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Le syndrome de Coffin-Lowry est un trouble neurologique rare caractérisé par une déficience intellectuelle légère à profonde, ainsi que des retards de développement dans la croissance et la coordination motrice. Habituellement plus sévères chez les hommes, les personnes touchées ont des traits du visage distinctifs tels qu'un front proéminent et des yeux largement espacés vers le bas, un nez court et large et des mains douces avec des doigts courts. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de cette affection souffrent de courbure anormale de la colonne vertébrale, brièveté et microcéphalie (tête anormalement petite).Symptômes
Les symptômes du syndrome de Coffin-Lowry, qui ont tendance à être plus graves chez les hommes, deviennent plus importants avec l'âge. Ceux-ci incluent:
- Déficience intellectuelle: La portée de ce symptôme va d'une déficience intellectuelle légère à profonde, certaines personnes atteintes de cette maladie ne développant jamais de capacités d'élocution.
- Caractéristiques du visage larges: Particulièrement proéminentes chez les hommes et plus visibles à la fin de l'enfance, les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry ont un front proéminent, des yeux largement espacés et inclinés vers le bas, un nez plus court et large, ainsi qu'une bouche plus large avec des lèvres plus épaisses.
- Grandes mains douces: Une autre caractéristique de cette condition est des mains plus grandes et douces avec des doigts plus courts et effilés.
- Épisodes de chute induits par le stimulus: Survenant dans l'enfance ou l'adolescence chez certaines personnes, certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent subir un effondrement en réponse à des sons forts ou au bruit.
- Courbure de la colonne vertébrale: Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry présentent une scoliose (courbure latérale) ou une cyphose (arrondi vers l'extérieur) de la colonne vertébrale.
- Microcéphalie: Une tête anormalement petite - microcéphalie - est un symptôme fréquent.
- Anomalies squelettiques: Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir une double articulation, un gros orteil raccourci, des os du visage plus épais, un raccourcissement des os plus longs et un sternum pointu ou enfoncé.
- Perte de masse musculaire: Une mauvaise formation de la musculature est souvent observée chez les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry.
- Spasticité progressive: Ceci est défini comme la tension de certains groupes musculaires, un problème qui peut s'aggraver avec le temps.
- Apnée du sommeil: Un symptôme fréquemment enregistré de cette condition est l'apnée du sommeil, qui est le ronflement et / ou des difficultés à respirer pendant le sommeil.
- Risque accru d'AVC: Il existe des preuves que la population des personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry présente un risque accru d’accident vasculaire cérébral dangereux, en raison des interruptions du flux sanguin vers le cerveau.
- Augmentation de la mortalité: Des études ont montré que les personnes atteintes de cette maladie peuvent finir par voir une durée de vie considérablement réduite.
Comme indiqué ci-dessus, ces symptômes varient beaucoup, certains devenant beaucoup plus prononcés que d'autres.
Les causes
Une maladie congénitale, le syndrome de Coffin-Lowry survient en raison de mutations dans l'un des deux gènes spécifiques du chromosome X: RPS6KA3 et RSK2. Ces gènes aident à réguler la signalisation entre les cellules du corps, en particulier celles impliquées dans l'apprentissage, la mémoire à long terme formation et durée de vie globale des cellules nerveuses. En outre, il a été établi qu’ils aident à contrôler la fonction d’autres gènes, de sorte qu’une mutation peut conduire à un effet en cascade. En fin de compte, cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer le mécanisme exact de cette mutation en ce qui concerne le syndrome.
Notamment, cette condition suit ce qu'on appelle un «modèle dominant lié à l'X», ce qui signifie que le gène RPS6KA3 ou RSK2 affecté se trouve sur le chromosome X (l'un des deux chromosomes liés au sexe). Une seule mutation du gène est suffisante pour causent le syndrome de Coffin-Lowry, d'où sa «dominance». Dans ce modèle d'hérédité, les pères atteints du syndrome ne peuvent pas le transmettre aux fils (puisque les fils reçoivent un chromosome Y du père, avec leur chromosome X provenant de leur mère). Une majorité de cas - entre 70 et 80 pour cent - surviennent chez des personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux du syndrome.
Diagnostic
Le diagnostic initial du syndrome de Coffin-Lowry implique l'évaluation des caractéristiques physiques; les médecins rechercheront les caractéristiques physiques endémiques de la maladie, tout en notant d'autres problèmes de développement et déficiences. Ce travail initial est ensuite facilité par des techniques d'imagerie, le plus souvent radiographiques ou IRM, du cerveau. Le diagnostic peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire, qui impliquent un prélèvement sur un écouvillon de joue pour déterminer la présence et l'activité de RPS6KA3 et RSK2. Cela varie légèrement selon les sexes, et, notamment, ces tests ne peuvent que confirmer un diagnostic suspecté. Un petit pourcentage de ceux qui souffrent de la maladie n'ont aucune mutation détectable.
Traitement
Il n’existe pas de traitement standard unique pour cette affection; les approches du syndrome de Coffin-Lowry sont plutôt basées sur le type et la gravité des symptômes. Les personnes atteintes de cette maladie devraient subir des tests de santé cardiaque, d'audition et de vision régulièrement.
En outre, des médicaments antiépileptiques peuvent être prescrits pour les épisodes de chute induits par un stimulus, et ceux qui présentent ces symptômes peuvent avoir besoin de porter un casque. En outre, une thérapie physique ou même une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter la courbure de la colonne vertébrale associée à la maladie car cela peut éventuellement avoir un impact sur la capacité respiratoire et la santé cardiaque.
Pour prendre en charge les aspects intellectuels et développementaux de cette condition, des approches de physiothérapie et d'ergothérapie, parallèlement à une éducation spécialement conçue, peuvent également être très utiles. En outre, un conseil génétique - dans lequel un médecin parle à une famille du risque d'hériter de maladies congénitales comme celle-ci - est souvent recommandé.
Faire face
Il ne fait aucun doute qu’une condition avec une telle cascade d’effets laisse un lourd fardeau. Selon la gravité du cas du syndrome de Coffin-Lowry, le traitement peut devenir un processus continu et intense. Les membres de la famille des personnes touchées devront jouer un rôle important de soutien et d'empathie. Cela dit, avec le bon soutien et l'intervention, les personnes atteintes de la maladie peuvent atteindre une belle qualité de vie. Les groupes de thérapie et de soutien peuvent également être bénéfiques pour les familles des personnes atteintes du syndrome.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Coffins-Lowry est difficile car il n’existe pas de remède unique et établi. Les principales approches, comme indiqué ci-dessus, impliquent la gestion des effets et des symptômes, ce qui nécessite des soins et un dévouement. Le prendre en charge signifie être proactif et engagé; cela signifie vous armer, vous et vos proches, de connaissances, et cela signifie trouver le bon type d'aide médicale. La volonté d'être communicative et claire avec les soignants, la famille et les personnes souffrant de la même condition fait partie de cela.
La bonne nouvelle est que la compréhension de ce syndrome - ainsi que de toutes les maladies congénitales - se développe rapidement et que les options de traitement s'élargissent. Le fait est qu'aujourd'hui, nous sommes mieux que jamais équipés pour faire face aux cas du syndrome de Coffin-Lowry. Et à chaque avancée, les perspectives deviennent de plus en plus claires.