Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Références
- Date de révision 2/19/2018
La dysostose cleidocrânienne est un trouble impliquant le développement anormal des os dans la région du crâne et du collet (clavicule). La condition est transmise par les familles (hérité).
Les causes
La dysostose cleidocrânienne est causée par un gène anormal. Il est transmis à travers les familles comme un trait autosomique dominant. Cela signifie que vous devez obtenir le gène anormal d’un parent pour pouvoir hériter de la maladie.
La dysostose cleidocrânienne est une affection congénitale, ce qui signifie qu’elle est présente avant la naissance. La maladie affecte autant les filles que les garçons.
Symptômes
Les personnes atteintes de dysostose cleidocrânienne ont une région de la mâchoire et du front qui ressort. Le milieu de leur nez (pont nasal) est large.
Les clavicules peuvent être absents ou se développer anormalement. Cela pousse les épaules ensemble devant le corps.
Les dents primaires ne tombent pas au moment prévu. Les dents des adultes peuvent se développer plus tard que la normale, et un jeu supplémentaire de dents adultes se développe. Les dents normales deviennent alors tordues.
La condition n'affecte pas l'intelligence d'une personne.
Les autres symptômes peuvent inclure:
- Capacité à se toucher les épaules devant le corps
- Fermeture retardée des fontanelles ("points faibles")
- Joints lâches
- Front proéminent (bosses frontales)
- Avant-bras courts
- Doigts courts
Examens et tests
Il existe souvent des antécédents familiaux de dysostose cleidocrânienne. Les radiographies sont le plus souvent prises et peuvent montrer:
- Sous-bois de la clavicule
- Sous-omoplate
- Échec de la fermeture de la zone située à l'avant de l'os du bassin
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour les problèmes osseux. Un chirurgien oral doit surveiller les dents régulièrement. Un otologue devrait vérifier les problèmes d'audition.
Perspectives (pronostic)
Les symptômes osseux causent peu de problèmes dans la plupart des cas. Des soins dentaires appropriés sont importants.
Complications possibles
Les complications comprennent des problèmes dentaires et des luxations de l'épaule.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents familiaux de dysostose cleidocranienne et prévoyez avoir un enfant. Appelez également si vous avez un enfant présentant des symptômes similaires.
La prévention
Le conseil génétique est approprié si une personne ayant des antécédents familiaux ou personnels de dysostose cleidocranienne envisage d’avoir des enfants.
Références
Hareng JA. Dysplasies squelettiques. Dans: Herring JA, éd. Orthopédie pédiatrique de Tachdjian. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 40.
Horton WA, Hecht JT. Troubles impliquant des facteurs de transcription. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 698.
Lissauer T, Carroll W. Troubles musculo-squelettiques. Dans: Lissauer T, Carroll W, eds. Manuel illustré de pédiatrie. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 28.
Date de révision 2/19/2018
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.