Contenu
- Qu'est-ce que le conseil génétique prénatal?
- Qui peut vouloir un conseil génétique prénatal?
- Qu'est-ce que le conseil et les tests me diront?
- Que se passera-t-il?
- Et si je suis porteur d'un trouble génétique?
- Références
- Date de révision 1/10/2018
La génétique est l'étude de l'hérédité, le processus par lequel un parent transmet certains gènes à ses enfants.
- Les gènes déterminent l'apparence d'une personne, telle que sa taille, la couleur de ses cheveux, sa couleur de peau et de ses yeux.
- Les anomalies congénitales et certaines maladies sont également souvent déterminées par des gènes.
Qu'est-ce que le conseil génétique prénatal?
Le conseil génétique prénatal est le processus par lequel les parents peuvent en apprendre davantage sur:
- Quelle est la probabilité que leur enfant soit atteint d'un trouble génétique?
- Quels tests peuvent vérifier les défauts génétiques ou les troubles
- Décider si vous souhaitez ou non avoir ces tests
Les couples qui souhaitent avoir un bébé peuvent passer des tests avant de devenir enceintes. Les prestataires de soins de santé peuvent également tester un fœtus (bébé à naître) pour déterminer s'il souffre d'un trouble génétique, tel que la fibrose kystique ou le syndrome de Down.
Qui peut vouloir un conseil génétique prénatal?
C'est à vous de décider si vous souhaitez ou non bénéficier d'un conseil et d'un test génétiques prénataux. Vous voudrez penser à vos désirs personnels, à vos croyances religieuses et à votre situation familiale.
Certaines personnes courent un plus grand risque que d'autres de transmettre des troubles génétiques à leurs enfants. Elles sont:
- Les personnes qui ont des membres de la famille ou des enfants avec des anomalies génétiques ou de naissance.
- Juifs d'ascendance européenne orientale. Ils peuvent avoir un risque élevé d'avoir des bébés atteints de la maladie de Tay-Sachs ou de Canavan.
- Les Afro-Américains, qui risquent de transmettre l’anémie falciforme (maladie du sang) à leurs enfants.
- Les personnes d'origine sud-est asiatique ou méditerranéenne qui risquent davantage d'avoir des enfants atteints de thalassémie, une maladie du sang.
- Les femmes qui ont été exposées à des toxines (poisons) pouvant causer des anomalies congénitales.
- Les femmes ayant un problème de santé, tel que le diabète, pouvant affecter leur fœtus.
- Couples qui ont eu trois fausses couches ou plus (le fœtus meurt avant 20 semaines de grossesse).
Des tests sont également suggérés pour:
- Femmes de plus de 35 ans, bien que le dépistage génétique soit maintenant recommandé pour les femmes de tous les âges.
- Les femmes qui ont eu des résultats anormaux au dépistage de la grossesse, tels que l'alpha-fétoprotéine (AFP).
- Femmes dont le fœtus montre des résultats anormaux à l’échographie de grossesse.
Parlez de conseil génétique à votre prestataire et à votre famille. Posez des questions sur le test et sur ce que les résultats signifieront pour vous.
Qu'est-ce que le conseil et les tests me diront?
N'oubliez pas que les tests génétiques effectués avant de devenir enceinte ne permettent généralement que de connaître les chances d'avoir un enfant présentant une anomalie congénitale. Par exemple, vous pouvez apprendre que vous et votre partenaire avez une chance sur quatre d'avoir un enfant atteint d'une maladie ou d'un défaut donné.
Si vous décidez de concevoir, vous aurez besoin de plus de tests pour voir si votre bébé aura le défaut ou non.
Les résultats des tests peuvent aider les personnes à risque à répondre aux questions suivantes:
- Est-ce que les chances d'avoir un bébé avec une anomalie génétique sont si élevées que nous devrions rechercher d'autres moyens de fonder une famille?
- Si vous avez un bébé atteint d'une maladie génétique, existe-t-il des traitements ou des chirurgies pouvant l'aider?
- Comment pouvons-nous nous préparer à la possibilité d'avoir un enfant présentant un problème génétique? Existe-t-il des classes ou des groupes de soutien pour le trouble? Y at-il des fournisseurs à proximité qui traitent les enfants atteints de la maladie?
- Devrions-nous continuer la grossesse? Les problèmes du bébé sont-ils si graves que nous pourrions choisir de mettre fin à la grossesse?
Que se passera-t-il?
Vous pouvez vous préparer en recherchant des problèmes médicaux tels que ceux-ci dans votre famille:
- Problèmes de développement de l'enfant
- Fausses couches
- Mortinaissance
- Maladies infantiles graves
Les étapes du conseil génétique prénatal comprennent:
- Vous devrez remplir un formulaire détaillé sur les antécédents familiaux et parler à la conseillère des problèmes de santé de votre famille.
- Vous pouvez également passer des tests sanguins pour examiner vos chromosomes ou d’autres gènes.
- Les antécédents familiaux et les résultats des tests aideront le conseiller à analyser les anomalies génétiques que vous pourriez transmettre à vos enfants.
Si vous choisissez de vous faire tester après votre grossesse, les tests qui peuvent être effectués pendant la grossesse (sur la mère ou sur le fœtus) comprennent:
- Amniocentèse, dans laquelle le liquide est retiré du sac amniotique (liquide qui entoure le bébé).
- Prélèvement de villosités choriales (CVS), qui prélève un échantillon des cellules du placenta.
- Prélèvement sanguin ombilical percutané (PUBS), qui teste le sang du cordon ombilical (le cordon qui relie la mère au bébé).
- Dépistage prénatal non invasif, qui recherche dans le sang de la mère l'ADN du bébé qui pourrait avoir un chromosome supplémentaire ou manquant.
Ces tests comportent des risques. Ils peuvent causer une infection, nuire au fœtus ou provoquer une fausse couche. Si vous vous inquiétez de ces risques, parlez-en à votre fournisseur.
Et si je suis porteur d'un trouble génétique?
Le conseil génétique prénatal a simplement pour but d'aider les parents à prendre des décisions éclairées. Un conseiller en génétique vous aidera à comprendre comment utiliser les informations que vous obtenez de vos tests. Si vous êtes à risque, ou si vous découvrez que votre bébé a un trouble, votre conseiller et votre prestataire vous parleront d'options et de ressources. Mais les décisions sont à vous.
Références
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Wapner RJ. Diagnostic prénatal et troubles congénitaux. Dans: Creasy RK, R Resnick, Iams JD, juge en chef Lockwood, Moore TR, Greene MF, éds. Creasy et la médecine materno-fœtale de Resnik: principes et pratique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 30.
Date de révision 1/10/2018
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.