Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Références
- Date de révision 10/18/2017
L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui est à l'origine du type de nanisme le plus répandu.
Les causes
L'achondroplasie fait partie d'un groupe d'affections appelées chondrodystrophies ou ostéochondrodysplasies.
L'achondroplasie peut être héritée comme un trait autosomique dominant, ce qui signifie que si un enfant reçoit le gène défectueux d'un parent, il sera atteint. Si l'un des parents a une achondroplasie, le nourrisson a 50% de chances d'hériter de la maladie. Si les deux parents sont atteints de la maladie, les risques que le nourrisson soit affecté augmentent à 75%.
Cependant, la plupart des cas apparaissent comme des mutations spontanées. Cela signifie que deux parents sans achondroplasie peuvent donner naissance à un bébé atteint de la maladie.
Symptômes
L'aspect typique du nanisme achondroplastique peut être observé à la naissance. Les symptômes peuvent inclure:
- Aspect de la main anormal avec un espace persistant entre le long doigt et l'annulaire
- Jambes arquées
- Diminution du tonus musculaire
- Différence de taille entre la tête et le corps disproportionnée
- Front proéminent (bosses frontales)
- Bras et jambes raccourcis (surtout le bras et la cuisse)
- Petite taille (significativement en dessous de la taille moyenne pour une personne du même âge et du même sexe)
- Rétrécissement de la colonne vertébrale (sténose spinale)
- Courbures de la colonne vertébrale appelées cyphose et lordose
Examens et tests
Pendant la grossesse, une échographie prénatale peut montrer une quantité excessive de liquide amniotique autour du fœtus.
L'examen du nourrisson après la naissance montre une augmentation de la taille de la tête de l'avant à l'arrière. Il peut y avoir des signes d'hydrocéphalie ("eau sur le cerveau").
Les rayons X des os longs peuvent révéler une achondroplasie chez le nouveau-né.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'achondroplasie. Les anomalies associées, notamment la sténose de la colonne vertébrale et la compression de la moelle épinière, doivent être traitées en cas de problèmes.
Perspectives (pronostic)
Les personnes atteintes d'achondroplasie atteignent rarement une hauteur de 1,5 mètre (5 pieds). L'intelligence est dans la fourchette normale. Les nourrissons qui reçoivent le gène anormal des deux parents ne vivent pas souvent au-delà de quelques mois.
Complications possibles
Les problèmes de santé qui peuvent survenir comprennent:
- Problèmes respiratoires dus aux petites voies aériennes supérieures et à la pression exercée sur la région du cerveau qui contrôle la respiration
- Problèmes pulmonaires causés par une petite cage thoracique
Quand contacter un professionnel de la santé
S'il existe des antécédents familiaux d'achondroplasie et que vous envisagez d'avoir des enfants, vous trouverez peut-être utile de parler à votre fournisseur de soins de santé.
La prévention
Le conseil génétique peut être utile pour les futurs parents quand l'un des deux, ou les deux, ont une achondroplasie. Cependant, comme l’achondroplasie se développe le plus souvent spontanément, la prévention n’est pas toujours possible.
Références
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Date de révision 10/18/2017
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.