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Les maladies neurologiques sont particulièrement déchirantes lorsqu'elles touchent les enfants. Cela résulte souvent d'un trouble génétique qui peut avoir un impact sur l'enfant dès la naissance. Parfois, de telles mutations entraînent des problèmes musculaires, ce qui entraîne une faiblesse.Il peut être possible de détecter de tels problèmes même avant la naissance. Les mouvements fœtaux peuvent être diminués ou absents si les muscles de l’enfant ne se développent pas normalement. Après la naissance de l'enfant, les parents peuvent remarquer une diminution de leur capacité à se nourrir. Parfois, les signes sont encore plus dramatiques, car le nouveau-né peut être trop faible pour respirer et avoir un faible tonus musculaire (le bébé peut sembler «mou»). En général, l'enfant est capable de bouger ses yeux normalement.
Maladie centrale
La maladie du tronc central est ainsi appelée parce que lorsque les muscles sont observés au microscope, il existe des régions clairement définies qui manquent de composants cellulaires normaux tels que les mitochondries ou le réticulum sarcoplasmique.
La maladie résulte d'une mutation du gène récepteur de la ryanodine (RYR1). Bien que la maladie soit héréditaire de façon autosomique dominante, ce qui signifierait normalement que les symptômes seraient également présents chez un parent, le gène n'est normalement pas pleinement exprimé - même si quelqu'un a la forme active de la mutation, parfois leurs symptômes sont bénins.
La maladie centrale peut également affecter les enfants plus tard dans la vie, entraînant un retard du développement moteur. Par exemple, l'enfant peut ne pas marcher avant l'âge de 3 ou 4 ans. Parfois, l'apparition peut survenir même plus tard, à l'âge adulte, bien que, dans ce cas, les symptômes soient généralement plus légers. Parfois, ils ne deviennent apparents qu'après avoir reçu un médicament anesthésique, ce qui provoque une réaction sévère chez les personnes atteintes de ce trouble.
Maladie multicœur
La maladie multicœur entraîne également une diminution du tonus musculaire et devient généralement symptomatique lorsque quelqu'un est en bas âge ou dans la petite enfance. Les étapes motrices telles que la marche peuvent être retardées et, lorsque l'enfant marche, il peut sembler se dandiner et tomber fréquemment. Parfois, la faiblesse peut empêcher l’enfant de respirer normalement, surtout la nuit. Le trouble tire son nom d'avoir de petites régions de mitochondries réduites dans les fibres musculaires. Contrairement à la maladie du cœur central, ces régions ne s'étendent pas sur toute la longueur de la fibre.
Myopathie à la némaline
La myopathie à la némaline est généralement héritée de manière autosomique dominante, bien qu'il existe une forme autosomique récessive qui provoque l'apparition de symptômes pendant la petite enfance. Plusieurs gènes ont été impliqués, dont le gène de la nébuline (NEM2), l'alpha-actène (ACTA1) ou le gène de la tropomyosine (TPM2).
La myopathie à la némaline peut survenir de différentes manières. La forme la plus sévère est chez les nouveau-nés. L'accouchement de l'enfant est généralement difficile et l'enfant apparaîtra bleu à la naissance en raison de difficultés respiratoires. En raison de sa faiblesse, l’enfant ne se nourrit généralement pas très bien et ne bouge pas spontanément très souvent. Parce que l'enfant peut être trop faible pour tousser et protéger ses poumons, de graves infections pulmonaires entraînent une mortalité précoce élevée.
Une forme intermédiaire de myopathie némaline entraîne une faiblesse des muscles des cuisses chez les nourrissons. Les jalons moteurs sont retardés et de nombreux enfants atteints de ce trouble seront en fauteuil roulant à l'âge de 10 ans. Contrairement à d'autres myopathies, les muscles faciaux peuvent être gravement affectés.
Il existe également des formes plus légères de myopathie à la némaline qui provoquent une faiblesse moins grave chez la petite enfance, l'enfance ou même l'âge adulte. Dans la plus légère de ces formes, le développement moteur peut être normal, bien qu'une certaine faiblesse survienne plus tard dans la vie.
Le diagnostic de myopathie à la némaline est généralement posé d'abord par biopsie musculaire. De petites tiges appelées corps némaline apparaissent dans les fibres musculaires.
Myopathie myotubulaire (centronucléaire)
La myopathie myotubulaire est héréditaire de différentes manières. Le plus courant est un modèle récessif lié à l'X, ce qui signifie qu'il apparaît le plus souvent chez les garçons dont la mère portait le gène mais ne présentait pas de symptômes. Ce type de myopathie myotubulaire commence généralement à causer des problèmes in utero. Les mouvements fœtaux sont réduits et l'accouchement est difficile. La tête peut être agrandie. Après la naissance, le tonus musculaire de l’enfant est faible et il semble donc flasque. Ils peuvent être trop faibles pour ouvrir complètement les yeux et avoir besoin d'une ventilation mécanique pour survivre. Encore une fois, il existe également des variations moins graves de cette maladie.