Le lien entre Connexin 26 et perte auditive

Contenu

• Populations à risque de mutations de la Connexine 26
• Tester les mutations
• Autres problèmes de santé associés
• Traitement

Les mutations de la Connexine 26 sont la cause la plus fréquente de surdité neurosensorielle congénitale. La connexine 26 est en fait une protéine trouvée dans le gène bêta 2 (GJB2) de la jonction gap. Cette protéine est nécessaire pour permettre aux cellules de communiquer entre elles. S'il n'y a pas assez de protéine Connexin 26, les taux de potassium dans l'oreille interne deviennent trop élevés et endommagent l'audition.

Tout le monde a deux copies de ce gène, mais si chaque parent biologique a une copie défectueuse du gène GJB2 / Connexin 26, le bébé peut naître avec une perte auditive. En d'autres termes, il s'agit d'une mutation autosomique récessive.

Populations à risque de mutations de la Connexine 26

Les mutations de la connexine 26 surviennent le plus souvent dans les populations juives caucasiennes et ashkénazes. Il y a un taux de 1 transporteur sur 30 pour les Caucasiens et un taux de 1 transporteur sur 20 pour ceux d'origine juive ashkénaze.

Tester les mutations

Les gens peuvent être testés pour voir s'ils sont porteurs de la version défectueuse du gène. Un autre gène, CX 30, a également été identifié et est responsable d'une certaine perte auditive. Des tests similaires peuvent être effectués pour déterminer si la perte auditive d'un enfant déjà né est liée à la Connexine 26. Le test peut être effectué avec un échantillon de sang ou écouvillon des joues. À l'heure actuelle, il faut environ 28 jours pour obtenir les résultats des tests.

Un conseiller en génétique ou un généticien peut le mieux vous guider sur les tests les plus appropriés en fonction des antécédents familiaux, de l'examen physique et du type de perte auditive.

Autres problèmes de santé associés

Les mutations de la connexine 26 sont considérées comme une cause non syndromique de perte auditive. Cela signifie qu'aucun autre problème médical n'est associé à cette mutation particulière.

Traitement

La perte auditive liée aux mutations de la Connexine 26 est généralement de l'ordre de modérée à profonde, mais il peut y avoir une certaine variabilité. Une intervention précoce est essentielle pour fournir un son au cerveau en développement et est obtenue grâce à l'utilisation d'aides auditives ou d'implants cochléaires.

Il existe actuellement des recherches sur la possibilité de la thérapie génique pour diminuer la quantité de perte auditive causée par les mutations de la Connexine 26 ou pour l'éliminer. Ces tests ont principalement été menés chez des souris et sont à de nombreuses années des essais pratiques sur l'homme.