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Le syndrome de l'œil de chat (CES, également connu sous le nom de syndrome de Schmid-Fraccaro), est une affection causée par une anomalie chromosomique et est nommé d'après la forme de l'œil de chat qu'il provoque. Le CES est le résultat d'un défaut génétique du chromosome 22, qui provoque un fragment de chromosome supplémentaire.Incidence du syndrome des yeux de chat
Le syndrome de l'œil de chat affecte à la fois les hommes et les femmes et est estimé chez un individu sur 50 000 à un sur 150 000. Si vous êtes atteint de CES, vous êtes probablement le seul de votre famille à en être atteint car il s'agit d'une anomalie chromosomique. opposé à un gène.
Symptômes
Si vous ou votre enfant avez une CES, vous pouvez présenter un large éventail de symptômes. Environ 80 à 99% des personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat présentent les trois symptômes suivants en commun:
- Petites excroissances de la peau (étiquettes) des oreilles externes
- Dépressions dans la peau (fosses) des oreilles externes
- Une absence ou une obstruction de l'anus (atrésie anale)
D'autres symptômes plus courants du syndrome de Schmid-Fraccaro comprennent:
- L'absence de tissu de la partie colorée d'un ou des deux yeux (colobome de l'iris)
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies des côtes
- Ouvertures inclinées vers le bas entre les paupières supérieures et inférieures
- Défauts des voies urinaires ou des reins
- Petite taille
- Fente palatine
- Yeux larges
- Déficience intellectuelle
Il existe d'autres malformations congénitales moins courantes, qui ont également été notées comme faisant partie de la maladie.
Les causes
Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), la cause exacte du syndrome des yeux de chat n'est pas entièrement comprise. Dans certains cas, l’anomalie chromosomique semble survenir au hasard en raison d’une erreur dans la division des cellules reproductrices d’un parent. Dans ces cas, votre parent a des chromosomes normaux. Dans d'autres cas, il semble résulter d'une translocation équilibrée chez l'un de vos parents.
Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et sont réarrangées, entraînant un déplacement du matériel génétique et une modification de l'ensemble des chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'il consiste en un échange régulier de matériel génétique sans aucune information génétique supplémentaire ou manquante, il est généralement inoffensif pour le porteur.
C'est très rare, mais les porteurs d'une translocation équilibrée peuvent avoir un léger risque de transmettre une anomalie chromosomique à leurs enfants.
Dans d'autres cas rares, un parent d'un enfant atteint peut avoir le chromosome marqueur dans certaines cellules du corps et, dans certains cas, manifester certaines caractéristiques, éventuellement bénignes, de la maladie. Les preuves indiquent que cette anomalie chromosomique peut être transmise sur plusieurs générations dans certaines familles; cependant, comme indiqué ci-dessus, l'expression des caractéristiques associées peut être variable. En conséquence, seuls ceux qui présentent des caractéristiques multiples ou graves peuvent être identifiés.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique peuvent être recommandés aux parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence de certaines anomalies impliquant le chromosome 22 et pour évaluer le risque de récidive.
Diagnostic et traitement
Si vous avez le syndrome des yeux de chat, cela signifie que vous êtes né avec. En règle générale, votre médecin vous diagnostiquera, vous ou votre enfant, en fonction des symptômes que vous présentez. Les tests génétiques, tels qu'un caryotype, peuvent confirmer la présence du défaut génétique spécifique dans le triplement ou le quadruplement du chromosome 22 de parties du chromosome associé au CES.
Le traitement de la CES est basé sur les symptômes que vous ou votre enfant présentez. Certains enfants peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer des anomalies congénitales de l'anus ou du cœur. La plupart des personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat ont une espérance de vie moyenne, sauf si elles ont des problèmes physiques potentiellement mortels tels qu'une malformation cardiaque grave.