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L'hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation. Une personne hémophile n'a pas besoin d'un facteur sanguin pour coaguler le sang, ce qui entraîne des saignements excessifs.Symptômes
Les personnes atteintes d'hémophilie sont parfois appelées «saignements gratuits», ce qui signifie qu'elles saignent facilement. Selon la gravité, des saignements peuvent survenir spontanément (sans blessure) ou après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Les symptômes comprennent:
- Saignements de nez prolongés
- Saignement des gencives
- Grosses ecchymoses
- Saignement prolongé après une chirurgie ou des injections, y compris la circoncision
- Gonflement des grosses articulations (épaules, coudes, genoux, chevilles) par saignement dans l'articulation
- Douleur due au saignement dans une articulation ou un muscle
Qui est à risque?
Les hommes nés dans des familles ayant des antécédents d'hémophilie chez d'autres parents sont à risque. Pour comprendre l'hérédité de l'hémophilie, nous devons parler un peu de génétique. Les mâles ont un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père. Les femelles héritent d'un chromosome X de leur père et de leur mère. Le défaut de l'hémophilie se trouve sur le chromosome X, ce qui signifie que les mères (qui sont porteuses de la maladie) transmettent ce défaut génétique à leurs fils; c'est ce qu'on appelle l'héritage lié à X. Parce qu'elles ont deux chromosomes X, les filles ne sont généralement pas affectées (mais peuvent l'être dans de rares circonstances).
Diagnostic
L'hémophilie est suspectée lorsqu'un garçon ou un homme a des saignements qui semblent excessifs. Elle est diagnostiquée en mesurant les facteurs de coagulation (protéines nécessaires à la coagulation du sang).
Votre médecin commencera probablement par des tests de laboratoire pour évaluer l'ensemble du système de coagulation. Ceux-ci sont appelés le temps de prothrombine (PT) et le temps de céphaline partielle (PTT). Dans l'hémophilie, le PTT est prolongé. Si le PTT est prolongé (au-dessus de la plage normale), une carence en facteur de coagulation peut en être la raison. Ensuite, votre médecin vous prescrira des facteurs de coagulation (protéines dans le sang qui arrête le saignement) 8, 9 et 11. Sauf s'il existe des antécédents familiaux clairs, les 3 facteurs sont généralement testés en même temps. Ces tests donnent à votre médecin le pourcentage d'activité de chaque facteur, ce qui est faible dans l'hémophilie. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques.
Les types
L'hémophilie peut être classée en fonction du facteur de coagulation particulier manquant.
- L'hémophilie A résulte d'une carence en facteur 8.
- L'hémophilie B (également appelée maladie de Noël) résulte d'une carence en facteur 9.
- L'hémophilie C (également appelée syndrome de Rosenthal) résulte d'une carence en facteur 11.
L'hémophilie peut également être classée selon la quantité de facteur de coagulation trouvée. Moins vous avez de facteur de coagulation, plus vous risquez de saigner.
- Doux: 6 à 40%
- Modéré: 1-5%
- Sévère: <1%
Traitement
L'hémophilie est traitée avec des concentrés de facteur. Ces concentrés de facteur sont perfusés via une veine (IV). L'hémophilie peut être traitée selon deux méthodes différentes: à la demande seulement (en cas d'épisodes hémorragiques) ou en prophylaxie (recevoir du facteur une, deux ou trois fois par semaine pour prévenir les épisodes hémorragiques).
La façon dont vous êtes traité est déterminée par plusieurs facteurs, dont la gravité de votre hémophilie. En général, les personnes atteintes d'hémophilie légère sont plus susceptibles d'être traitées à la demande car elles ont beaucoup moins de saignements. Heureusement, la majorité des traitements de l'hémophilie sont administrés à domicile. Les parents peuvent apprendre à administrer le facteur à leurs enfants par une veine à la maison ou une infirmière à domicile peut administrer le facteur. Les enfants hémophiles peuvent également apprendre à s’administrer eux-mêmes des concentrés de facteur, souvent avant de devenir adolescents.
Bien que les concentrés de facteur soient le traitement préféré, ce traitement n'est pas disponible dans tous les pays. L'hémophilie peut également être traitée avec des produits sanguins. La carence en facteur 8 peut être traitée avec du cryoprécipité (une forme concentrée de plasma). Le plasma frais congelé peut être utilisé pour traiter une carence en facteur 8 et 9.
Chez les patients légèrement affectés, un médicament appelé acétate de desmopressine (DDAVP) peut être administré via une veine ou un spray nasal. Il stimule le corps à libérer des réserves de facteur 8 pour aider à l'arrêt des saignements.