Un aperçu du syndrome d'Alport

Contenu

• Symptômes
• Les causes
• Diagnostic
• Traitement
• Un mot de Verywell

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire caractérisée par une maladie rénale, une perte auditive et des problèmes de vue. Le syndrome d'Alport provoque une maladie rénale en endommageant les glomérules - les minuscules filtres de votre rein chargés de filtrer votre sang. Avec le syndrome d'Alport, le collagène de type IV qui se trouve dans vos glomérules, votre oreille interne et vos yeux est affecté, ce qui les rend incapables de fonctionner correctement. À leur tour, vos reins s'affaiblissent et de moins en moins de déchets sont filtrés de votre sang. Cela conduit parfois à une insuffisance rénale terminale (IRT).

La maladie affecte les oreilles, entraînant une perte auditive au début de l'adolescence ou à la fin de l'enfance. Les personnes atteintes du syndrome d'Alport développent également parfois des problèmes oculaires tels qu'une lentille de forme anormale, qui peuvent entraîner des cataractes et / ou une myopie. Des taches blanches éparpillées autour de la rétine, appelées rétinopathie par points et taches, sont également parfois présentes. Cependant, en général, ces taches oculaires ne conduisent pas à la cécité.

Les complications du syndrome d'Alport sont plus fréquentes et plus graves chez les hommes que chez les femmes. Le syndrome d'Alport serait diagnostiqué chez 1 personne sur 5 000.

Symptômes

Les principaux symptômes du syndrome d'Alport sont également ses complications majeures, qui sont les maladies rénales, les anomalies oculaires et la perte / problèmes auditifs. Ces symptômes ont également tendance à se manifester tôt dans la vie, avant un diagnostic officiel du syndrome d'Alport.

Symptômes du syndrome d'Alport

• Sang dans les urines (hématurie). C'est le premier symptôme qu'une personne atteinte du syndrome d'Alport aura
• Protéine dans l'urine (protéinurie)
• Hypertension artérielle
• Gonflement des pieds, des chevilles et du contour des yeux. L'enflure est également appelée œdème.
• Tumeurs musculaires lisses (léiomyomatose)
• Anévrismes occasionnels

Les causes

Le syndrome d'Alport est causé par des mutations des gènes COL4A3, COL4A4 et COL4A5. Ces gènes sont responsables de la formation d'une partie du collagène de type IV. Le collagène est la principale protéine de votre corps qui est responsable de la force et du soutien de vos tissus conjonctifs.

Ce collagène de type IV est vraiment crucial pour le travail de vos glomérules, et les mutations de ces gènes font en sorte que le collagène présent dans les glomérules soit anormal. Ceci, à son tour, endommage vos reins et les rend incapables de nettoyer votre sang correctement.

Ce collagène se trouve dans vos oreilles internes et des anomalies peuvent entraîner une perte auditive neurosensorielle. Le collagène de type IV est également important pour conserver la forme de votre lentille oculaire et la couleur normale de votre rétine, et ce sont ses anomalies qui provoquent les complications oculaires associées au syndrome d'Alport.

Le syndrome d'Alport est hérité de trois manières différentes:

Motif lié en X

C'est la manière la plus courante de transmission du syndrome d'Alport, et environ 80% des personnes atteintes de cette maladie en souffrent. Elle est causée par des mutations du gène COL4A5. L'hérédité par «motif lié à l'X» signifie que le gène est situé sur le chromosome X. Étant donné que les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, une mutation du gène sur ce chromosome suffit à provoquer une maladie rénale et d'autres symptômes graves du condition en eux.

Les femmes, en revanche, ont deux chromosomes X et, par conséquent, deux copies du gène, de sorte que la mutation du gène dans un seul des chromosomes est généralement incapable de provoquer les complications graves du syndrome d'Alport. Pour cette raison, les femmes atteintes du syndrome d'Alport lié à l'X ne ressentent généralement que du sang dans leur urine et elles sont parfois appelées simplement porteuses. Il est rare pour eux de développer les autres complications graves de la maladie, et même quand ils le font, c'est plus doux que chez leurs homologues masculins.

Avec le modèle d'hérédité lié à l'X, les pères ne peuvent pas transmettre la maladie à leurs fils parce que biologiquement, les hommes ne transmettent pas leurs chromosomes X à leurs enfants de sexe masculin. D'un autre côté, chaque enfant a 50% de chances d'hériter du gène si la mère a le gène défectueux sur l'un de ses chromosomes X. Les garçons qui héritent du gène défectueux développeront généralement le syndrome d'Alport au cours de leur vie.

Motif autosomique dominant

C’est une forme rare d’héritage et on ne la trouve que dans environ 5% des cas de syndrome d’Alport. Les personnes atteintes de cette forme ont une mutation dans les gènes COL4A3 ou COL4A4, ce qui signifie qu'un seul parent a le gène anormal et l'a transmis. Avec cette forme de syndrome d'Alport, les hommes et les femmes éprouvent des symptômes similaires à des niveaux de gravité similaires.

Modèle autosomique récessif

Cette forme d'hérédité se retrouve dans environ 15% des cas de syndrome d'Alport. Un enfant hérite de cette façon lorsque les deux parents sont porteurs et ont chacun une copie du gène anormal COL4A3 ou COL4A4. Avec cela aussi, les hommes et les femmes sont affectés de la même manière.

