation du gène GRIN2A, trouvée sur le chromosome 16, a été identifiée dans plusieurs cas d'enfants qui développent une LKS. Une mutation est un code anormal dans un gène, et une personne avec une mutation peut produire une protéine défectueuse. Le gène GRIN2A code pour la production de GluN2A, un récepteur du glutamate, qui aide normalement à empêcher une activité nerveuse excessive dans le cerveau.
Dans la LKS associée à la mutation GRIN2A, la protéine GluN2A est défectueuse. Dans LKS, la mutation GRIN2A est considérée comme une mutation de novo, ce qui signifie qu'un enfant peut la développer sans l'hériter de ses parents.
Diagnostic
LKS peut prendre des semaines voire des mois à diagnostiquer. C'est une maladie rare et il existe des causes plus fréquentes de convulsions et de problèmes de communication chez les jeunes enfants. Votre enfant peut subir plusieurs tests diagnostiques s'il présente des symptômes de LKS.
Les tests utilisés pour évaluer la régression de la parole et les crises comprennent:
Tests neuropsychologiques
L'équipe médicale de votre enfant peut également effectuer des tests psychologiques et cognitifs pour aider à distinguer la cause des symptômes de votre enfant. Ces tests peuvent impliquer l’évaluation des capacités d’apprentissage, de l’attention et de la compréhension pour aider à résoudre la régression de la parole de votre enfant.
Test auditif
Les enfants qui ont des déficits de langage passent souvent des tests auditifs (audition) parce que la perte auditive est une cause fréquente de problèmes de communication. Les enfants qui ont LKS n'ont généralement pas de déficits auditifs, et des tests auditifs sont souvent nécessaires pour le vérifier.
Comprendre les résultats d'un test auditifÉlectroencéphalogramme (EEG)
Un EEG est un test d'ondes cérébrales non invasif utilisé pour évaluer les crises. Ce test implique le placement de petites électrodes métalliques (en forme de pièces plates) sur le cuir chevelu. Les électrodes peuvent détecter une activité cérébrale électrique. Les électrodes sont connectées à des fils, qui envoient un signal à un ordinateur qui «lit» le rythme du cerveau. Un EEG peut montrer des rythmes cérébraux électriques anormaux pendant une crise, et parfois même lorsqu'une personne n'a pas de crise.
Le modèle EEG caractéristique de LKS montre des pointes d'ondes lentes des lobes temporaux qui sont fréquemment présentes pendant le sommeil. Certains enfants atteints de LKS ont des preuves EEG continues de crises pendant le sommeil, ce qui est décrit comme un modèle de pic et de vague.
Imagerie cérébrale
La plupart des enfants qui développent des problèmes d'élocution et des convulsions subiront des tests d'imagerie cérébrale. Une tomographie informatisée du cerveau (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) est utilisée pour identifier des anomalies structurelles, telles que des tumeurs, des accidents vasculaires cérébraux ou des infections. Ces tests sont généralement normaux chez les enfants atteints de LKS.
Les tests d'imagerie cérébrale métabolique, tels que les tests d'émission de positons (TEP), ne sont pas habituels dans le cadre clinique, mais ils sont souvent utilisés dans la recherche. Les enfants qui ont LKS peuvent avoir un métabolisme anormal dans le lobe temporal sur l'un des deux côtés du cerveau.
Diagnostic différentiel
LKS peut commencer par des symptômes similaires à ceux de l'autisme, du syndrome d'Asperger, de la surdité et de l'encéphalite.
L’autisme et le syndrome d’Asperger ne sont généralement pas associés aux convulsions et aux anomalies EEG de la LKS. La surdité est généralement détectée avec un test auditif. L'encéphalite est généralement associée à des signes significatifs d'inflammation ou d'infection qui peuvent être détectés avec un LP.
