Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/6/2017
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un groupe de maladies transmises par des familles qui affectent les nerfs en dehors du cerveau et de la colonne vertébrale. Ceux-ci s'appellent les nerfs périphériques.
Les causes
Charcot-Marie-Tooth est l’un des troubles les plus courants liés aux nerfs transmis par les familles (héréditaire). Des modifications d'au moins 40 gènes provoquent différentes formes de cette maladie.
La maladie endommage ou détruit le revêtement (gaine de myéline) autour des fibres nerveuses.
Symptômes
Les nerfs qui stimulent le mouvement (appelés nerfs moteurs) sont les plus gravement touchés. Les nerfs des jambes sont les premiers touchés et les plus sévères.
Les symptômes commencent le plus souvent entre le milieu de l'enfance et le début de l'âge adulte. Ils peuvent inclure:
- Difformité du pied (voûte plantaire très haute)
- Chute du pied (impossibilité de tenir le pied horizontalement)
- Perte du muscle de la jambe, ce qui conduit à des mollets maigres
- Engourdissement du pied ou de la jambe
- Démarche "claquant" (les pieds heurtent le sol en marchant)
- Faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds
Plus tard, des symptômes similaires peuvent apparaître dans les bras et les mains. Ceux-ci peuvent inclure une main en forme de griffe.
Examens et tests
Un examen physique peut montrer:
- Difficulté à lever le pied et à faire des mouvements de pied (chute du pied)
- Manque de réflexes d'étirement dans les jambes
- Perte de contrôle musculaire et atrophie (contraction des muscles) du pied ou de la jambe
- Faisceaux nerveux épaissis sous la peau des jambes
Des tests de conduction nerveuse sont souvent effectués pour identifier différentes formes du trouble. Une biopsie nerveuse peut confirmer le diagnostic.
Les tests génétiques sont également disponibles pour la plupart des formes de la maladie.
Traitement
Il n'y a pas de remède connu. Une intervention chirurgicale orthopédique ou du matériel (tels que des attelles ou des chaussures orthopédiques) peuvent faciliter la marche.
La thérapie physique et professionnelle peut aider à maintenir la force musculaire et à améliorer le fonctionnement indépendant.
Perspectives (pronostic)
La maladie de Charcot-Marie-Tooth s'aggrave lentement. Certaines parties du corps peuvent devenir engourdies et la douleur peut aller de légère à sévère. Finalement, la maladie peut causer un handicap.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Incapacité progressive de marcher
- Faiblesse progressive
- Blessure aux zones du corps qui ont une sensation diminuée
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé en cas de faiblesse persistante ou de sensation de diminution des pieds ou des jambes.
La prévention
Le conseil et les tests génétiques sont conseillés s'il existe de solides antécédents familiaux de la maladie.
Noms alternatifs
Atrophie musculaire neuropathique progressive (péronière); Dysfonctionnement du nerf péronier héréditaire; Neuropathie - péronière (héréditaire); Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle
Images
Système nerveux central et système nerveux périphérique
Références
Katirji B. Troubles des nerfs périphériques. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 107.
Sarnat HB. Neuropathies moteur-sensorielles héréditaires. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 613.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.