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L'érythromélalgie (EM) est une affection extrêmement rare affectant les pieds et parfois les mains. Il est connu pour provoquer des brûlures intenses, des rougeurs sévères et une augmentation de la température cutanée qui est soit épisodique, soit continue.Le mot érythromélalgie vient de trois mots grecs: «érythros», qui signifie rougeur, «melos», signifiant membre, et «algie», signifiant douleur. La maladie était autrefois connue sous le nom de maladie de Mitchell après le médecin et écrivain américain Silas Weir Mitchell.
Une étude révèle que la SE affecte environ 1,3 personne sur 100 000 par an aux États-Unis - elle affecte plus de femmes que d'hommes.
Symptômes
Traditionnellement, l'EM a été classée comme primaire ou secondaire. Cependant, l'utilisation de ces termes est débattue en raison de l'incertitude concernant la relation entre l'érythromélalgie et les comorbidités.
En général, les symptômes les plus courants de l'EM sont un gonflement, une sensibilité, une douleur profonde des tissus mous (sensation de rayonnement ou de tir) et des sensations de brûlure douloureuses dans les mains et les pieds. Les pieds sont plus souvent touchés, mais les symptômes peuvent également toucher les mains, le visage et les yeux.
EM primaire
La EM primaire est liée à certains gènes ou est idiopathique, ce qui signifie qu'elle n'a pas de cause connue. Ce type d'EM est plus fréquent chez les enfants, en particulier au cours de la première décennie de la vie, mais toute personne de tout âge peut être touchée. Pour certains jeunes, les symptômes peuvent apparaître pendant la puberté.
Dans la MÉ primaire, la douleur brûlante, la rougeur et la chaleur sont les symptômes les plus courants et peuvent être débilitants. La douleur affecte généralement les deux côtés du corps - les deux mains, par exemple - est sporadique et sévère, et affectera souvent les pieds plus que les mains.
Les crises de douleur EM primaires commencent par des démangeaisons et évoluent vers une douleur brûlante sévère. Ces crises de douleur peuvent durer des minutes, des heures, voire des jours.
Les attaques ont tendance à s'aggraver avec un temps plus chaud et la nuit et peuvent être déclenchées par la chaleur, la transpiration, l'exercice ou la position assise ou debout trop longtemps. Dans certains cas, les pieds peuvent développer des ulcères (plaies) et des gangrènes (tissus morts).
EM secondaire
L'EM secondaire est associée à d'autres maladies ou affections, en particulier les maladies auto-immunes et les troubles myéloprolifératifs (maladies du sang et de la moelle osseuse). Il est plus fréquent chez les adultes, avec un début survenant généralement à l'âge moyen.
Les symptômes de l'EM secondaire se produisent lorsqu'une personne présente des symptômes de la maladie sous-jacente. Les symptômes de l'EM secondaire se présenteront progressivement et s'aggraveront en peu de temps. La douleur brûlante, la rougeur et la chaleur sont également ressenties par les personnes atteintes de MÉ secondaire.
Les causes
Il existe des facteurs de risque et des causes spécifiques associés à la SE primaire et secondaire. Ceux-ci peuvent inclure l'âge, la génétique, les maladies auto-immunes et une foule d'autres conditions.
Âge et génétique
La SE primaire est plus courante chez les enfants et les adolescents, tandis que la SE secondaire est plus courante chez les adultes. SCN9A est la mutation génétique affectant jusqu'à 15% des personnes atteintes d'EM. Les mutations génétiques sont héréditaires, mais elles peuvent aussi être de nouvelles mutations.
Maladies associées
On pense que les personnes atteintes de maladies auto-immunes, telles que le diabète ou le lupus, présentent un risque plus élevé de MÉ. La MÉ est également suspectée de survenir en raison de la présence et du déclenchement d'autres problèmes de santé, y compris des maladies myéloprolifératives. Certaines maladies neurologiques augmentent le risque, notamment la sclérose en plaques.
Autres facteurs de santé
L'intoxication aux métaux lourds a été liée à l'EM. Cela est probablement le résultat du moment où des quantités toxiques de ces substances, telles que le mercure et l'arsenic, pénètrent dans les tissus mous du corps. L'intoxication aux métaux lourds peut être causée par une exposition industrielle, une pollution de l'air ou de l'eau et une exposition à des aliments, des médicaments et des peintures à base de plomb.
Certains médicaments, y compris les dérivés de l'ergot, ont été associés à l'EM (les dérivés de l'ergot traitent les maux de tête sévères, y compris les migraines).
Le régime alimentaire a également été lié à l'EM. Les aliments épicés et la surconsommation d'alcool, par exemple, sont des déclencheurs communément signalés pour les poussées EM.
Les lésions nerveuses causées par d'autres affections, y compris la sciatique et les engelures, sont des facteurs de risque, ainsi que la neuropathie périphérique, y compris la neuropathie diabétique. La neuropathie est le résultat de dommages aux nerfs périphériques - nerfs situés à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière - qui transportent des informations vers les muscles. La neuropathie provoque une faiblesse, un engourdissement et des douleurs dans les mains et les pieds.
Mis à part la génétique, de nombreuses causes et facteurs de risque sont spéculatifs et les chercheurs pensent que chez la majorité des gens, la cause de l'EM est inconnue.
Diagnostic
Il n'y a pas de test spécifique pour EM. Cette condition est diagnostiquée en observant les symptômes et en excluant d'autres causes possibles. Des tests peuvent être effectués pour exclure d'autres conditions, y compris les analyses de sang et l'imagerie. Les enfants présentant des symptômes d'EM primaire et des antécédents familiaux de la maladie peuvent également être testés pour des preuves génétiques de la mutation SCN9A.
Traitement
Il n'y a pas de traitement unique pour EM, et il n'y a pas non plus de remède. Dans la MÉ secondaire, le traitement de la maladie sous-jacente peut apporter un soulagement, mais la plupart du temps, la MÉ ne peut pas être complètement traitée. Dans ces situations, les médecins concentreront le traitement sur le soulagement des symptômes.
Les options de traitement doivent suivre une approche par étapes qui commence par une mesure non pharmacologique, suivie par les médicaments topiques, les médicaments oraux, les programmes de réadaptation de la douleur et dans les cas extrêmes, la chirurgie. La recherche d'un plan de traitement qui fonctionne peut prendre un certain temps.
Le refroidissement des zones touchées avec des compresses froides et des pieds évasés surélevés peut aider à faire face.
La chirurgie est envisagée lorsqu'aucun autre traitement n'apporte de soulagement. L'intervention chirurgicale, appelée sympathectomie, coupe les terminaisons nerveuses qui transmettent des signaux de douleur aux mains et aux pieds. Il existe de graves risques associés à cette chirurgie, notamment des saignements, des infections et des lésions nerveuses. Les médecins n’envisageront la sympathectomie que lorsque la qualité de vie d’une personne est considérablement affectée par la SE.
Un mot de Verywell
Bien qu'il n'y ait pas de remède contre l'érythromélalgie, les perspectives peuvent toujours être positives. Le traitement peut apporter un soulagement complet des symptômes - la plupart du temps, cependant, l'EM ne peut pas être complètement traitée. Le traitement prend quelques essais et erreurs pour trouver un plan qui fonctionne pour soulager les symptômes. À mesure que les traitements et la recherche progressent, il y a plus d'espoir d'avoir une qualité de vie positive avec la SE.
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