Comprendre comment les troubles génétiques sont hérités

Diagnostic

Votre médecin peut d'abord soupçonner que vous avez le syndrome d'Alport en fonction de vos antécédents familiaux. Les symptômes que vous signalez indiqueront également la probabilité que vous ayez cette maladie. Pour confirmer, votre médecin peut utiliser ces deux types de tests diagnostiques:

• Biopsie rénale ou cutanée: Dans ce test, un tout petit morceau de votre rein ou de votre peau sera prélevé et examiné au microscope. Une évaluation microscopique minutieuse de l'échantillon peut montrer les résultats caractéristiques d'Alport.
• Test génétique: Ce test est utilisé pour confirmer si vous avez le gène qui pourrait conduire au syndrome d'Alport. Il sert également à déterminer la manière particulière dont vous avez hérité du gène.

Un diagnostic précoce du syndrome d'Alport est impératif. En effet, les complications du syndrome d'Alport se manifestent généralement dans l'enfance / au début de l'âge adulte et sans commencer le traitement à temps, la maladie rénale peut devenir mortelle au début de l'âge adulte.

D'autres types de tests peuvent être importants pour exclure d'autres maladies de la liste des diagnostics différentiels, évaluer l'état du patient ou développer une suspicion initiale d'Alport, mais ce ne sont pas des tests diagnostiques. Ceux-ci inclus:

• Analyse d'urine: Un test d'analyse d'urine sera utilisé pour vérifier le contenu de votre urine pour la présence de globules rouges ou de protéines.
• Test eGFR: Il s'agit de tests de la fonction rénale, et il estime la vitesse à laquelle vos glomérules filtrent les déchets. Ce taux est un indicateur fort de votre maladie rénale ou non. Des tests sanguins tels qu'un test d'azote uréique sanguin (BUN) et votre taux de créatinine aident à déterminer l'état de vos reins.
• Test auditif: Ce test sera utilisé pour déterminer si votre audition a été affectée de quelque manière que ce soit.
• Examens de la vue et de la vue: Cela sera utilisé pour voir si votre vision a été affectée ou si vous avez des cataractes. Ils seront également utilisés pour rechercher l'un des signes révélateurs du syndrome d'Alport, tels que les taches blanches dans l'œil et la lentille de forme anormale qui pourraient indiquer des points et un syndrome de taches.

Traitement

Il n'existe pas de traitement universel pour le syndrome d'Alport, car chacun des symptômes et complications sont traités individuellement.

Maladie du rein

La prise en charge et le ralentissement de la progression de la maladie rénale est la première et principale considération dans le traitement du syndrome d'Alport. Pour ce faire, votre médecin peut vous prescrire:

• Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ou les inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine pour abaisser votre tension artérielle, et potentiellement réduire les protéines dans vos urines et ralentir la progression de votre maladie rénale
• Un régime alimentaire limité en sel
• Pilules d'eau, également appelées diurétiques
• Un régime pauvre en protéines

Votre médecin vous recommandera probablement de consulter un diététiste pour vous aider à respecter vos nouvelles limites tout en maintenant une alimentation saine.

Souvent, cependant, l’insuffisance rénale évoluera vers une insuffisance rénale terminale, pour laquelle vous devrez soit subir une dialyse, soit recevoir une greffe de rein.

• La dialyse est un processus artificiel d'élimination et de filtration des déchets du corps à l'aide d'une machine. L'appareil de dialyse fonctionne essentiellement comme un substitut à vos reins.
• La transplantation rénale consiste à remplacer chirurgicalement le rein défectueux par un rein sain provenant d'un donneur.

Vous n’avez pas nécessairement besoin d’être sous dialyse avant de pouvoir obtenir une greffe de rein et, en fin de compte, votre médecin vous aidera à décider quelle option vous conviendra le mieux.

Comment la maladie rénale est traitée

Hypertension artérielle

Votre médecin vous prescrira les pilules / médicaments appropriés pour aider à garder votre tension artérielle sous contrôle. Certains de ces médicaments sont des inhibiteurs de l'ECA, des bêtabloquants et des inhibiteurs calciques. Ceux-ci aident à réduire vos risques de développer une maladie cardiaque et ralentissent également la progression de votre maladie rénale.

Médicaments couramment utilisés pour traiter l'hypertension artérielle

Problèmes oculaires

Votre médecin vous référera à un ophtalmologiste pour vous aider à résoudre les problèmes de vision, le cas échéant, causés par l'anomalie de la forme de votre lentille. Cela peut prendre la forme d'un changement de prescription de vos lunettes ou d'une chirurgie de la cataracte. Les taches blanches dans les yeux n'affectent en rien la vision, donc généralement, il n'y a pas d'attention portée au traitement.

Perte auditive

Si vous développez une perte auditive due à votre syndrome d'Alport, il y a de fortes chances qu'elle soit permanente. Heureusement, vous pouvez vous procurer des appareils auditifs très efficaces pour vous aider.

En général, vous pouvez également bénéficier de changements de mode de vie comme rester actif, bien manger et maintenir un poids santé.

Un mot de Verywell

Si vous avez reçu un diagnostic de syndrome d’Alport, vous devez discuter en détail de vos options de traitement avec un médecin, car chaque cas est différent en termes de gravité et d’organes affectés. Il est essentiel de solliciter les soins d'un médecin spécialisé expérimenté dans la prise en charge de cette maladie inhabituelle. Vous devriez également essayer de faire évaluer votre famille par un conseil génétique pour déterminer qui d'autre pourrait être à risque. Alternativement, si vous n'avez pas la maladie mais que vous êtes porteur (ou si vous avez des antécédents familiaux), vous devriez suivre un conseil génétique avant de fonder une famille. Cela vous permettra de connaître les meilleurs moyens de réduire vos chances de transmettre la mutation génétique à vos futurs enfants si vous prévoyez d'en avoir.