Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- Références
- Date de révision 5/20/2018
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie présente à la naissance (congénitale). Il affecte de nombreuses parties du corps. Les personnes atteintes de cette maladie ont tout le temps faim et deviennent obèses. Ils ont également un tonus musculaire faible, une capacité mentale réduite et des organes sexuels sous-développés.
Les causes
Le syndrome de Prader-Willi est causé par un gène manquant sur le chromosome 15. Normalement, les parents transmettent chacun une copie de ce chromosome. Le défaut peut se produire de plusieurs manières:
- Les gènes du père sont absents du chromosome 15
- Il y a des défauts ou des problèmes avec les gènes du père sur le chromosome 15
- Il existe deux copies du chromosome 15 de la mère et aucune du père
Ces modifications génétiques se produisent de manière aléatoire. Les personnes atteintes de ce syndrome n'ont généralement pas d'antécédents familiaux.
Symptômes
Les signes du syndrome de Prader-Willi peuvent être vus à la naissance.
- Les nouveau-nés sont souvent petits et disquettes
- Les enfants de sexe masculin peuvent avoir des testicules non descendus
Les autres symptômes peuvent inclure:
- Trouble alimentation en nourrisson, avec un faible gain de poids
- Yeux en amande
- Développement moteur retardé
- Tête étroite aux tempes
- Prise de poids rapide
- Petite taille
- Développement mental lent
- Très petites mains et pieds comparés au corps de l'enfant
Les enfants ont un besoin intense de nourriture. Ils feront presque n'importe quoi pour obtenir de la nourriture, y compris des hordes. Cela peut entraîner une prise de poids rapide et une obésité morbide. L'obésité morbide peut conduire à:
- Diabète de type 2
- Hypertension artérielle
- Problèmes articulaires et pulmonaires
Examens et tests
Des tests génétiques sont disponibles pour tester le syndrome de Prader-Willi chez les enfants.
À mesure que l'enfant grandit, les tests de laboratoire peuvent montrer des signes d'obésité morbide, tels que:
- Tolérance anormale au glucose
- Niveau élevé d'insuline dans le sang
- Faible niveau d'oxygène dans le sang
Les enfants atteints de ce syndrome peuvent ne pas répondre au facteur de libération de l'hormone lutéinisante. C'est un signe que leurs organes sexuels ne produisent pas d'hormones. Il peut également y avoir des signes d’insuffisance cardiaque droite et de problèmes au genou et à la hanche.
Traitement
L'obésité est la plus grande menace pour la santé. Limiter les calories contrôlera la prise de poids. Il est également important de contrôler l'environnement de l'enfant pour empêcher l'accès à la nourriture. La famille de l'enfant, ses voisins et l'école doivent travailler ensemble, car l'enfant essaiera d'obtenir de la nourriture dans la mesure du possible. L'exercice peut aider un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi à acquérir des muscles.
L'hormone de croissance est utilisée pour traiter le syndrome de Prader-Willi. Cela peut aider:
- Construire la force et l'agilité
- Améliorer la hauteur
- Augmente la masse musculaire et diminue la graisse corporelle
- Améliorer la répartition du poids
- Augmenter l'endurance
- Augmenter la densité osseuse
Prendre un traitement par hormone de croissance peut conduire à l'apnée du sommeil. Un enfant qui prend un traitement hormonal doit être surveillé pour l'apnée du sommeil.
Les faibles niveaux d'hormones sexuelles peuvent être corrigés à la puberté par un remplacement hormonal.
La santé mentale et le conseil comportemental sont également importants. Cela peut aider à résoudre des problèmes courants tels que le prélèvement de peau et les comportements compulsifs. Parfois, des médicaments peuvent être nécessaires.
Groupes de soutien
Les organisations suivantes peuvent fournir des ressources et un soutien:
- Association du syndrome de Prader-Willi - www.pwsausa.org
- Fondation pour la recherche Prader-Willi - www.fpwr.org
Perspectives (pronostic)
L'enfant aura besoin de la bonne éducation pour son niveau de QI. L'enfant aura également besoin d'orthophonie, de physique et d'ergothérapie le plus tôt possible. Contrôler le poids permettra une vie beaucoup plus confortable et en bonne santé.
Complications possibles
Les complications de Prader-Willi peuvent inclure:
- Diabète de type 2
- Insuffisance cardiaque droite
- Problèmes osseux (orthopédiques)
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de cette maladie. Le trouble est fréquemment suspecté à la naissance.
Références
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Croissance normale et aberrante chez les enfants. Dans: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, éds. Manuel de Williams d'endocrinologie. 13 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinologie pédiatrique. Dans: Zitelli, BJ, SC McIntire, AJ Nowalk, eds. Atlas du diagnostic pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 9.
Date de révision 5/20/2018
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.