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Mucopolysaccharidose de type III



La mucopolysaccharidose de type III (MPS III) est une maladie rare dans laquelle l'organisme manque ou manque de certaines enzymes nécessaires pour décomposer de longues chaînes de molécules de sucre. Ces chaînes de molécules sont appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). En conséquence, les molécules s'accumulent dans différentes parties du corps et causent divers problèmes de santé.

La maladie appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). MPS II est également connu sous le nom de syndrome de Sanfilippo.

Il existe plusieurs autres types de MPS, notamment:

  • MPS I (syndrome de Hurler; syndrome de Hurler-Scheie; syndrome de Scheie)
  • MPS II (syndrome de Hunter)
  • MPS IV (syndrome de Morquio)

Les causes

MPS III est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis par les familles. Si les deux parents sont porteurs d'une copie inactive d'un gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25% de chances de développer la maladie. Cela s'appelle un trait autosomique récessif.

La MPS III se produit lorsque les enzymes nécessaires pour rompre la chaîne de sucre de l'héparane sulfate sont manquantes ou défectueuses.

Il existe quatre principaux types de MPS III. Le type d'une personne dépend de quel enzyme est affecté.

  • Le type A est causé par un défaut du SGSH gène et est la forme la plus grave. Les personnes atteintes de ce type ne possèdent pas une forme normale de l'enzyme appelée héparane. N-sulfatase.
  • Le type B est causé par un défaut du NAGLU gène. Les personnes de ce type manquent ou ne produisent pas assez d’alpha-N-acétylglucosaminidase.
  • Le type C est causé par un défaut du HGSNAT gène. Les personnes atteintes de ce type sont absentes ou ne produisent pas suffisamment d’acétyl-CoAlpha-glucosaminide acétyltransférase.
  • Le type D est causé par un défaut du GNS gène. Les personnes de ce type manquent ou ne produisent pas assez N-acétylglucosamine 6-sulfatase.

Symptômes

Les symptômes apparaissent souvent après la première année de vie. Une diminution de la capacité d'apprentissage se produit généralement entre 2 et 6 ans. L'enfant peut avoir une croissance normale au cours des premières années, mais sa taille finale est inférieure à la moyenne. Le développement retardé est suivi d'une détérioration de l'état mental.

Les autres symptômes peuvent inclure:

  • Problèmes de comportement, y compris l'hyperactivité
  • Les traits du visage grossiers avec les sourcils épais qui se rencontrent au milieu du visage au-dessus du nez
  • Diarrhée chronique
  • Foie et rate agrandis
  • Difficultés de sommeil
  • Joints raides qui peuvent ne pas s'étendre complètement
  • Problèmes de vision et perte auditive
  • Problèmes de marche

Examens et tests

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.

Des tests d'urine seront effectués. Les personnes atteintes de MPS III ont une grande quantité de mucopolysaccharide appelé sulfate d'héparane dans l'urine.

D'autres tests peuvent inclure:

  • Culture sanguine
  • Échocardiogramme
  • Test génétique
  • Examen de la lampe à fente
  • Culture de fibroblastes cutanés
  • Rayons X des os

Traitement

Le traitement de la MPS III vise à gérer les symptômes. Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie.

Groupes de soutien

Pour plus d'informations et d'assistance, contactez l'une des organisations suivantes:

  • Organisation nationale pour les maladies rares --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Référence NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Équipe Fondation Sanfilippo - teamsanfilippo.org

Perspectives (pronostic)

MPS III provoque des symptômes importants du système nerveux, y compris une déficience intellectuelle grave. La plupart des personnes atteintes de MPS III vivent leur adolescence. Certains vivent plus longtemps, tandis que d'autres atteints de formes sévères meurent plus tôt. Les symptômes sont plus graves chez les personnes atteintes du type A.

Complications possibles

Ces complications peuvent survenir:

  • Cécité
  • Incapacité à prendre soin de soi
  • Déficience intellectuelle
  • Des lésions nerveuses qui s'aggravent lentement et nécessitent éventuellement l'utilisation d'un fauteuil roulant
  • Les saisies

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez le prestataire de soins de santé de votre enfant si votre enfant ne semble pas grandir ou se développer normalement.

Consultez votre prestataire si vous envisagez d'avoir des enfants et que vous avez des antécédents familiaux de MPS III.

La prévention

Le conseil génétique est recommandé aux couples qui veulent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de MPS III. Le test prénatal est disponible.

Noms alternatifs

MPS III; Syndrome de Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Maladie de stockage lysosomal - mucopolysaccharidose de type III

Références

Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. Dans: Rimoin D, Korf B, eds. Principes et pratique de génétique médicale d'Emery et Rimoin. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: chap 102.

Date de révision 5/1/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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