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Syndrome de Potter



Le syndrome de Potter et son phénotype font référence à un groupe de résultats associés à un manque de liquide amniotique et à une insuffisance rénale chez le fœtus.

Les causes

Dans le syndrome de Potter, le principal problème est l’insuffisance rénale. Les reins ne se développent pas correctement car le bébé grandit dans l'utérus. Les reins produisent normalement le liquide amniotique (sous forme d'urine).

Le phénotype Potter fait référence à une apparence faciale typique chez un nouveau-né lorsqu'il n'y a pas de liquide amniotique. Le manque de liquide amniotique est appelé oligohydramnios. Sans liquide amniotique, le nourrisson n'est pas protégé des parois de l'utérus. La pression de la paroi utérine conduit à une apparence faciale inhabituelle, notamment des yeux bien séparés.

Le phénotype de Potter peut également entraîner des membres anormaux, ou des membres maintenus dans des positions ou contractures anormales.

Oligohydramnios arrête également le développement des poumons, de sorte que ceux-ci ne fonctionnent pas correctement à la naissance.

Symptômes

Les symptômes incluent:

  • Yeux largement séparés avec plis épicanthiques, large pont nasal, oreilles basses et sveltes, et menton en retrait
  • Absence de débit urinaire
  • Difficulté à respirer

Examens et tests

Une échographie de grossesse peut indiquer un manque de liquide amniotique, une absence de reins foetaux ou des reins gravement anormaux chez le fœtus.

Les tests suivants peuvent être utilisés pour aider à diagnostiquer la maladie chez un nouveau-né:

  • Radiographie de l'abdomen
  • Rayon X des poumons

Traitement

La réanimation à l'accouchement peut être tentée en attendant le diagnostic. Un traitement sera fourni pour toute obstruction des voies urinaires.

Perspectives (pronostic)

C'est une condition très grave. La plupart du temps, c'est mortel. Le résultat à court terme dépend de la gravité de l’atteinte pulmonaire. Les résultats à long terme dépendent de la gravité de l’atteinte rénale.

La prévention

Il n'y a pas de prévention connue.

Noms alternatifs

Phénotype de Potter

Images


  • Liquide amniotique

  • Pont nasal large

Références

Copelovitch L, BS Kaplan. Anomalies du développement des reins. Dans: CA Gleason, Devaskar SU, eds. Maladie du nouveau-né d'Avery. 9 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2012: chap 83.

Elder JS. Anomalies congénitales et dysgénésie des reins. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 537.

Joyce E., Ellis D., Miyashita Y. Néphrologie. Dans: Zitelli, BJ, SC McIntire, AJ Nowalk, eds. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 14.

Date de révision 9/5/2017

Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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