Contenu
Les maladies liées au sexe sont transmises par les familles par l’un des chromosomes X ou Y. X et Y sont des chromosomes sexuels.
L'hérédité dominante se produit lorsqu'un gène anormal d'un parent provoque la maladie, même si le gène correspondant de l'autre parent est normal. Le gène anormal domine.
Mais dans l'héritage récessif, les deux gènes correspondants doivent être anormaux pour provoquer une maladie. Si un seul gène de la paire est anormal, la maladie ne survient pas ou est bénigne. Quelqu'un qui a un gène anormal (mais aucun symptôme) s'appelle un porteur. Les porteurs peuvent transmettre des gènes anormaux à leurs enfants.
Le terme "récessif lié au sexe" désigne le plus souvent le type récessif lié à l'X.
Information
Les maladies récessives liées à l'X se produisent le plus souvent chez les hommes. Les hommes ont un seul chromosome X. Un seul gène récessif sur ce chromosome X causera la maladie.
Le chromosome Y est l'autre moitié de la paire de gènes XY chez l'homme. Cependant, le chromosome Y ne contient pas la plupart des gènes du chromosome X. A cause de cela, cela ne protège pas le mâle. Des maladies telles que l'hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne sont causées par un gène récessif situé sur le chromosome X.
SCÉNARIOS TYPIQUES
À chaque grossesse, si la mère est porteuse d'une certaine maladie (elle n'a qu'un chromosome X anormal) et que le père n'est pas porteur de la maladie, le résultat attendu est le suivant:
- 25% de chances d'un garçon en bonne santé
- 25% de chance qu'un garçon soit malade
- 25% de chance d'une fille en bonne santé
- 25% de chances d'une fille porteuse sans maladie
Si le père est atteint de la maladie et que la mère n’est pas porteuse, les résultats attendus sont les suivants:
- 100% de chance d'un garçon en bonne santé
- 100% de chances d'une fille porteuse sans maladie
TROUBLES RÉCÉSSIFS LIÉS À UN X CHEZ LES FEMMES
Les femmes peuvent contracter un trouble récessif lié à l'X, mais cela est très rare. Un gène anormal sur le chromosome X de chaque parent serait nécessaire, puisqu’une femme possède deux chromosomes X. Cela pourrait se produire dans les deux scénarios ci-dessous.
À chaque grossesse, si la mère est porteuse et que le père est atteint de la maladie, les résultats attendus sont les suivants:
- 25% de chances d'un garçon en bonne santé
- 25% de chance d'un garçon atteint de la maladie
- 25% de chances d'une fille de porteur
- 25% de chance d'une fille atteinte de la maladie
Si la mère et le père ont la maladie, les résultats attendus sont les suivants:
- 100% de chances que l'enfant soit atteint de la maladie, garçon ou fille
La probabilité de l'un ou l'autre de ces deux scénarios est si faible que les maladies récessives liées à l'X sont parfois qualifiées de maladies exclusivement masculines. Cependant, ce n'est pas techniquement correct.
Les porteuses peuvent avoir un chromosome X normal anormalement inactivé. Ceci s'appelle "l'inactivation asymétrique de X". Ces femmes peuvent présenter des symptômes similaires à ceux des hommes ou ne présenter que des symptômes bénins.
Noms alternatifs
Héritage - récessif lié au sexe; Génétique - récessif lié au sexe; Récessif lié à l'X
Images
La génétique
Références
Feero WG, Zazove P, Chen F.Génomique clinique. Dans: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manuel de médecine familiale. 9 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.
Groden J, AS Gocha, Croce CM. Génétique humaine de base et modèles d'héritage. Dans: RK Creasy, R Resnik, JD Iams, juge en chef Lockwood, TR Moore, Greene MF, éds. Creasy et la médecine materno-fœtale de Resnik: principes et pratique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chapitre 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Modes de transmission liés au sexe et non traditionnels. Dans: Jorde LB, JC Carey, Bamshad MJ, eds. Génétique médicale. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 5.
Korf BR. Principes de la génétique. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 40.
Date de révision 1/10/2018
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.