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Syndrome d'insensibilité aux androgènes



Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) se produit lorsqu'une personne génétiquement masculine (qui a un chromosome X et un Y) est résistante aux hormones mâles (appelées androgènes). En conséquence, la personne présente tout ou partie des caractéristiques physiques d'une femme, mais la constitution génétique d'un homme.

Les causes

Les AIS sont causés par des défauts génétiques sur le chromosome X. Ces défauts rendent le corps incapable de répondre aux hormones qui produisent un aspect masculin.

Le syndrome est divisé en deux catégories principales:

  • AIS complet
  • AIS partiel

Dans l'AIS complet, le pénis et les autres parties du corps de l'homme ne se développent pas. À la naissance, l'enfant a l'air d'une fille. La forme complète du syndrome survient dans 1 naissance sur 20 000 au moins.

Dans l'AIS partiel, les individus ont un nombre différent de traits masculins.

Les AIS partiels peuvent inclure d'autres troubles, tels que:

  • Incapacité d'un ou des deux testicules de descendre dans le scrotum après la naissance
  • Hypospadias, une condition dans laquelle l'ouverture de l'urètre est sur le dessous du pénis, au lieu de la pointe
  • Syndrome de Reifenstein (également appelé syndrome de Gilbert-Dreyfus ou syndrome de Lubs)

Le syndrome de l'homme infertile est également considéré comme faisant partie de l'AIS partiel.

Symptômes

Une personne avec AIS complet semble être une femme mais n'a pas d'utérus. Ils ont très peu de poils aux aisselles et au pubis. À la puberté, les caractéristiques sexuelles féminines (comme les seins) se développent. Cependant, la personne n'a pas ses règles et ne devient pas fertile.

Les personnes atteintes d'AIS partiel peuvent avoir des caractéristiques physiques masculines et féminines. Beaucoup ont une fermeture partielle du vagin externe, un clitoris élargi et un vagin court.

Il peut y avoir:

  • Un vagin mais pas de col ou d'utérus
  • Hernie inguinale avec testicules pouvant être ressenties lors d'un examen physique
  • Seins féminins normaux
  • Des testicules dans l'abdomen ou d'autres endroits atypiques du corps

Examens et tests

L'AIS complet est rarement découvert pendant l'enfance. Parfois, une croissance est ressentie dans l'abdomen ou l'aine, ce qui s'avère être un testicule lors de son exploration chirurgicale. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ne sont pas diagnostiquées tant qu'elles n'ont pas leurs règles ou qu'elles ont du mal à tomber enceinte.

Les AIS partiels sont souvent découverts pendant l'enfance car la personne peut avoir des traits physiques masculins et féminins.

Les tests utilisés pour diagnostiquer cette maladie peuvent inclure:

  • Prises de sang pour vérifier les niveaux de testostérone, d’hormone lutéinisante (LH) et d’hormone folliculo-stimulante (FSH)
  • Tests génétiques (caryotype) pour déterminer la constitution génétique de la personne
  • Échographie pelvienne

D'autres analyses de sang peuvent être effectuées pour aider à faire la différence entre l'AIS et le déficit en androgènes.

Traitement

Les testicules qui sont au mauvais endroit ne peuvent pas être retirés avant la fin de la croissance et la puberté. À ce stade, les testicules peuvent être retirés car ils peuvent développer un cancer, comme tout testicule non descendu.

Le remplacement des œstrogènes est prescrit après la puberté.

Le traitement et l’affectation du sexe peuvent être une question très complexe et doivent être ciblés sur chaque personne.

Perspectives (pronostic)

Les perspectives pour un AIS complet sont bonnes si le tissu testiculaire est retiré au bon moment. Les perspectives d'AIS partiel dépendent de l'apparence des organes génitaux.

Complications possibles

Les complications comprennent:

  • Infertilité
  • Problèmes psychologiques et sociaux
  • Cancer des testicules

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes du syndrome.

Noms alternatifs

Féminisation testiculaire

Images


  • Anatomie de la reproduction masculine

  • Anatomie reproductive féminine

  • Anatomie reproductive féminine

  • Karyotypage

Références

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Date de révision 7/26/2018

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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