Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 24/05/2018
Le syndrome du carcinome basocellulaire à base de Nevoid est un groupe de défauts transmis par les familles. La maladie touche la peau, le système nerveux, les yeux, les glandes endocrines, les systèmes urinaire et reproducteur et les os.
Il provoque une apparence faciale inhabituelle et un risque plus élevé de cancers de la peau et de tumeurs non cancéreuses.
Les causes
Le syndrome de naevus du carcinome basocellulaire aux néovoïdes est une maladie génétique rare. Le gène lié au syndrome est connu sous le nom de PTCH ("patched").
Le gène est transmis de famille en tant que trait autosomique dominant. Cela signifie que vous développez le syndrome si l'un des parents vous transmet le gène.
Symptômes
Les principaux symptômes de ce trouble sont:
- Un type de cancer de la peau appelé carcinome basocellulaire qui se développe autour de la puberté
- Tumeur non cancéreuse de la mâchoire, appelée tumeur odontogène kérotokystique, qui se développe également pendant la puberté
Les autres symptômes incluent:
- Nez large
- Fente palatine
- Front épais et saillant
- Mâchoire qui dépasse (dans certains cas)
- Yeux larges
- Piqûres sur les paumes et les semelles
La condition peut affecter le système nerveux et conduire à:
- Cécité
- Surdité
- Déficience intellectuelle
- Les saisies
- Tumeurs du cerveau
La condition conduit également à des défauts osseux, y compris:
- Courbure du dos (scoliose)
- Courbure sévère du dos (cyphose)
- Côtes anormales
Examens et tests
Il peut y avoir des antécédents familiaux de ce trouble et des antécédents de cancers de la peau des cellules basales.
Les tests peuvent révéler:
- Tumeurs cérébrales
- Kystes dans la mâchoire pouvant entraîner un développement anormal des dents ou des fractures de la mâchoire
- Défauts de la partie colorée (iris) ou du cristallin
- Gonflement de la tête dû à un fluide dans le cerveau (hydrocéphalie)
- Anomalies des côtes
Les tests pouvant être effectués incluent:
- Echocardiogramme du coeur
- Tests génétiques (chez certains patients)
- IRM du cerveau
- Biopsie cutanée des tumeurs
- Rayons X des os, des dents et du crâne
- Échographie pour vérifier la présence de tumeurs ovariennes
Traitement
Il est important que votre dermatologue (dermatologue) examine souvent votre peau afin que les cancers de la peau puissent être traités alors qu'ils sont encore petits.
Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également être vues et traitées par d'autres spécialistes, en fonction de la partie du corps touchée. Par exemple, un cancérologue (oncologue) peut traiter des tumeurs dans le corps et un chirurgien orthopédique peut aider à traiter les problèmes osseux.
Groupes de soutien
Ces groupes peuvent fournir plus d'informations sur le syndrome du carcinome basocellulaire nevoïde:
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- Référence de la génétique de la NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Perspectives (pronostic)
Un suivi fréquent auprès de divers médecins spécialistes est important pour obtenir de bons résultats.
Complications possibles
Les personnes atteintes de cette maladie peuvent développer:
- Cécité
- Tumeur au cerveau
- Surdité
- Les fractures
- Tumeurs de l'ovaire
- Fibromes cardiaques
- Lésions cutanées et cicatrices sévères dues aux cancers de la peau
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si:
- Vous ou un membre de votre famille avez le syndrome du carcinome basocellulaire nevoïde, surtout si vous envisagez d'avoir un enfant.
- Vous avez un enfant qui présente des symptômes de ce trouble.
La prévention
Les couples avec des antécédents familiaux de ce syndrome pourraient envisager un conseil génétique avant de devenir enceintes.
Rester à l'abri du soleil et utiliser un écran solaire peut aider à prévenir de nouveaux cancers de la peau basocellulaire.
Évitez les radiations telles que les rayons X. Les personnes atteintes de cette maladie sont très sensibles aux radiations. L'exposition aux radiations peut entraîner des cancers de la peau.
Noms alternatifs
Syndrome NBCC; Syndrome de Gorlin-Goltz; Syndrome de naevus basocellulaire; BCNS; Cancer basocellulaire - syndrome du carcinome basocellulaire nevoïde
Images
Syndrome de naevus basocellulaires - gros plan de paume
Syndrome de naevus basocellulaires - fosses plantaires
Syndrome de naevus basocellulaires - visage et main
Syndrome de naevus basocellulaires
Syndrome de naevus basocellulaire - visage
Références
Evans DG, Farndon PA. Syndrome de carcinome basocellulaire néoïde. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Publié le 20 juin 2002. Mis à jour le 29 mars 2018. Consulté le 6 juin 2018.
Skelsey MK, Peck GL. Syndrome de carcinome basocellulaire néoïde. Dans: Lebwohl MG, Heymann WR, J Berth-Jones, Coulson IH, éds. Traitement des maladies de la peau: stratégies thérapeutiques globales. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 170.
Date de révision 24/05/2018
Mis à jour par: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.