Contenu
- Test de chlorure de sueur
- Test génétique
- Test prénatal / préconception
- Dépistage néonatal
- Diagnostics différentiels
Test de chlorure de sueur
Le test de la sueur, plus précisément appelé test du chlorure de la sueur, a été considéré comme le test de choix depuis son introduction en 1959. Le test est très précis avec un taux positif correct de 98%.
Comment fonctionne le test
L'un des principaux symptômes de la mucoviscidose est une peau au goût salé.
Cela se produit lorsqu'une forme défectueuse d'une protéine, connue sous le nom de régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CTFR), obstrue le flux normal d'eau et d'ions minéraux dans et hors des cellules.
Lorsque cela se produit dans les glandes sudoripares, cela empêche la réabsorption du sodium dans les cellules et provoque l'accumulation de chlorure dans les canaux sudoripares. Lorsque les quantités excessives de sodium et de chlorure sont poussées près de la surface de la peau, elles se combinent pour former du sel. Le niveau d'accumulation sur la peau, en particulier la teneur en chlorure, peut être utilisé de manière diagnostique pour confirmer la mucoviscidose.
Comment le test est-il effectué
Le test de la sueur est rapide, indolore et non invasif. Il peut être utilisé pour diagnostiquer des personnes de tout âge, bien que les nourrissons de moins de deux semaines ou de sept livres puissent ne pas être en mesure de produire suffisamment de sueur pour donner un résultat précis.
De même, une affection courante connue sous le nom d'œdème, caractérisée par une rétention d'eau, peut diluer un échantillon de sueur et déclencher un résultat faussement négatif.
Le test de transpiration est généralement effectué sur l'avant-bras, mais peut être effectué sur la cuisse des bébés et des enfants plus petits. La procédure prend environ une heure.
Pour effectuer un test de transpiration:
- Le technicien de laboratoire place deux électrodes sur la peau, dont l'une contient un disque avec un gel induisant la transpiration appelé pilocarpine.
- Un petit courant électrique est ensuite délivré à travers les électrodes pour stimuler l'activité du médicament. Cela provoque une légère sensation de picotement, mais peu ou pas d'inconfort.
- Après environ 10 minutes, le courant est coupé et les électrodes sont retirées. La peau est essuyée et nettoyée et un morceau de papier filtre est appliqué sur la zone.
- Lorsqu'une quantité suffisante de sueur a été collectée, généralement après 30 à 45 minutes, le patch est retiré et envoyé au laboratoire pour évaluation.
Il existe des variantes de la procédure, dont certaines utilisent un seul appareil appelé bobine Macroduct pour à la fois effectuer la stimulation électrique et collecter la sueur.
Les résultats des tests sont généralement renvoyés dans un délai d'un jour environ. Pour garantir l'exactitude, un test de transpiration doit être effectué dans une clinique certifiée par la Fondation à but non lucratif de la fibrose kystique (CFF).
Interpréter les résultats
Le test de la sueur permet de diagnostiquer la mucoviscidose par la concentration de chlorure dans l'échantillon prélevé.
Pour les enfants et les adultes, les plages de diagnostic sont:
- Négatif: moins de 30 mmol / L
- Limite: entre 30 et 59 mmol / L
- Positif: 60 mmol / L ou plus
Si un résultat positif est renvoyé, la CFF recommande qu'un deuxième test de transpiration ou un test génétique indépendant soit effectué pour confirmer les résultats.
Un test génétique peut être préféré si le test de la sueur est fortement positif, mais les symptômes ne sont pas entièrement compatibles avec la mucoviscidose. En effet, il existe d'autres troubles génétiques associés à des niveaux élevés de chlorure qui peuvent déclencher un résultat faussement positif.
Si un résultat limite est renvoyé, un deuxième test de transpiration doit être effectué en cas d'erreur de laboratoire ou de prélèvement de sueur inadéquat. Des tests génétiques peuvent également être envisagés.
Test génétique
Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour diagnostiquer la fibrose kystique en détectant des mutations génétiques spécifiques associées à la maladie. À ce jour, les scientifiques ont identifié plus de 2000 mutations qui peuvent provoquer la mucoviscidose en produisant des formes défectueuses de la protéine CFTR.
Comment fonctionne le test
La fibrose kystique est un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que vous devez hériter de la mutation CFTR des deux parents pour avoir la maladie. Si vous n'héritez que d'une seule mutation, vous n'aurez pas de mucoviscidose, mais vous êtes un porteur capable de transmettre la mutation à vos enfants.
