Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 4/14/2017
L'incontinentia pigmenti (IP) est une affection cutanée rare transmise par les familles. Il affecte la peau, les cheveux, les yeux, les dents et le système nerveux.
Les causes
La PI est causée par un défaut génétique dominant lié à l'X qui se produit sur un gène appelé IKBKG.
Comme le gène est défectueux sur le chromosome X, l’état est le plus souvent observé chez les femmes. Quand il se produit chez les hommes, il est généralement mortel.
Symptômes
Avec les symptômes cutanés, il y a 4 étapes. Les nourrissons atteints de PI naissent avec des zones de stries et de cloques. Au stade 2, lorsque les zones guérissent, elles se transforment en bosses rugueuses. Au stade 3, les bosses disparaissent mais laissent une peau foncée appelée hyperpigmentation. Après plusieurs années, la peau redevient normale. Au stade 4, il peut y avoir des zones de peau plus claire (hypopigmentation) plus fines.
La PI est associée à des problèmes du système nerveux central, notamment:
- Développement retardé
- Perte de mouvement (paralysie)
- Déficience intellectuelle
- Spasmes musculaires
- Les saisies
Les personnes atteintes de PI peuvent également avoir des dents anormales, une perte de cheveux et des problèmes de vision.
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé procédera à un examen physique, examinera les yeux et analysera les mouvements musculaires.
Des signes et des cloques inhabituels peuvent apparaître sur la peau, ainsi que des anomalies osseuses. Un examen de la vue peut révéler une cataracte, un strabisme (yeux croisés) ou d’autres problèmes.
Pour confirmer le diagnostic, ces tests peuvent être effectués:
- Tests sanguins
- Biopsie cutanée
- TDM ou IRM du cerveau
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour la propriété intellectuelle. Le traitement vise les symptômes individuels. Par exemple, des lunettes peuvent être nécessaires pour améliorer la vision. Des médicaments peuvent être prescrits pour aider à contrôler les convulsions ou les spasmes musculaires.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent fournir plus d’informations sur la propriété intellectuelle:
- Fondation internationale Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Perspectives (pronostic)
L’efficacité d’une personne dépend de la gravité de l’implication du système nerveux central et des problèmes de vision.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
- Vous avez des antécédents familiaux de PI et envisagez d'avoir des enfants
- Votre enfant a des symptômes de ce trouble
La prévention
Le conseil génétique peut être utile aux personnes qui ont des antécédents familiaux de PI et qui envisagent d'avoir des enfants.
Noms alternatifs
Syndrome de Bloch-Sulzberger; Syndrome de Bloch-Siemens
Images
Incontinentia pigmenti sur la jambe
Incontinentia pigmenti sur la jambe
Références
Député de l'Islam, Roach ES. Syndromes neurocutanés. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Génodermatoses et anomalies congénitales. James WD, Berger TG, Elston DM, éds. Maladies de la peau d'Andrews: Dermatologie clinique. 12 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 27.
Date de révision 4/14/2017
Mis à jour par: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.