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L'homocystinurie



L'homocystinurie est un trouble héréditaire qui affecte le métabolisme de l'acide aminé méthionine. Les acides aminés sont les éléments constitutifs de la vie.

Les causes

L'homocystinurie est héritée dans les familles comme un trait autosomique récessif. Cela signifie que l'enfant doit hériter d'une copie non utilisable du gène de chaque parent pour être sérieusement affecté.

L'homocystinurie présente plusieurs caractéristiques communes avec le syndrome de Marfan, notamment des modifications du squelette et des yeux.

Symptômes

Les nouveau-nés semblent en bonne santé. Les premiers symptômes, s'ils sont présents, ne sont pas évidents.

Les symptômes peuvent se manifester par un retard ou un retard de développement modéré. L'augmentation des problèmes visuels peut mener au diagnostic de cette condition.

Les autres symptômes incluent:

  • Malformations thoraciques (pectus carinatum, pectus excavatum)
  • Flush sur les joues
  • Hautes arches des pieds
  • Déficience intellectuelle
  • Genoux cagneux
  • Membres longs
  • Les troubles mentaux
  • Myopie
  • Doigts Spidery (arachnodactylie)
  • Tall, construction mince

Examens et tests

Le prestataire de soins de santé peut remarquer que l'enfant est grand et mince.

Les autres signes incluent:

  • Colonne vertébrale courbée (scoliose)
  • Malformation de la poitrine
  • Lentille disloquée

En cas de mauvaise vision ou de vision double, un ophtalmologiste procédera à un examen dilaté de la vue afin de rechercher une luxation du cristallin ou une myopie.

Il peut y avoir des antécédents de caillots sanguins. Une déficience intellectuelle ou une maladie mentale est également possible.

Les tests pouvant être commandés comprennent l’un des éléments suivants:

  • Dépistage d'aminoacides dans le sang et l'urine
  • Test génétique
  • Biopsie du foie et dosage enzymatique
  • Radiographie squelettique
  • Biopsie cutanée avec culture de fibroblastes
  • Examen ophtalmique standard

Traitement

L'homocystinurie est incurable. Environ la moitié des personnes atteintes de cette maladie répondent à la vitamine B6 (également appelée pyridoxine).

Ceux qui répondent devront prendre des suppléments de vitamine B6, B9 (folate) et B12 pendant le reste de leur vie. Ceux qui ne répondent pas devront suivre un régime pauvre en méthionine. La plupart devront être traités à la triméthylglycine (un médicament également appelé bétaïne).

Ni un régime alimentaire pauvre en méthionine ni des médicaments n'amélioreront la déficience intellectuelle existante. Les médicaments et les régimes alimentaires doivent être étroitement surveillés par un médecin expérimenté dans le traitement de l'homocystinurie.

Groupes de soutien

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur l'homocystinurie:

  • Réseau HCU Amérique - hcunetworkamerica.org
  • NIH / NLM Genetics Home Référence - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Perspectives (pronostic)

Bien qu’il n’existe aucun traitement curatif contre l’homocystinurie, le traitement à la vitamine B peut aider environ la moitié des personnes touchées.

Si le diagnostic est posé dans l’enfance, l’adoption rapide d’un régime alimentaire pauvre en méthionine peut prévenir certaines déficiences intellectuelles et autres complications de la maladie. Pour cette raison, certains États recherchent l'homocystinurie chez tous les nouveau-nés.

Les personnes dont les taux d'homocystéine dans le sang continuent d'augmenter augmentent le risque de formation de caillots sanguins. Les caillots peuvent causer de graves problèmes médicaux et raccourcir la durée de vie.

Complications possibles

Les complications les plus graves résultent de la formation de caillots sanguins. Ces épisodes peuvent mettre la vie en danger.

Les lentilles disloquées des yeux peuvent sérieusement endommager la vision. Une chirurgie de remplacement de la lentille peut être nécessaire.

La déficience intellectuelle est une conséquence grave de la maladie. Mais, il peut être réduit si diagnostiqué tôt.

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si vous ou un membre de la famille présentez des symptômes de ce trouble, en particulier si vous avez des antécédents familiaux d'homocystinurie.

La prévention

Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux d'homocystinurie qui souhaitent avoir des enfants. Le diagnostic prénatal de l'homocystinurie est disponible. Cela implique la culture de cellules amniotiques ou de villosités choriales pour rechercher la cystathionine synthase (enzyme manquante dans l'homocystinurie).

S'il existe des anomalies génétiques connues chez les parents ou la famille, des échantillons provenant de l'échantillonnage des villosités choriales ou de l'amniocentèse peuvent être utilisés pour rechercher ces anomalies.

Noms alternatifs

Déficit en cystathionine bêta-synthase; Déficit en CBS; HCY

Images


  • Pectus excavatum

Références

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Défauts dans le métabolisme des acides aminés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 85.

Schiff M, Blom H. Homocystinurie et hyperhomocystéinémie. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 209.

Date de révision 10/26/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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