Contenu
Le chromosome de Philadelphie est une découverte spécifique dans les gènes des globules blancs d’une personne - une découverte qui a des implications sur la leucémie. Il se réfère le plus souvent à la «leucémie à chromosome de Philadelphie positive».Plus précisément, une leucémie peut être appelée «leucémie myéloïde chronique à chromosome Philadelphie positive (Ph +)» (LMC) ou «leucémie lymphoblastique aiguë à chromosome Philadelphie (Ph +)» (LAL).
Rafraîchisseur chromosomique
Dans le noyau de chaque cellule, la molécule d'ADN est emballée dans des structures filiformes appelées chromosomes. Chaque chromosome est constitué d'ADN étroitement enroulé de nombreuses protéines appelées histones. À moins qu'une cellule ne se divise en deux, les chromosomes ne sont pas visibles dans le noyau, pas même au microscope. C’est parce que, dans une cellule qui ne se divise pas, l’ADN n’est pas emballé et éloigné si proprement, car il est utilisé par la cellule à de nombreux endroits différents. Cependant, l'ADN qui compose les chromosomes devient très serré pendant la division cellulaire et est alors visible au microscope sous forme de chromosome.
Chaque chromosome a sa propre forme caractéristique, et l'emplacement de gènes spécifiques peut être trouvé en relation avec la forme d'un chromosome. Lorsque tout le matériel génétique dans la cellule d'un être humain est emballé, il y a 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes dans chaque cellule. En fait, différentes espèces de plantes et d'animaux ont des nombres fixes différents de chromosomes. Une mouche des fruits, par exemple, a quatre paires de chromosomes, tandis qu'une plante de riz en a 12 et un chien, 39.
Aperçu
Le chromosome de Philadelphie a une histoire et un cadre, mais à des fins pratiques, il peut être défini comme une anomalie du chromosome 22 dans laquelle une partie du chromosome 9 lui est transférée. En d'autres termes, un morceau de chromosome 9 et un morceau de chromosome 22 se détachent et s'échangent des places.Lorsque ce commerce a lieu, il cause des problèmes dans les gènes - un gène appelé «BCR-abl» est formé sur le chromosome 22 où le morceau de chromosome 9 se fixe. Le chromosome 22 modifié s'appelle le chromosome de Philadelphie.
Les cellules de la moelle osseuse qui contiennent le chromosome Philadelphie se trouvent souvent dans la leucémie myéloïde chronique et parfois dans la leucémie lymphoïde aiguë. Bien que le chromosome Philadelphie soit souvent associé à la LMC et à la LAL, il peut également apparaître dans d'autres contextes, tels comme «translocations variantes de Philadelphie» et «maladie myéloproliférative chronique de Philadelphie chromosomique négative».
Comment le chromosome de Philadelphie identifie le cancer
Le chromosome de Philadelphie est un changement génétique spécifique qui est devenu une sorte de repère en médecine, utile pour identifier certains cancers par sa présence et d'autres cancers par son absence.
Dans le cadre de leur évaluation, les médecins rechercheront la présence du chromosome Philadelphie pour aider à déterminer si un patient est affecté par des types particuliers de leucémie.
Le chromosome Philadelphie ne se trouve que dans les cellules sanguines affectées. En raison des dommages à l'ADN, le chromosome de Philadelphie entraîne la production d'une enzyme anormale appelée tyrosine kinase. Avec d'autres anomalies, cette enzyme provoque une croissance incontrôlable de la cellule cancéreuse.
Les médecins rechercheront la présence de cette anomalie lorsqu'ils examineront des échantillons provenant de votre aspiration et de votre biopsie de moelle osseuse pour aider à poser un diagnostic approprié.
L'identification du chromosome de Philadelphie dans les années 1960 a conduit à des progrès majeurs dans le traitement de la LMC. Cela a jeté les bases d'une nouvelle ère de traitement de la LMC appelée «inhibiteurs de la tyrosine kinase», tels que Gleevac (mésylate d'imatinib) et Sprycel (dasatinib).
Plus récemment, Tasigna (nilotinib) a été approuvé pour le traitement des adultes qui ont récemment diagnostiqué une LMC chromosomique Philadelphie positive (Ph +) en phase chronique. Le nilotinib est également considéré comme un inhibiteur de la tyrosine kinase.
- Partager
- Retourner
- Texte