Traitement
LKS peut être traité avec plusieurs approches. Habituellement, une forte dose de stéroïdes est utilisée pour réduire toute inflammation cérébrale. Pour les enfants épileptiques, les DEA aident souvent à contrôler les crises, et l'orthophonie est un élément important du rétablissement.
Thérapie immunitaire
Des corticostéroïdes intraveineux (IV) ou oraux à forte dose sont recommandés pour certains enfants atteints de LKS. Ce traitement est considéré comme plus efficace s'il est commencé peu de temps après le début des symptômes. Mais s'il y a des inquiétudes concernant une encéphalite infectieuse (infection cérébrale) ou une méningite (infection de la paroi protectrice du cerveau), le médecin de votre enfant peut choisir d'éviter les stéroïdes, car ils peuvent aggraver une infection.
Un autre immunosuppresseur, l'immunoglobuline intraveineuse (IVIG), peut également être une option.
Anticonvulsivants
Les DEA sont souvent nécessaires pour contrôler les crises. Certains antiépileptiques utilisés pour le contrôle des crises dans les LKS comprennent le valproate, le clobazam, le lévétiracétam et l'éthosuximide.
Orthophonie
Si votre enfant a un déficit de la parole et du langage, l'orthophonie est recommandée. Il n’est pas facile pour un enfant (ou un adulte) d’apprendre à communiquer lorsque le lobe temporal a été affecté par la LKS, mais la thérapie peut aider à optimiser la communication de votre enfant au mieux de ses capacités.
Gardez à l'esprit qu'il est important d'être patient en matière d'orthophonie. Votre enfant peut être en mesure de participer à certaines séances mais pas à d'autres, et peut être plus en mesure de travailler à l'amélioration des compétences de parole et de langage à mesure que la phase aiguë de la maladie commence à se résoudre. Certaines personnes qui ont eu LKS continuent de bénéficier de l'orthophonie à l'adolescence et à l'âge adulte.
Chirurgie
La plupart du temps, dans LKS, les crises sont bien contrôlées avec des DEA. Cependant, si votre enfant a des crises persistantes, une chirurgie de l'épilepsie peut être envisagée.
Une procédure impliquant plusieurs transections sous-piales, qui sont de petites incisions dans le cerveau, peut aider à prévenir les crises lorsque les médicaments ne peuvent pas les contrôler.
Comme pour la plupart des types de chirurgie de l'épilepsie, la procédure peut entraîner des déficits neurologiques, de sorte que la décision doit être prise très soigneusement avec des tests pré-chirurgicaux approfondis.
Pronostic
LKS est une condition qui s'améliore souvent avec le temps. La plupart des enfants ne continuent pas à avoir des crises après l'adolescence et n'ont pas besoin de traitement à long terme avec des antiépileptiques.
Alors que la plupart des enfants atteints de LKS connaissent des améliorations de leurs capacités d'élocution et de communication pendant l'adolescence, le degré de récupération est variable et les déficits d'élocution continuent d'affecter de nombreux enfants tout au long de leur vie.
Les enfants traités avec des corticostéroïdes ou des immunoglobulines ont tendance à avoir de meilleurs résultats à long terme.
Un mot de Verywell
Si votre enfant a reçu un diagnostic de LKS, vous traversez naturellement beaucoup de stress. Il peut être épuisant de s'occuper d'un enfant qui ne peut pas communiquer. Bien sûr, en tant que parent, vous êtes également préoccupé par l’avenir de votre enfant et sa capacité à s’entendre avec les autres, à apprendre, à être heureux et éventuellement à être indépendant.
Étant donné qu’il s’agit d’une maladie rare avec une gamme de résultats possibles, il peut être difficile de prédire le résultat de votre enfant. L'incertitude est difficile à gérer pour les parents et les enfants.
Il peut être utile de trouver un groupe de soutien pour les parents d'enfants souffrant d'épilepsie ou de problèmes d'élocution, car les autres parents peuvent souvent vous aider à partager vos sentiments et vous diriger vers des ressources utiles dans votre communauté.