Parce qu'il y a tellement de mutations CTFR différentes, il n'y a pas de test unique capable de détecter toutes les variations. Le test génétique standard, appelé panel ACMG / AGOG, est conçu pour détecter les 23 mutations CFTR les plus courantes. Les mutations ont été sélectionnées sur la base de la recommandation conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) et de l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Comment le test est-il effectué
Le dépistage génétique de la mucoviscidose est généralement effectué sur un échantillon de sang, mais peut également être effectué en prélevant un prélèvement de cellules à l'intérieur de votre joue. Les résultats sont généralement reçus dans un délai de trois à cinq jours ouvrables.
Interpréter les résultats
Si le test est utilisé pour diagnostiquer la mucoviscidose, un résultat positif signifie que vous avez deux copies de la mutation CFTR et que, par conséquent, vous êtes atteint de fibrose kystique.
En fonction des types de mutations que vous avez, le test peut également être utilisé pour prédire la gravité de la maladie. Par exemple, sur les 2000 mutations CTFR et plus, la mutation deltaf508 sera trouvée dans environ 70% des cas. Si vous héritez de deux de ces mutations de vos parents, vous aurez probablement une obstruction respiratoire plus importante, un écoulement de mucus plus épais et un pancréas fonctionnant moins bien.
En fonction de votre profil génétique, un conseiller en génétique peut vous fournir plus d'informations sur vos mutations spécifiques et travailler avec votre médecin pour déterminer la voie à suivre.
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Test prénatal / préconception
En plus de diagnostiquer la fibrose kystique, les tests génétiques peuvent être utilisés pour aider les parents à découvrir quelles sont leurs chances d'avoir un bébé atteint de mucoviscidose. Lorsqu'il est utilisé à cette fin, le test est appelé dépistage des porteurs.
Le dépistage des porteurs peut être utilisé pour les couples qui envisagent de devenir enceintes ou ceux qui sont actuellement enceintes. À cette fin, l'ACMG et l'ACOG approuvent le dépistage des porteurs comme une partie de routine des soins prénatals. Le test peut être effectué seul (surtout si une personne a des antécédents familiaux de mucoviscidose) ou dans le cadre d'un panel élargi de plusieurs tests génétiques.
Comment le test est-il effectué
Le test peut déterminer si l'un ou les deux d'entre vous ont une mutation CFTR. Avoir la mutation n'est pas aussi rare que vous pourriez le penser, certains groupes raciaux étant beaucoup plus exposés que d'autres.
Statistiquement parlant, le nombre de personnes porteuses d'une mutation CFTR aux États-Unis est d'environ:
- 1 Américain de race blanche sur 29 (ce qui correspond à un risque de 1 sur 3500)
- 1 hispanique-américain sur 46 (1 risque sur 10000)
- 1 Afro-Américain sur 65 (1 risque sur 20000)
- 1 Américain d'origine asiatique sur 90 (1 risque sur 100000)
Les tests sont initialement effectués sur un partenaire, généralement la femme si elle est enceinte.
Comme il faut deux copies des mutations pour que la mucoviscidose se produise, un résultat négatif signifie que vous, en tant que couple, ne courez aucun risque d'avoir un bébé atteint de mucoviscidose. Cependant, si vous êtes positif, votre partenaire doit être testé.
Si vous finissez tous les deux par avoir une mutation CFTR, cela signifie que votre bébé a 25% de chances d'avoir la fibrose kystique (deux mutations); une chance de 50 pour cent d'être un porteur (une mutation; et une chance de 25 pour cent de ne pas être affecté (pas de mutations).
Il n'y a malheureusement rien que vous puissiez faire en tant que parents pour influencer les chances d'une manière ou d'une autre.
Test diagnostique prénatal
Si des tests génétiques sont effectués pendant la grossesse et que vous êtes tous les deux positifs pour la mutation CFTR, des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si le fœtus est atteint de fibrose kystique.
Les tests de diagnostic prénatal peuvent vous dire avec un degré élevé de certitude si le fœtus est atteint de la maladie ou s'il est simplement porteur. Deux procédures peuvent être utilisées pour prélever un échantillon à des fins de test:
- Amniocentèse est une procédure dans laquelle une petite quantité de liquide est extraite du sac entourant le fœtus. Cela se fait généralement entre 15 et 20 semaines de grossesse, mais peut être effectué jusqu'au moment de l'accouchement.
