Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 8/6/2017
Le syndrome de Cri du chat est un groupe de symptômes résultant de l'absence d'un morceau du chromosome numéro 5. Le nom du syndrome est basé sur le cri du nourrisson, qui est aigu et ressemble à un chat.
Les causes
Le syndrome de Cri du chat est rare. Elle est causée par une pièce manquante du chromosome 5.
On pense que la plupart des cas se produisent pendant le développement de l'ovule ou du sperme. Un petit nombre de cas se produisent lorsqu'un parent transmet à son enfant une forme de chromosome modifiée et réarrangée.
Symptômes
Les symptômes incluent:
- Cry qui est aigu et peut ressembler à un chat
- Vers le bas aux yeux
- Faible poids à la naissance et croissance lente
- Oreilles basses ou anormales
- Déficience intellectuelle
- Sangle partielle ou fusion des doigts ou des orteils
- Une seule ligne dans la paume de la main
- Étiquettes de peau juste devant l'oreille
- Développement lent ou incomplet de la motricité
- Petite tête (microcéphalie)
- Petite mâchoire (micrognathie)
- Yeux larges
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Cela peut montrer:
- Hernie inguinale
- Diastasis recti (séparation des muscles dans la région du ventre)
- Faible tonus musculaire
- Epicanthal plis, un pli supplémentaire de la peau sur le coin interne de l'oeil
- Problèmes avec le pliage des oreilles externes
Les tests génétiques peuvent montrer une partie manquante du chromosome 5. La radiographie du crâne peut révéler tout problème avec la forme de la base du crâne.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique. Votre fournisseur vous suggérera des moyens de traiter ou de gérer les symptômes.
Les parents d'un enfant atteint de ce syndrome devraient bénéficier de conseils et de tests génétiques pour déterminer si l'un des parents a un changement de chromosome 5.
Groupes de soutien
5P- Société - www.fivepminus.org
Perspectives (pronostic)
La déficience intellectuelle est commune. La moitié des enfants atteints de ce syndrome acquièrent suffisamment de compétences verbales pour communiquer. Le cri de chat devient moins perceptible avec le temps.
Complications possibles
Les complications dépendent de la quantité de déficience intellectuelle et de problèmes physiques. Les symptômes peuvent affecter la capacité de la personne à s'occuper d'elle-même.
Quand contacter un professionnel de la santé
Ce syndrome est le plus souvent diagnostiqué à la naissance. Votre prestataire discutera des symptômes de votre bébé avec vous. Il est important de continuer à consulter régulièrement les prestataires de l'enfant après sa sortie de l'hôpital.
Le conseil et les tests génétiques sont recommandés pour toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de ce syndrome.
La prévention
Il n'y a pas de prévention connue. Les couples avec des antécédents familiaux de ce syndrome qui souhaitent devenir enceintes peuvent envisager un conseil génétique.
Noms alternatifs
Syndrome de délétion du chromosome 5p; Syndrome 5p moins; Syndrome de cri de chat
Références
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Troubles génétiques et états dysmorphiques. Dans: Zitelli BJ, McIntire SC, AJ Norwalk, eds. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chapitre 1.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.