Mucopolysaccharidose de type IV | Encyclopédie Médicale | fr.cc-inc.org

Mucopolysaccharidose de type IV



La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV) est une maladie rare dans laquelle l'organisme manque ou manque d'enzyme nécessaire pour décomposer de longues chaînes de molécules de sucre. Ces chaînes de molécules sont appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). En conséquence, les molécules s'accumulent dans différentes parties du corps et causent divers problèmes de santé.

La maladie appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). MPS IV est également connu sous le nom de syndrome de Morquio.

Il existe plusieurs autres types de MPS, notamment:

  • MPS I (syndrome de Hurler; syndrome de Hurler-Scheie; syndrome de Scheie)
  • MPS II (syndrome de Hunter)
  • MPS III (syndrome de Sanfilippo)

Les causes

MPS IV est un trouble héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis par les familles. Si les deux parents sont porteurs d'une copie inactive d'un gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25% de chances de développer la maladie. Cela s'appelle un trait autosomique récessif.

Il existe deux formes de MPS IV: le type A et le type B.

  • Le type A est causé par un défaut du GALNS gène. Les personnes atteintes du type A n’ont pas d’enzyme appelée N-acétylgalactosamine-6-sulfatase.
  • Le type B est causé par un défaut du GLB1 gène. Les personnes atteintes du type B ne produisent pas suffisamment d'une enzyme appelée bêta-galactosidase.

Le corps a besoin de ces enzymes pour décomposer de longues chaînes de molécules de sucre appelées sulfate de kératane. Dans les deux types, des quantités anormalement élevées de glycosaminoglycanes s'accumulent dans le corps. Cela peut endommager les organes.

Symptômes

Les symptômes commencent généralement entre 1 et 3 ans. Ils comprennent:

  • Développement anormal des os, y compris la colonne vertébrale
  • Poitrine en forme de cloche avec des côtes évasées dans le bas
  • Cornée nuageuse
  • Traits du visage grossiers
  • Foie élargi
  • Souffle au cœur
  • Hernie à l'aine
  • Articulations hypermobiles
  • Genoux cagneux
  • Grosse tête
  • Perte de la fonction nerveuse sous le cou
  • Petite taille avec un tronc particulièrement court
  • Dents largement espacées

Examens et tests

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.

  • Courbure anormale de la colonne vertébrale
  • Cornée nuageuse
  • Souffle au cœur
  • Hernie à l'aine
  • Foie élargi
  • Perte de la fonction nerveuse sous le cou
  • Petite taille (surtout le tronc court)

Les tests d'urine sont généralement effectués en premier. Ces tests peuvent montrer des mucopolysaccharides supplémentaires, mais ils ne peuvent pas déterminer la forme spécifique de MPS.

D'autres tests peuvent inclure:

  • Culture sanguine
  • Échocardiogramme
  • Test génétique
  • Test auditif
  • Examen oculaire à la lampe à fente
  • Culture de fibroblastes cutanés
  • Rayons X des os longs, des côtes et de la colonne vertébrale
  • IRM du crâne et du haut du cou

Traitement

Pour le type A, le médicament appelé élosulfase alfa (Vimizim), qui remplace l’enzyme manquante, peut être essayé. Il est administré par une veine (IV, par voie intraveineuse). Parlez à votre fournisseur pour plus d'informations.

Le traitement enzymatique substitutif n'est pas disponible pour le type B.

Pour les deux types, les symptômes sont traités au fur et à mesure qu'ils surviennent. Une fusion vertébrale peut prévenir des lésions permanentes de la moelle épinière chez les personnes dont les os du cou sont sous-développés.

Groupes de soutien

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur MPS IV:

  • Société nationale des MPS - mpssociety.org
  • Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • Référence NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Perspectives (pronostic)

La fonction cognitive (capacité de penser clairement) est généralement normale chez les personnes atteintes de MPS IV.

Les problèmes osseux peuvent entraîner des problèmes de santé majeurs. Par exemple, les petits os situés au sommet du cou peuvent glisser et endommager la moelle épinière, provoquant une paralysie. Une intervention chirurgicale visant à corriger ces problèmes devrait être pratiquée si possible.

Des problèmes cardiaques peuvent entraîner la mort.

Complications possibles

Ces complications peuvent survenir:

  • Problèmes de respiration
  • Arrêt cardiaque
  • Dommages à la moelle épinière et paralysie possible
  • Problèmes de vue
  • Problèmes de marche liés à une courbure anormale de la colonne vertébrale et à d'autres problèmes osseux

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si des symptômes de MPS IV apparaissent.

La prévention

Le conseil génétique est recommandé aux couples qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de MPS IV. Le test prénatal est disponible.

Noms alternatifs

MPS IV; Syndrome de Morquio; Mucopolysaccharidose de type IVA; MPS IVA; Déficit en galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidose de type IVB; MPS IVB; Déficit en bêta galactosidase; Maladie de stockage lysosomal - mucopolysaccharidose de type IV

Références

Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. Dans: Rimoin D, Korf B, eds. Principes et pratique de génétique médicale d'Emery et Rimoin. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: chap 102.

Date de révision 5/1/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

Article Précédent

Belladone

Article Suivant

Huile de palme