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS) est une autre procédure dans laquelle des cellules des projections en forme de doigt sur le placenta sont obtenues pour évaluation. CVS peut être réalisée entre 10 et 13 semaines de grossesse.
Si l'enquête confirme que votre bébé est atteint de mucoviscidose, vous rencontrerez un conseiller en génétique et votre OB-GYN pour discuter de vos options.
Dépistage néonatal
Le dépistage néonatal de la fibrose kystique est systématiquement effectué afin que le traitement puisse être démarré tôt pour prévenir bon nombre des manifestations les plus graves de la maladie.
Alors que les 50 États et le district de Columbia ont maintenant des lois rendant obligatoire le dépistage systématique de la mucoviscidose chez les nouveau-nés, les protocoles de test varient selon les États.
Depuis la mise en œuvre du dépistage universel en 2010, le taux de diagnostics de mucoviscidose chez les nouveau-nés est passé de 10% en 2006 à bien plus de 60% en 2013.
Comment le test est-il effectué
Les nouveau-nés sont généralement testés le premier ou le deuxième jour de leur vie. Un échantillon de sang est prélevé sur une piqûre d'aiguille sur le talon du bébé et placé sur une carte (appelée carte Guthrie) et envoyé à un laboratoire d'État pour analyse.
Le dépistage se déroule en trois étapes:
- Le premier test recherche une enzyme pancréatique connue sous le nom de trypsinogène immunoréactif (IRT), qui est un marqueur de la maladie. Alors qu'un IRT élevé est fortement évocateur de la mucoviscidose, d'autres conditions peuvent déclencher une augmentation, y compris une naissance prématurée. En tant que tel, il ne s'agit pas tant d'un diagnostic de la mucoviscidose que d'un drapeau rouge de la maladie.
- Si l'IRT est élevé, un test génétique est alors effectué. Si le test est positif, cela signifie que le bébé est soit atteint de mucoviscidose, soit porteur.
- Pour confirmer définitivement le diagnostic, un test de sueur est réalisé.
Bien qu'il s'agisse de la méthode de dépistage idéale, tous les États n'imposent pas le dépistage génétique dans le cadre de l'évaluation de routine. Certains états ne nécessitent qu'un IRT. Dans ce cas, au lieu de passer aux tests génétiques, le bébé est retesté à l'âge de deux semaines. Si le deuxième IRT est élevé, le bébé passe directement à un test de transpiration.
D'autres États dictent l'utilisation à la fois de l'IRT et des tests génétiques, éliminant la nécessité d'une deuxième visite (et d'un diagnostic potentiellement manqué).
Diagnostics différentiels
Bien que les tests utilisés pour diagnostiquer la fibrose kystique soient très précis, il peut arriver que les résultats ne soient pas concluants. Il se peut qu'il y ait eu une erreur dans le laboratoire ou que les symptômes, bien que suggérant une fibrose kystique, soient en fait autre chose.
Dans de tels cas, votre médecin voudra peut-être explorer d'autres causes possibles. Parmi eux:
- Asthme peut imiter et parfois coexister avec les symptômes respiratoires de la mucoviscidose.Puisqu'il n'y a pas de tests diagnostiques de l'asthme, il ne peut être différencié que par l'absence de massue des doigts (fréquente chez les personnes atteintes de mucoviscidose) ou l'absence de mucus pendant une attaque respiratoire aiguë.
- Bronchectasie est une condition dans laquelle les dommages causés à vos poumons rendent difficile l'élimination du mucus. Alors que la mucoviscidose peut provoquer une bronchectasie, la pneumonie et la tuberculose peuvent l'être également. Pour différencier les causes, le médecin peut effectuer un test d'expectoration pour rechercher des virus, des champignons ou des bactéries, ou commander un test sanguin ou cutané pour la tuberculose.
- Maladie cœliaque partage des symptômes gastro-intestinaux similaires avec la mucoviscidose. Elle peut généralement être différenciée par une biopsie intestinale. De plus, les personnes atteintes de la maladie cœliaque constatent généralement une amélioration de leurs symptômes lorsque le gluten est retiré de leur alimentation.
- Retard de croissance signifie que votre bébé ne prend pas de poids comme prévu. Dans certains cas, la malnutrition peut déclencher un résultat de test de sudation faussement positif. L'absence de symptômes respiratoires indique généralement qu'il ne s'agit pas de mucoviscidose.
- Dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie génétique rare dans laquelle les cellules microscopiques du système respiratoire, appelées cils, ne fonctionnent pas. Il peut être différencié de la mucoviscidose par de faibles niveaux d'IRT.
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