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Mucopolysaccharidose de type I



La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie rare dans laquelle l'organisme manque ou manque d'enzyme nécessaire pour décomposer de longues chaînes de molécules de sucre. Ces chaînes de molécules sont appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). En conséquence, les molécules s'accumulent dans différentes parties du corps et causent divers problèmes de santé.

La maladie appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). MPS I est le plus commun.

Il existe plusieurs autres types de MPS, notamment:

  • MPS II (syndrome de Hunter)
  • MPS III (syndrome de Sanfilippo)
  • MPS IV (syndrome de Morquio)

Les causes

MPS I est hérité, ce qui signifie que vos parents doivent vous transmettre la maladie. Si les deux parents sont en possession d'une copie inutilisée du gène associé à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25% de chances de développer la maladie.

Les personnes atteintes de MPS ne fabriquent pas une enzyme appelée alpha-L-iduronidase lysosomale. Cette enzyme aide à décomposer les longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. Ces molécules sont présentes dans tout le corps, souvent dans le mucus et dans les fluides entourant les articulations.

Sans l'enzyme, les glycosaminoglycanes s'accumulent et endommagent les organes, y compris le cœur. Les symptômes peuvent aller de légers à graves. La forme bénigne est appelée MPS I atténuée et la forme sévère est appelée MPS I. sévère.

Symptômes

Les symptômes de MPS I apparaissent le plus souvent entre 3 et 8 ans. Les enfants atteints de MPS I grave développent des symptômes plus tôt que ceux présentant la forme moins sévère.

Certains des symptômes incluent:

  • Os anormaux dans la colonne vertébrale
  • Main de griffe
  • Cornées nuageux
  • Surdité
  • Croissance freinée
  • Problèmes de valve cardiaque
  • Maladie articulaire, y compris la raideur
  • Déficience intellectuelle qui s'aggrave avec le temps dans les cas graves de MPS I
  • Traits du visage épais et grossiers avec pont nasal bas

Examens et tests

Dans certains États, les bébés sont soumis à un test de dépistage de la MPS I dans le cadre des tests de dépistage néonatal.

Parmi les autres tests pouvant être effectués en fonction des symptômes, citons:

  • ECG
  • Tests génétiques de modifications du gène de l'alpha-L-iduronidase (IDUA)
  • Tests d'urine pour extra mucopolysaccharides
  • Rayon X de la colonne vertébrale

Traitement

Un traitement enzymatique substitutif peut être recommandé. Le médicament, appelé laronidase (Aldurazyme), est administré par voie intraveineuse (IV, par voie intraveineuse). Il remplace l'enzyme manquant. Parlez au fournisseur de votre enfant pour plus d'informations.

La greffe de moelle osseuse a été tentée. Le traitement a eu des résultats mitigés.

Les autres traitements dépendent des organes affectés.

Groupes de soutien

Ces ressources peuvent fournir plus d’informations sur MPS I:

  • Société nationale des MPS - mpssociety.org
  • Organisation nationale des maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
  • Centre d'information sur la génétique et les maladies rares des NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Perspectives (pronostic)

Les enfants atteints de MPS sévère ne font généralement pas bien. Leurs problèmes de santé s'aggravent avec le temps, entraînant la mort à l'âge de 10 ans.

Enfants atteints de MPS atténuée (plus douce) J'ai moins de problèmes de santé et beaucoup mènent une vie plutôt normale à l'âge adulte.

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si:

  • Vous avez des antécédents familiaux de MPS I et envisagez d'avoir des enfants
  • Votre enfant commence à montrer des symptômes de MPS I

La prévention

Les experts recommandent le conseil et les tests génétiques aux couples ayant des antécédents familiaux de MPS I et envisageant d'avoir des enfants. Le test prénatal est disponible.

Noms alternatifs

Déficit en alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidose de type I; MPS sévère I; MPS atténué I; MPS I H; MPS I S; Syndrome de Hurler; Syndrome de Scheie; Syndrome de Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Maladie de stockage lysosomal - mucopolysaccharidose de type I

Images


  • Pont nasal bas

Références

Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. Dans: Rimoin D, Korf B, eds. Principes et pratique de génétique médicale d'Emery et Rimoin. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: chap 102.

Date de révision 5/1/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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