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La maladie de Hirschsprung est une cause congénitale de blocage ou d'obstruction intestinale. C'est rare, se produisant dans environ 1 naissance sur 5 000.Elle est causée par un manque de cellules ganglionnaires (cellules nerveuses) à l'extrémité du côlon et du rectum. Le péristaltisme normal nécessite ces cellules ganglionnaires, donc sans elles, vous n'obtenez pas les contractions ondulatoires des intestins qui font bouger les choses, les faisant se contracter et bloquant le passage des selles hors du côlon. Cela conduit à la constipation, qui est le symptôme classique de ce trouble.
Symptômes
Les nouveau-nés passent généralement leur première selle (le méconium noir goudronneux) dans les vingt-quatre premières heures de vie.
La plupart des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung auront un retard dans le passage du méconium. Certains autres développeront une constipation chronique plus tard au cours du premier mois de vie. Quoi qu'il en soit, cela peut entraîner une obstruction intestinale, avec de nombreux signes et symptômes associés, notamment:
- Distension abdominale
- Vomissements, qui peuvent être bilieux
- Mauvaise alimentation
- Un faible gain de poids
Essai
Les tests qui peuvent être effectués pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung et comprennent:
- Rayons X, qui peuvent montrer une distension gazeuse des intestins et une absence de gaz et de selles dans le rectum
- Un lavement baryté, qui peut montrer une zone de transition ou une zone entre le côlon normal et la zone resserrée qui est affectée par le manque de cellules ganglionnaires
- Manométrie anale, un test qui mesure la pression du sphincter anal interne dans le rectum
Pour confirmer le diagnostic, une biopsie rectale est réalisée, qui devrait montrer le manque de cellules ganglionnaires à l'extrémité du côlon et du rectum.
Les tests pour la suspicion de Hirschsprung devraient généralement commencer par un lavement baryté. Si le lavement baryté est normal, il y a de très faibles chances que l'enfant ait la maladie de Hirschsprung. Les enfants avec un lavement baryté anormal ou qui échouent aux traitements médicaux réguliers contre la constipation devraient ensuite subir une biopsie rectale.
Traitements
Le traitement de la maladie de Hirschsprung se fait par réparation chirurgicale, qui consiste à créer d'abord une colostomie, puis à retirer la partie du côlon sans les cellules ganglionnaires et à relier les parties saines (opération pull-through).
Il est parfois possible de faire une procédure de pull-through en une seule étape ou même de faire la chirurgie par laparoscopie.
Le type de réparation chirurgicale dépendra probablement du cas spécifique de votre enfant. Par exemple, certains nourrissons sont trop malades lorsqu'ils sont diagnostiqués pour la première fois pour subir une chirurgie en un temps.
Ce que vous devez savoir sur la maladie de Hirschsprung
Autres choses à savoir sur la maladie de Hirschsprung:
- Est aussi appelé mégacôlon aganglionnaire congénital
- C'est plus commun chez les garçons
- Elle peut être associée au syndrome de Down, au syndrome de Waardenburg, à la neurofibromatose et à d'autres syndromes et on pense qu'elle est causée par des mutations dans de nombreux gènes différents
- Bien que généralement une maladie des nouveau-nés, la maladie de Hirschsprung est parfois suspectée chez les enfants plus âgés atteints de constipation chronique, surtout s'ils n'ont jamais eu de selles normales sans l'aide de lavements ou de suppositoires ou n'ont pas développé de constipation chronique avant d'être sevrés de l'allaitement.
- A été nommé pour Harald Hirschsprung, un pathologiste qui a décrit deux enfants atteints de la maladie en 1887 Copenhague
Un gastro-entérologue pédiatrique et un chirurgien pédiatrique peuvent être utiles pour diagnostiquer et traiter votre enfant atteint de la maladie de Hirschsprung.