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La neutropénie congénitale sévère décrit une condition dans laquelle un individu est né avec une neutropénie sévère (définie comme un nombre de neutrophiles <500 cellules par microlitre, souvent <200). Une forme spécifique est appelée syndrome de Kostmann. C'est une maladie rare affectant 2 à 3 personnes pour un million de personnes.Symptômes
Les symptômes commencent généralement peu après la naissance. Les neutrophiles sont un type de globule blanc qui combat les infections bactériennes. Le nombre extrêmement bas de neutrophiles augmente votre risque d'infections bactériennes. La fièvre est également un symptôme courant, mais cela est dû à l'infection et non à la neutropénie. Les malformations congénitales ne sont généralement pas observées. Les symptômes peuvent inclure:
- Otite moyenne (otites)
- Cellulite (infection cutanée)
- Ulcères oraux
- Gingivite (inflammation des gencives)
Diagnostic
Il est probable qu'au cours de l'une de ces infections, votre médecin obtienne une formule sanguine complète (CBC). Une neutropénie sévère (<500 cellules / microlitre) doit être la seule cellule sanguine affectée. Les globules rouges et les plaquettes doivent être normaux. Habituellement, les monocytes - un autre type de globules blancs - seront élevés. Si plus d'un type de cellule sanguine est affecté, d'autres diagnostics (comme le syndrome de Shwachman Diamond) doivent être envisagés.
Une fois la neutropénie sévère identifiée, votre médecin pourra envisager de vous référer à un hématologue, un médecin spécialisé dans les troubles sanguins. Au départ, vous pouvez avoir un CBC dessiné 2 à 3 fois par semaine pour écarter la neutropénie cyclique (une condition plus bénigne) comme cause.
La prochaine étape est une biopsie de la moelle osseuse. Ce test consiste à retirer un petit morceau d'os de votre hanche pour évaluer la moelle osseuse, la zone où les globules blancs sont fabriqués. Dans la neutropénie congénitale sévère, les cellules sont fabriquées normalement au départ, mais à un moment donné, elles meurent avant d'être mises en circulation.
Si votre moelle osseuse est compatible avec une neutropénie congénitale sévère, votre médecin vous enverra probablement des tests génétiques pour déterminer la mutation particulière que vous avez. Ceci est important car il déterminera si ou comment vous pourriez transmettre cette condition à vos enfants.
Traitements
- Facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF ou filgrastim): Le G-SCF est administré quotidiennement sous forme d'injections sous-cutanées (sous la peau). Ce médicament stimule la production de moelle osseuse et la maturation des neutrophiles. L'objectif est de ramener le nombre de neutrophiles à la normale de manière cohérente pour prévenir les infections.
- Greffe de moelle osseuse: La greffe de moelle osseuse peut être curative. Ceci est généralement envisagé pour les personnes ayant une mauvaise réponse au G-CSF. Si vous recevez une greffe de moelle osseuse d'un frère ou d'une sœur, il est important de s'assurer qu'il ne présente pas une forme plus bénigne de neutropénie congénitale sévère.
- Antibiotiques: si vous avez une neutropénie congénitale sévère et que vous développez de la fièvre, vous devez consulter immédiatement un médecin. La fièvre peut être le seul symptôme d'une infection grave. Des analyses de sang doivent être envoyées pour identifier une cause possible d'infection. Pendant ce temps, vous serez placé sous antibiotiques IV (dans la veine) au cas où vous auriez une infection.
Y a-t-il des préoccupations à long terme?
Avec un meilleur traitement, l'espérance de vie des personnes atteintes de neutropénie congénitale sévère s'est grandement améliorée. Avec l'âge, vous présentez un risque accru de syndrome myélodysplasique (SMD) et de leucémie (principalement la leucémie myéloïde aiguë) par rapport à la population générale. On pensait que ce risque était secondaire au traitement par G-CSF mais semble être une complication de la maladie.
Le traitement par G-CSF peut entraîner une splénomégalie (hypertrophie de la rate). Parfois, cette augmentation de la taille de la rate entraînera une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie). Si la thrombocytopénie est sévère, vous pouvez avoir besoin d'une splénectomie.