Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 30/10/2016
La dysautonomie familiale (FD) est une maladie héréditaire qui affecte les nerfs dans tout le corps.
Les causes
FD est transmis par les familles (hérité). Une personne doit hériter d'une copie du gène défectueux de chaque parent pour développer la maladie.
La FD se produit le plus souvent chez les personnes d'ascendance juive d'Europe de l'Est (Juifs ashkénazes). Elle est causée par un changement (mutation) d'un gène. C'est rare dans la population générale.
Symptômes
FD affecte les nerfs du système nerveux autonome (involontaire). Ces nerfs gèrent les fonctions corporelles quotidiennes telles que la pression artérielle, la fréquence cardiaque, la transpiration, la vidange de l'intestin et de la vessie, la digestion et les sens.
Les symptômes de FD sont présents à la naissance et peuvent s'aggraver avec le temps. Les symptômes varient et peuvent inclure:
- Problèmes d'ingestion chez les nourrissons, entraînant une pneumonie par aspiration ou une croissance médiocre
- Souffle retenant le souffle, entraînant un évanouissement
- Constipation ou diarrhée
- Incapacité de ressentir de la douleur et des changements de température (peut entraîner des blessures)
- Les yeux secs et le manque de larmes en pleurant
- Mauvaise coordination et marche instable
- Les saisies
- Surface de la langue pâle et inhabituellement lisse, manque de papilles gustatives et diminution du goût
Après 3 ans, la plupart des enfants développent des crises autonomes. Il s’agit d’épisodes de vomissements avec une pression artérielle très élevée, de battements de cœur, de fièvre et de transpiration.
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé effectuera un examen physique pour rechercher:
- Réflexes tendineux profonds absents ou diminués
- Absence de réponse après avoir reçu une injection d'histamine (normalement une rougeur et un gonflement se produiraient)
- Manque de larmes à pleurer
- Faible tonus musculaire, le plus souvent chez les bébés
- Courbure sévère de la colonne vertébrale (scoliose)
- Petites pupilles après avoir reçu certaines gouttes oculaires
Des tests sanguins sont disponibles pour vérifier la mutation du gène responsable de la maladie de Parkinson.
Traitement
FD ne peut pas être guéri. Le traitement vise à gérer les symptômes et peut inclure:
- Médicaments pour aider à prévenir les convulsions
- Se nourrir en position verticale et donner une préparation texturée pour prévenir le reflux gastro-oesophagien (acide gastrique et nourriture qui remontent, également appelée RGO)
- Mesures visant à prévenir l'hypotension artérielle en position debout, telles que l'augmentation de la consommation de liquide, de sel et de caféine et le port de bas élastiques
- Médicaments pour contrôler les vomissements
- Médicaments pour prévenir les yeux secs
- Physiothérapie de la poitrine
- Mesures de protection contre les blessures
- Fournir suffisamment de nutrition et de liquides
- Chirurgie ou fusion spinale pour traiter des problèmes de colonne vertébrale
- Traiter la pneumonie par aspiration
Groupes de soutien
Ces organisations peuvent fournir un soutien et plus d'informations:
- Fondation Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org
Perspectives (pronostic)
Les progrès en matière de diagnostic et de traitement augmentent le taux de survie. Environ la moitié des bébés nés avec FD vivront jusqu'à 30 ans.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si les symptômes changent ou s’aggravent. Un conseiller en génétique peut vous aider à vous renseigner sur la maladie et vous orienter vers des groupes de soutien dans votre région.
La prévention
Le test ADN génétique est très précis pour FD. Il peut être utilisé pour diagnostiquer les personnes atteintes ou porteuses du gène. Il peut également être utilisé pour le diagnostic prénatal.
Les personnes d'origine juive d'Europe de l'Est et les familles ayant des antécédents de DF peuvent souhaiter consulter un conseiller en génétique si elles envisagent d'avoir des enfants.
Noms alternatifs
Syndrome de Riley-Day; FD; Neuropathie héréditaire sensorielle et autonome - type III (HSAN III); Crises autonomes - dysautonomie familiale
Images
Chromosomes et ADN
Références
Katirji B. Troubles des nerfs périphériques. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 107.
Sarnat HB. Neuropathies autonomes. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 615.
Wapner RJ. Diagnostic prénatal des troubles congénitaux. Dans: RK Creasy, R Resnik, JD Iams, juge en chef Lockwood, TR Moore, Greene MF, éds. Creasy et la médecine materno-fœtale de Resnik: principes et pratique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 30.
Date de révision 30/10/2016
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, Isla Ogilvie, PhD, et A.D.A.M. Équipe éditoriale. 02-05-18: Mise à jour éditoriale.